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Introducción
El desempeño físico humano (Homo sapiens) es la consecuencia de las interacciones biomecánicas, fisiológicas, genéticas y ambientales (Guilherme, Bertuzzi, Lima-Silva, Pereira & Lancha, 2018). Un deportista de élite es el que tiene el más alto nivel competitivo y ha participado o aspira a presentarse en eventos mundiales, Juegos Olímpicos o Paralímpicos en el deporte de su especialidad (COM, 2021). La ciencia se ha ocupado del estudio de los factores genéticos que influyen en un atleta de alto rendimiento y es así que se encontró la relación de los marcadores genéticos con las capacidades físicas de fuerza, potencia y resistencia aeróbica asociados a la predisposición para una excelente intervención de competencia física, por lo que se estima que la herencia genética determina cerca del 66% del rendimiento físico de un atleta (Ma et al., 2013). Investigadores en este campo de estudio, se han centrado en aportar más información acerca del rendimiento deportivo de los atletas y, proponen que a través de perfiles genéticos precisos se seleccione el más alto nivel de talento para una competencia.
Se conoce la existencia de genes que codifican proteínas de los sistemas musculoesquelético, respiratorio, nervioso y cardiovascular entre otros, que, pueden estar potencialmente asociados con el fenotipo del atleta y de ser así, sería otro factor que apoyaría su máximo desempeño deportivo. Actualmente existe escasa información acerca de los genotipos y su relación con las capacidades físicas, es por ello que la presente revisión se centró en recopilar los principales polimorfismos de los genes ACTN3 y ACE y su relación con el rendimiento deportivo.
El gen ACTN3, ubicado en el cromosoma 11, codifica la síntesis de la proteína α-actinina-3 (αA3) en la línea Z del sarcómero muscular de las fibras de contracción rápida (Pickering & Kiely, 2017). Las mutaciones de este gen se llevan a cabo en los alelos R y X, estos permiten sintetizar la proteína αA3. La combinación de alelos origina los genotipos RX, RR y XX (Diez, 2013). Los genotipos RR y RX brindan una mayor estabilidad a la estructura contráctil de la fibra muscular, lo que justifica una mayor capacidad de producción de la fuerza (Diez, 2013; MacArthur et al., 2008).
Existe una importante unión entre el genotipo RR con el rendimiento atlético de velocidad/potencia, sin embargo, su efectividad se manifiesta en las fuertes contracciones de tipo anaeróbico, como el rendimiento de “sprint” (Mikami et al., 2014; Orysiak et al., 2014). Además, este genotipo incrementa el área de la sección transversal de las fibras de tipo IIa y IIx (Guilherme et al., 2018; Ginszt et al., 2018) para favorecer los esfuerzos cortos con intensidades del 95% o más (Bompa & Claro, 2015). Los genotipos RR + RX se relacionan con el estado atlético tanto de los atletas de velocidad/potencia como de los corredores de larga distancia (Kikuchi et al., 2016). En lo que respecta al genotipo XX es muy probable su contribución en el rendimiento de resistencia aeróbica (Ginszt et al., 2018) al otorgar una ventaja fisiológica a sus portadores en las competencias en las que la resistencia aeróbica y la eficiencia muscular son más importantes que la velocidad y potencia.
El gen ACE, se ubica en el cromosoma 17 y codifica a la enzima convertidora de angiotensina-1 (ECA-1). Presenta los alelos I y D que dan lugar a los genotipos II, ID y DD considerados elementos clave del sistema renina-angiotensina-1 responsable de la homeostasis de la presión sanguínea y cuya participación en la eficiencia cardiorrespiratoria es fundamental (Ahmetov & Fedotovskaya, 2015; Tiret et al., 1992; Ma et al., 2013). Al genotipo II se le relaciona con la presencia de un mayor porcentaje de fibras musculares tipo I (aerobias), mientras que al genotipo DD con un mayor porcentaje de fibras musculares tipo IIx (anaerobias) (Papadimitriou et al., 2016), que en conjunto aportan un esfuerzo potencial.
