Introducción

Los tumores cardiacos primarios tienen una prevalencia en la edad pediátrica del 0.037 al 0.08%. De estos, la mayoría son benignos (90%), siendo los rabdomiomas los de mayor prevalencia. Se reporta diagnóstico prenatal hasta en el 17.4% de los casos¹. Usualmente tienen una presentación múltiple hasta en el 90% de los casos, pudiendo comprometer la función ventricular, valvular o condicionar obstrucción del flujo de las válvulas. Se ha asociado la presencia de arritmias ventriculares y de síndrome de Wolff-Parkinson-White².

El diagnóstico prenatal suele realizarse entre la semana 20 y 30 de gestación, y el crecimiento suele detenerse posterior al nacimiento. La mayoría no requiere tratamiento, ya que suelen involucionar espontáneamente hasta en un 80% de los casos³,⁴. El tratamiento dependerá de la repercusión hemodinámica que condicione el tumor, por lo cual el tamaño, el número de los tumores y la presencia de obstrucción o de arritmias graves, determinará el pronóstico del paciente³,⁴.

La presencia de tumores masivos que afecten la función cardiaca suele requerir resección quirúrgica, o un tratamiento alternativo con un inhibidor mTOR (everolimús), con el cual se ha demostrado involución progresiva del tamaño de las lesiones⁵.

El detectar rabdomiomas cardiacos condiciona un riesgo del 75-80% de que el paciente presente esclerosis tuberosa². La esclerosis tuberosa se caracteriza por la presencia de hamartomas en múltiples órganos; las lesiones cutáneas hipomelanóticas y las lesiones cerebrales tuberosas corticales son las únicas manifestaciones en la etapa neonatal⁴.

Caso clínico

Paciente de género masculino, hijo de la gestación 1, de madre de 21 años de edad sin antecedentes heredofamiliares de esclerosis tuberosa. Se realizó diagnóstico prenatal a la semana 31.4 de gestación de múltiples tumores intracardiacos lobulados, aparentemente originados en la porción proximal del septum interventricular, ocupando predominantemente el ventrículo derecho y condicionando obstrucción incompleta al flujo de entrada a través de la válvula tricúspide. Al momento de las evaluaciones fetales no se detectaron arritmias. Nació por cesárea programada, a las 38 semanas. Lloró y respiró al nacer, APGAR 8/8, peso 2,980 g, talla 48 cm, presentó datos de taquipnea y desaturación del 84%, por lo que se inició aporte de oxígeno con casco cefálico. La cianosis y dificultad respiratoria fue progresiva, por lo que se inició ventilación mecánica.

No se detectaron soplos. En la radiografía de tórax se observó cardiomegalia grado III con hipoflujo pulmonar (Fig. 1). El electrocardiograma de 12 derivaciones con eje de QRS —40, P altas en V1, PR corto y onda delta (síndrome de Wolff-Parkinson-White).

Figura 1 La radiografía, con cardiomegalia e hipoflujo pulmonar, sugerente de cardiopatía congénita cianógena. El electrocardiograma, con PR corto y onda delta, sugerente de síndrome de Wolff-Parkinson-White. 

Ecocardiográficamente el paciente presentó múltiples masas hiperecogénicas lobuladas, de bordes no bien definidos, la tumoración de mayor tamaño ocupaba más del 50% de la totalidad del atrio derecho, obstruyendo la válvula tricúspide (Fig. 2), impidiendo así el paso de flujo sanguíneo a través de esta, y se extendía por el ventrículo derecho, midiendo 30 mm en su diámetro mayor y 17 mm en su diámetro menor. La porción de salida del ventrículo derecho y la válvula pulmonar no se encontraban obstruidas (Fig. 2). El gasto sistémico dependía de un foramen oval de 3 mm de diámetro con cortocircuito de derecha a izquierda, no restrictivo, lo que condicionaba la desaturación persistente (Fig. 3). En el ventrículo izquierdo se detectaron dos masas hiperecogénicas, una de 4.6 x 2.2 mm y otra de 7.1 x 3.3 mm, adheridas al sitio de inserción de las cuerdas tendinosas a los músculos papilares, sin condicionar estenosis o insuficiencia mitral. La pared lateral del ventrículo izquierdo se encontró engrosada hiperecogénica, por lo que se consideró una 4.a tumoración intramiocárdica de 29 x 9.7 mm (Fig. 2). La función ventricular izquierda se estimó en un 45%. El conducto arterioso, con cortocircuito de izquierda a derecha (del cual dependía el flujo pulmonar) (Fig. 3). Ante estos hallazgos, que asemejaban un comportamiento de atresia tricuspídea, se decidió iniciar manejo con prostaglandinas para asegurar el flujo pulmonar, así como manejo inotrópico. Se inició abordaje para descartar esclerosis tuberosa.

Figura 2 A: en la ventana apical cuatro cámaras se observan dos masas predominantes en ventrículo derecho obstruyendo el flujo a través de la válvula tricúspide y una masa intramiocárdica en pared lateral de ventrículo izquierdo. B: en la ventana apical cinco cámaras, el tracto de salida del ventrículo izquierdo sin obstrucciones. C: en el eje corto se observa la infiltración del rabdomioma en la pared lateral del ventrículo izquierdo. D: en el eje corto a un nivel más basal se identifican la válvula pulmonar y arteria pulmonar sin lesiones, además del rabdomioma de mayor tamaño ocupando el ventrículo derecho. 

Figura 3 Se observan los cortocircuitos neonatales que aseguran el flujo sistémico. A y B: el foramen oval (con flujo de derecha a izquierda). C y D: el conducto arterioso permeable (con flujo de izquierda a derecha). 

Con este tratamiento, el paciente presentó mejoría clínica y hemodinámica, el cortocircuito a través del foramen se volvió bidireccional y se observó recuperación de la función ventricular.

Clínicamente sin manifestaciones de alteración neurológica, se realizó ultrasonido transfontanelar, el cual fue normal. No se detectaron lesiones dermatológicas.

Al mantener una fisiología dependiente del ducto resultó mandatorio asegurar el flujo pulmonar, dependiente del conducto arterioso, por lo cual se intentó colocar stent en el conducto, resultando un procedimiento fallido.

Se inició manejo con inhibidor de mTOR (sirolimús) esperando la disminución del tamaño de las lesiones, a las dos semanas de vida. Hemodinámicamente se volvieron un reto las opciones terapéuticas para este paciente, ya que la disminución de los tumores fue mínima. Se planteó la posibilidad de realizar una fístula sistémico-pulmonar y en el mismo tiempo quirúrgico realizar una biopsia de la tumoración principal.

Durante la intervención quirúrgica, al momento de realizar la biopsia, se retiró toda la tumoración de cavidades derechas que condicionaba la obstrucción principal, corroborando la integridad tricúspidea y asegurado el flujo anterógrado a través de la arteria pulmonar. Se decidió no realizar la fístula sistémico-pulmonar. Sin embargo, al término de la cirugía presentó taquicardia supraventricular que no remite al manejo médico. Posteriormente desarrolló insuficiencia cardiaca pospericardiotomía, por lo que el paciente falleció. El estudio histopatológico del tumor reportó rabdomioma.

Análisis

Si bien los rabdomiomas cardiacos tienen una alta probabilidad de