El polimorfismo ID de ACE fue la primera variable genética unida al desempeño de las actividades físicas en humanos (Ahmetov & Fedotovskaya, 2015), posteriormente aunada a los atletas de élite de resistencia y potencia (Znazen et al., 2015), como lo confirmaron Wang et al., 2013 en relación con el genotipo de los nadadores de corta distancia y la prevalencia del alelo I del gen ACE. En lo que se refiere al genotipo ACE II ha predominado en diferentes estudios realizados también en los atletas de élite de alta resistencia como: los corredores y nadadores de larga distancia, y los triatletas de “ironman” (Collins et al., 2004; Myerson et al., 1999; Tsianos et al., 2004).
Por lo tanto, la reunión de ambos polimorfismos de ACTN3 y ACE, y su relación con las capacidades físicas, determinan que, el alelo I del gen ACE y el alelo X del gen ACTN3 influyen en resistencia, compensando la ausencia del gen ACTN3 funcional en las fibras musculares de contracción rápida (Ginevičienė, Pranculis, Jakaitienė, Milašius & Kučinskas, 2011); por otra parte, es escasa la información de los distintos fenotipos para cada disciplina deportiva, incluidos los deportes individuales donde el desempeño deportivo se valora aisladamente. Es por ello que la presente revisión tuvo como objetivo identificar y describir los estudios que sustentan la relación de los genotipos de los genes ACTN3 y ACE con el rendimiento deportivo en atletas de deportes individuales, así como analizar y discutir los hallazgos actuales de las investigaciones genéticas en el deporte que pueden favorecer el reconocimiento de talentos deportivos en las diferentes disciplinas y su guía hacia una formación atlética de élite.
Metodología
El artículo de Revisión sistemática se registró en la Facultad de Ciencias de la Cultura Física de la Universidad Autónoma de Chihuahua con el número de folio 24062021-022. Se realizó una búsqueda en las bases de datos PubMed, Scopus, Web of Science, Redalyc, Academia.edu y Google Académico del 8 de febrero al 31 de marzo del 2021. Para la selección de los artículos se utilizaron las palabras clave “ACTN3”, “alpha-actinin-3”, “ACE”, “angiotensin-converting” y “physical activity” combinadas con “athlete” y “genotype”.
Los criterios de selección fueron (Diagrama 1): Artículos originales escritos en inglés y publicados entre los años 2015 al 2021; con estudios realizados en atletas adultos, sin condiciones patológicas, especializados en alguna disciplina deportiva de fuerza y/o resistencia aerobia, en deportes individuales, que presentaran los genotipos de los genes ACTN3 y /o ACE, así como la distribución del polimorfismo de un solo nucleótido en ACE o ACTN3.
Diagrama 1 Selección de artículos incluidos en las bases de datos de Redalyc, Academia.edu, Google Académico, PubMed, Scopus, Web of Science.
Se eligieron los artículos cuyo título estuviera relacionado con el objetivo del trabajo, y presentes los términos ACTN3 oACE, los resúmenes que describían el análisis de los genotipos así como las variables relacionadas al desempeño físico en atletas fueron considerados para la lectura completa del texto, el primer autor realizó la búsqueda de los artículos, el autor de correspondencia trabajó en la edición y revisión de la calidad de los artículos, fue una lectura en equipo para la aprobación final del manuscrito. No se contó con evaluadores independientes.
El contenido de los artículos revisados indica que se trabajó con atletas de élite y de ambos géneros especializados en deportes de fuerza y resistencia aeróbica de competición individual, portadores de los genes ACTN3 y ACE. El genotipo observado en los sujetos de estudio de los artículos se relacionó con base en las capacidades físicas asociadas como parte del objetivo general de cada revisión.
Resultados
Los artículos encontrados con el uso de las palabras clave fueron 1,153 de los que el título o el resumen de 1,032 no tenían una relación directa con el tema de este trabajo, de los 121 que quedaron sólo 13 de 108 cubrieron el requisito de lo que se buscó y en los restantes el contenido no fue relevante (Tabla I). Dentro de los 13 se dio importancia al año de publicación que derivó en un promedio de 3.9 más menos 1.4 años atrás. En ocho de los artículos los autores de estos estudiaron el comportamiento de los atletas portadores de los polimorfismos del gen ACTN3, en dos de ellos se describían los polimorfismos del gen ACE y en los tres restantes los polimorfismos de ambos genes.
Tabla comparativa I. Características de los artículos revisados.
| Autor y año | Objetivos | Participantes y características | Gen | Variables asociadas | Resultados |
|---|---|---|---|---|---|
| Guilherme et al., 2018 | Caracterizar la distribución de los genotipos de un panel de polimorfismos relevantes en atletas de resistencia y potencia. | 1,622 sujetos no entrenados y 656 atletas del equipo nacional de Brasil en diferentes disciplinas. | ACTN3 | Marcadores genéticos para fenotipos de resistencia o potencia en atletas de alto nivel de Brasil. | El polimorfismo R577X se asoció a la explosividad. |
| El alelo R se asoció con la potencia de los atletas brasileños. | |||||
| Ginszt et al., 2018 | Verificar si el genotipo ACTN3 RR es más frecuente entre los escaladores “Boulder”, en comparación con los escaladores“Líderes” y los controles. | 100 escaladores profesionales de Polonia, Rusia y Austria. | ACTN3 | Frecuencias de los genotipos y alelos de ACTN3 en “Boulder” profesionales y “Lead climbers”. | Sobrerrepresentación del genotipo XX en los escaladores “Líderes”. |
| El alelo R se asoció con el rendimiento de “Boulder” de alto nivel. | |||||
| Li et al., 2017 | Analizar la asociación del genotipo ACTN3 R577X con el rendimiento de los nadadores de media distancia de élite. | 206 no son atletas, 160 nadadores chinos de élite de media distancia (≥ 400 m, ≤ 1,500 m). | ACTN3 | Relación del genotipo ACTN3 R577X con el rendimiento de nadadores chinos de élite de mediana-larga distancia (MLD) al compararlos con una población general del mismo origen étnico. | El polimorfismo R577X se asoció con el rendimiento de los nadadores de élite de media distancia (≥ 400 m, ≤ 1,500 m). |
| Ben-Zaken et al., 2019 | Analizar las diferencias genéticas entre subtipos de eventos deportivos de tipo anaeróbico. | 125 atletas de halterofilia, pista y campo y 86 sujetos de control. | ACTN3 | Comparar la prevalencia de 3 variantes genéticas: ACTN3 R577X, AGT Met235Thr y PPARD T/C en los eventos deportivos israelitas de tipo anaeróbico (velocistas y halterofilia) y controles no atléticos. | El genotipo RR se asoció con la velocidad en los atletas de pista y de campo. |
| Kikuchi et al., 2016 | Analizar la asociación entre el polimorfismo ACTN3 R577X y el rendimiento de la velocidad/potencia y/o resistencia y cómo se relaciona con el nivel competitivo del atleta (por ejemplo, regional, nacional e internacional). | 1,057 atletas japoneses de atletismo de pista y campo que compiten nacional e internacionalmente y 810 sujetos de control. | ACTN3 | Asociación entre el polimorfismo ACTN3 R577X y el rendimiento en velocidad/potencia y/o resistencia y su relación con el nivel competitivo del atleta. | El polimorfismo R577X se asoció con el rendimiento de los atletas japoneses de élite en la velocidad/potencia. |
| El genotipo RR + RX se asocia con el nivel competitivo (regional, nacional e internacional) de los atletas de velocidad/potencia y corredores de larga distancia. | |||||
| Itaka et al., 2016 | Analizar la relación entre los polimorfismos ACTN3 R577X o IGF2 ApaI con los atletas de judo y la fuerza muscular. | 156 atletas de judo masculinos del club de judo de la Universidad de Tokai en Japón. | ACTN3 | Asociación entre los polimorfismos ACTN3 R577X o IGF2 ApaI y los atletas de judo y la fuerza muscular. | El polimorfismo R577X no se asoció con los atletas de judo japonés nacional e internacional. |
| Ahmad et al., 2016 | Examinar la asociación del polimorfismo del gen ACTN3 R/X con el rendimiento físico en una población multiétnica de Malasia. | 180 atletas universitarios y 180 sujetos de control de Malasia. | ACTN3 | La asociación entre el polimorfismo del gen ACTN3 R/X y el rendimiento físico humano difieren según la etnia, resultados obtenidos al aplicar el test Yo-Yo intermittent recovery nivel 2 y para medir la resistencia y la fuerza isométrica del agarre del atleta con un dinamómetro de mano. | La presencia del genotipo RX no influyó en el rendimiento físico de los atletas malayos. |
| Moreno-Pérez et al., 2020 | Comparar la distribución del genotipo ACTN3 R577X en tenistas profesionales y no profesionales, para relacionarla con el rendimiento en el tenis. | 128 jugadores de tenis españoles (repartidos en 56 profesionales con ranking en WTA/ ATP y 72 amateur). | ACTN3 | Comparar la distribución del genotipo ACTN3 R577X en tenistas profesionales y no profesionales para determinar si el polimorfismo está relacionado con el rendimiento en el tenis. | El polimorfismo R577X, aunque presente no influyó en el rendimiento del tenis de élite español. |
| Itaka et al., 2016 | Conocer la influencia del polimorfismo de inserción/deleción (I/D) de ACE en los atletas japoneses de judo y su nivel de resistencia. | 154 atletas de judo japoneses del club de judo de la Universidad de Tokai. | ACE | Con base en la duración ideal de un partido de judo, se realizó una prueba de carrera de 5 minutos con cada atleta para medir el índice de su capacidad de resistencia. | El genotipo ID no está asociado a la resistencia del atleta de judo japonés. |
| Znazen et al., 2015 | Investigar si los atletas tunecinos de élite con los polimorfismos de ACE I o D como parte de su herencia genética, es un factor genético que contribuye al éxito en los deportes de resistencia o de potencia. | 283 atletas tunecinos de resistencia y potencia de los centros atléticos nacionales de excelencia en Túnez y 211 individuos de control. | ACE | Asociación del gen ACE en atletas de élite de resistencia y potencia. | El genotipo ID se asocia con la resistencia y potencia en atletas de élite de pista y campo. |
| Peplonska et al., 2017 | Investigar si las interacciones entre las variantes genéticas contribuyen al desarrollo deportivo. | 413 atletas de élite y 451 individuos sedentarios como grupo de control de Polonia. | ACTN3 y ACE | Variantes genéticas de ACTN3 y ACE que contribuyan en el rendimiento deportivo. | El alelo D + el genotipo DD benefician el rendimiento de potencia y resistencia. |
| Papadimitriou et al., 2018 | Examinar la asociación entre las variantes ACTN3 R577X y ACE I/D con los mejores tiempos de carrera. | 698 atletas de élite de resistencia caucásicos de Australia, Grecia, Italia, Polonia, Rusia y Reino Unido. | ACTN3 y ACE | Asociación entre las variantes ACTN3 R577X y ACE I/D con los mejores tiempos de carrera personales de 1,500 m, 3,000 m, 5,000 m, 10,000 m y maratón. | La combinación del polimorfismo R577X + ID no influye en el rendimiento de carrera de distancia en atletas de élite. |
| Papadimitriou et al., 2016 | Examinar la asociación entre ACTN3 R577X y ACE con variantes I/D y los mejores tiempos personales de 100 m, 200 m y 400 m. | 346 velocistas de élite de (100 m, 200 m y 400 m) de Australia, Brasil, Grecia, Jamaica, Italia, Lituania, Polonia, Rusia, España y Estados Unidos. | ACTN3 y ACE | La asociación entre ACTN3 R577X y las variantes de ACE I/D influyeron en los mejores tiempos personales de 100 m, 200 m y 400 m. | El polimorfismo R577X influye en el rendimiento de 200 m. El genotipo ID influye en el rendimiento de “sprint” de 400 m. |
A continuación, se detallan los resultados del polimorfismo en ACTN3 R577X con relación en las capacidades físicas de los atletas. Li et al. (2017) encontraron una relación del polimorfismo con el rendimiento de los nadadores de media distancia de ≥ 400 m y ≤ 1,500 m) (p = < 0.05), e igual, Guilherme et al. (2018) coincidieron en que la presencia del gen influía en la potencia de los atletas de nado de ≤ 200 m, gimnasia artística, lanzamientos y saltos en atletismo de 100 m-400 m planos, ciclismo de < 2,000 m, canoa de velocidad, halterofilia y decatlón (p = 0.0021); de la misma manera, Kikuchi et al. (2016) relacionaron el polimorfismo con el rendimiento en la velocidad/potencia en carrera de “sprint” en 100 m y 200 m, carrera de “sprint” largo de 400 m, saltos, lanzamientos, decatlón y heptatlón (p = 0.003). En el mismo artículo citado líneas más arriba de Guilherme et al. (2018), el polimorfismo prevalece en el estado atlético de resistencia de los deportistas de ciclismo de ruta y montaña, carrera de 1,500 m, remo, nado de ≥ 400 m y triatlón (p = 0.0023), asimismo Ahmad, Singh, Zainuddin, Rooney & Che-Muhamad (2016), encontraron como los otros autores similitudes en la acción del polimorfismo para el rendimiento de la fuerza isométrica en comparación con los controles (p = 0.004).
Contrario a los hallazgos antes mencionados, Itaka, Agemizu, Aruga & Machida (2016a) no encontraron una relación entre el polimorfismo del gen ACTN3 R577X con el estado atlético de los judokas. Moreno-Pérez, Machar, Sánz-Rivas & Del-Coso (2020) tampoco encontraron diferencias en la distribución de los genotipos RR, RX y XX en tenistas de élite y amateur, así como Papadimitriou et al., (2018) tampoco encontró diferencias entre el mejor tiempo de corredores de resistencia de élite en 1,500m., 3,000m., 10,000m. y corredores de maratón.
Con relación a los alelos del gen ACTN3 (R/X), aunque no se presentaron diferencias significativas entre atletas de potencia de élite y controles (Peplonska et al., 2017), en distintos artículos se manifiesta la relación del alelo R con el rendimiento de escaladores “Boulder” de alto nivel, en comparación con los escaladores “líderes” y controles (p = 0.0004) (Ginszt et al., 2018) y el rendimiento en la prueba de atletismo de 200 m planos de atletas de distintas etnias (p =0.005) (Papadimitriou et al., 2016). En lo que se refiere al alelo X se asocia con la subdisciplina de escaladores “líderes” de élite (p = 0.140) (Ginszt et al., 2018), para ello, el alelo X no presenta una relación con el rendimiento de resistencia aeróbica en una población multiétnica (Ahmad et al., 2016).
El genotipo RR se describe como específico de la velocidad y es determinante para lograr mejores resultados en velocistas, saltadores y levantadores de pesas (p = 0.0038). A su vez, Ben-Zaken, Eliakim, Nemet & Meckel (2019) encontraron una similitud con los nadadores de media distancia (p ≥ 0.05) e igual (Li et al., 2017); por su parte en los escaladores “Boulder” (p = 0.0017) (Ginszt et al., 2018), que se refiere a la combinación de los genotipos RR + RX se unifican con el estado atlético de carácter regional, nacional e internacional tanto para atletas de velocidad/potencia en las disciplinas antes mencionadas (p = 0.001) como para corredores de 800 m - 1,500 m en media distancia y ≥ 5,000 m en larga distancia (p = 0.030) (Kikuchi et al., 2016).
Para el gen ACE, se identificó la relación del genotipo DD + ID y el alelo D con el efecto favorable para el rendimiento de potencia en atletas de deportes como el atletismo de 100 m - 400 m planos, nado de 50 m y100 m, patinaje de velocidad de 100 m - 500 m, ciclismo de pista de 2,000 m - 1,000 m; y en atletas de resistencia en disciplinas de atletismo de 3,000 m - maratón, esquí de fondo, patinaje de velocidad de 3,000 m - 10,000 m, nado de 200 m -1,500 m, pentatlón moderno, entre otros. (p = 0.016) (Peplonska et al., 2017). El genotipo ID pudiera ser uno de los principales factores de influencia para los atletas de potencia (p = 0.029) y resistencia (p = 0.0057) de pista y campo (Znazen et al., 2015), así como el alelo D en el rendimiento de “sprint” de 400 m planos en distintos linajes (p = 0.001) (Papadimitriou et al., 2016). Contrario a lo mencionado, otros estudios no encontraron asociaciones de este genotipo con el rendimiento de resistencia en atletas de judo (p ≤ 0.05) (Itaka et al., 2016b), ni en el rendimiento de resistencia entre el mejor tiempo de corredores de élite (Papadimitriou et al., 2018).
Discusión
La presente revisión describe la relación que existe entre los polimorfismos de ACTN3 (R/X) y ACE (I/D) con el rendimiento deportivo en los atletas de disciplinas individuales. Con base en lo publicado por Papadimitriou et al. (2016); Papadimitriou et al. (2018); Znazen et al. (2015); Li et al. (2017); Guilherme et al. (2018); Kikuchi et al. (2016) es posible observar que los polimorfismos, no pertenecen a una sola etnia, ya que se ha demostrado su presencia en distintas poblaciones y su influencia sobre el rendimiento físico y el impacto sobre las exigencias de la disciplina deportiva.
Polimorfismo de ACTN3 R577X
El polimorfismo R577X ha tenido una amplia demanda en investigaciones relacionadas con las capacidades físicas de los atletas, es el caso planteado por Kikuchi et al. (2016) quienes mencionan que el polimorfismo R577X está unido al rendimiento de velocidad/potencia y ligado con los hallazgos de Papadimitriou et al. (2016) en su relación con atletas de rendimiento en 200 m planos. Estos estudios ponen de manifiesto la influencia de los genotipos en el rendimiento competitivo. Por su parte, Itaka et al. (2016a) enfatizan en que el polimorfismo R577X no se unificó en los atletas de fuerza máxima y potencia en judo, esto debido a que, en los distintos niveles de competencia deportiva no implica una demanda de la influencia de este polimorfismo, coincidiendo de nuevo con Papadimitriou et al. (2016), quienes valoraron a los atletas de carreras de resistencia de 1,500 m -10,000 m y maratón, así como, Moreno-Pérez et al. (2020) también coinciden en los resultados de rendimiento de los atletas de élite del tenis, aunque, la identificación prematura del polimorfismo ACTN3 (R/X) beneficiaría a los mismos deportistas para mejorar en fuerza y potencia. Esto contrasta con lo expresado por Ben-Zaken et al. (2019) de que los atletas que practican diferentes disciplinas deportivas pueden tener distintos polimorfismos genéticos, a pesar de poseer características metabólicas aparentemente similares. En consideración a lo anterior, es posible señalar que las exigencias del deporte pueden estar asociadas a un grupo de polimorfismos que intervienen en el rendimiento deportivo, independientemente de un deporte en específico.
Polimorfismos de ACTN3, alelos (R/X)
Ginszt et al. (2018), reportan una asociación entre el alelo R que influye en el rendimiento de los escaladores “Boulder”, manifiesta en la actividad menor a 30 segundos y la potencia del atleta como un factor determinante, sus estudios coinciden con los de los autores Guilherme et al. (2018) y Peplonska et al. (2017), al mencionar que el estado físico de potencia, fuerza y resistencia a la fuerza es indispensable para el deporte profesional. El alelo R está presente en deportistas que requieren del uso de movimientos explosivos y es probable que su presencia influya en la predisposición a desarrollar una especialización deportiva de alto nivel en deportes donde la potencia de reacción es necesaria para lograr óptimos resultados.
En los estudios analizados el alelo X y el genotipo XX estuvieron sobrerrepresentados en los escaladores “líderes” en resistencia en los que la demanda energética de la subdisciplina está orientada a la resistencia aeróbica y su dependencia a la resistencia al “agarre” (Ginszt et al., 2018). Contrario a esta investigación, Ahmad et al. (2016) no encontraron una asociación del alelo X con el rendimiento de resistencia; sin embargo, en este estudio no se llevó a cabo un seguimiento de la actividad física de los atletas del grupo control durante el entrenamiento, por lo que sus resultados puede estar sesgados.
Los beneficios del alelo R están orientados a la potencia/ velocidad y del alelo X a la alta resistencia. Por lo tanto, el desempeño del genotipo RX es clave en el rendimiento de deportes en los que los fenotipos de potencia como de resistencia son importantes (Li et al., 2017). Kikuchi et al. (2016) sustentan que el genotipo RR + RX se relaciona con los atletas de élite de velocidad/potencia al ser demostrada su relación con la presencia de la proteína αA3 en las fibras musculares de acción rápida (IIx) (Yang et al., 2003) y con la actividad muscular de potencia y fuerza (Vincent et al., 2007); además de confirmar la asociación del gen ACTN3 con la velocidad y la potencia. La información se basó en una alta población (627) de atletas de potencia/velocidad (Kikuchi et al., 2016), asegurando así, una alta frecuencia del genotipo en comparación con los controles, coincidiendo con estudios similares en atletas de velocidad/ potencia reportados por Druzhevskaya et al. (2008), Eynon et al. (2009) y Yang et al. (2003).
Por lo tanto, la contribución del polimorfismo ACTN3 R577X parece determinante al influir en los atletas de élite, así como los genotipos RR + RX sobre la respuesta a la alta intensidad de entrenamiento (Kikuchi et al., 2016).
Un factor importante es la presencia de los genotipos en los corredores de larga distancia, estos atletas tienen que adaptarse a un entrenamiento de baja intensidad, antes de incorporar moderadamente el de alta intensidad, de acuerdo con la necesidad de las adaptaciones neuromusculares de las fibras musculares de acción rápida necesarias para el final de una carrera de larga distancia (Kikuchi et al., 2016). Por lo que en respuesta y al considerar el rol de la proteína αA3 sobre el daño muscular después de intensidades altas de ejercicio, es necesario que los atletas con los genotipos RX/XX tengan un periodo de adaptación a las fibras musculares rápidas, en la búsqueda de mejorar la resistencia aeróbica (Vincent et al., 2007).
Polimorfismos de ACE, alelos (I/D)
La historia de la presencia de la genética en los estudios del rendimiento deportivo en los atletas ha sido decisiva para entender los excepcionales resultados, por lo que es necesaria e importante la continuidad de las investigaciones, incluso para la adaptación individual de un entrenamiento en específico (Znazen et al., 2015). Las controversias con los diferentes genotipos que influyen de manera directa o indirecta en el rendimiento deportivo han logrado que el avance a nivel genético crezca exponencialmente. Znazen et al. (2015) demostraron una asociación entre el alelo D y una distribución del genotipo DD en deportistas de atletismo. Similar a estos hallazgos, Papadimitriou, Papadopoulos, Kouvatsi & Triantaphyllidis (2009) justificaron la asociación del genotipo DD sobre el desempeño de atletas de “sprint” de 100 m-400 m, aunque, su influencia fue menor a la del genotipo de ACTN3 RR en la misma población.
Costa et al. (2009) corroboraron la asociación del alelo D sobre nadadores de élite de corta distancia de < 200 m, de la misma forma Papadimitriou et al. (2016), asociaron los alelos de ACE (I/D) con atletas de élite de máxima potencia. Así como en la investigación de Peplonska et al. (2017) en la que, encontraron que el alelo D y los genotipos DD + ID están sobrerrepresentados en atletas de mayor potencia. Estos datos confirman la asociación del polimorfismo con las poblaciones de estudio; sin embargo, existen algunas inconsistencias relacionadas con los beneficios de los alelos y el impacto que tienen en el rendimiento deportivo. Investigaciones con poblaciones similares orientadas a la demanda energética aerobia, relacionaron el alelo D con los atletas de alta resistencia (Amir et al., 2007; Shahmoradi, Ahmadalipour & Salehi, 2014; Tobina et al., 2010). Contrario a estos fundamentos, Kim et al. (2010) mencionan que en atletas de alto nivel orientados a maximizar o potenciar su rendimiento la frecuencia del genotipo DD y el alelo D está marcadamente disminuida, aun con la presencia del genotipo.
Los estudios del alelo I del gen ACE realizados por Ahmetov & Fedotovskaya (2015) sólo corroboran los que hicieron sobre capacidad atlética de resistencia superior (Collins et al., 2004; Gayagay et al., 1998; Montgomery et al., 1998; Myerson et al., 1999).
El genotipo II predomina en los atletas de élite que requieren de una alta resistencia (Collins et al., 2004; Myerson et al., 1999; Tsianos et al., 2004), de la misma manera un estudio de meta-análisis proporciona pruebas de la fuerte asociación entre el genotipo II y los eventos de resistencia (Ma et al., 2013). Aunque las diferentes capacidades físicas y los genotipos mencionados correspondan en gran medida con el desempeño en el deporte de élite, Itaka et al. (2016b) mencionan que no parece que tuviera algo que ver con la capacidad de resistencia de los atletas y el genotipo II, como sucede con el genotipo ID que puede ser determinante en el rendimiento de “sprint” de 400 m, pero el alelo D no necesariamente es un factor que influya para ganar la prueba (Papadimitriou et al., 2016).
La presencia del polimorfismo ACE (I/D) en el rendimiento deportivo de élite es definitiva; no obstante, puede atribuirse a distintos factores determinantes en su relación con el deporte en específico, como otros genes que impactan de manera directa en el sistema músculo esquelético. Sin embargo, el polimorfismo ACE (I/D) sería un marcador definitivo con base en la naturaleza de su capacidad física (Boraita et al., 2010; Nazarov et al., 2001; Wang et al., 2013).
Relación de los polimorfismos de ACTN3 RR y ACE (I/D)
Autores como Del-Coso et al. (2017) y Li et al. (2017) mencionan que con los genotipos RR + ID sí es posible sobresalir en deportes explosivos y de corta duración, especialmente en aquellos que requieren cualidades anaeróbicas como potencia, fuerza y velocidad. En lo que respecta a los atletas de deportes de resistencia aeróbica, se conoce que los genotipos XX + II influyen en el rendimiento de larga exigencia física (Diez, 2013; Oliveira et al., 2020; Ma et al., 2013). Los atletas que poseen los genotipos II + ID, XX + RR aseguran por así decirlo su éxito en deportes que requieren altos índices de potencia (Ginevičienė et al., 2011).
Conclusiones
El resultado de la revisión bibliográfica indica una influencia directa de los polimorfismos ACTN3 (R/X) y ACE (I/D) en el rendimiento deportivo de los atletas. Los alelos R + D respectivamente, se asocian con el entrenamiento anaeróbico, por consiguiente, el genotipo RR/RX + ID/DD tiene una relación sustentada con los atletas de élite orientados a la potencia, velocidad y resistencia a la fuerza. El alelo X + D/I tiene una relación con el rendimiento aeróbico al igual que el genotipo XX + II en los atletas de élite orientados a deportes de resistencia mayor y la presencia de las fibras musculares tipo I. Los genotipos I/D de ACE muestran resultados similares, se relacionan con deportes orientados a la velocidad/potencia. La presencia de los genotipos es fundamental para determinar el nivel competitivo del atleta, por lo que, es necesario enfocar los estudios futuros en otros polimorfismos que impactan en el funcionamiento del organismo en situaciones competitivas y sustenten la falta de genotipos evaluados por no realizarse todavía las investigaciones, por consiguiente es importante hacer pruebas genéticas, bioquímicas, fisiológicas y de atención al desarrollo de las prácticas de entrenamiento deportivo.
El efecto genético combinado es determinante en el rendimiento del atleta, lo que justifica las aportaciones mencionadas. Concluimos en que puede existir una estructura genética específica en el rol que juegan los polimorfismos asociados con los genes ACTN3 y ACE que permite al atleta tener las condiciones físicas para un alto nivel de rendimiento anaeróbico y/o aeróbico, lo que comprueba la influencia genética en el estado atlético del deportista.
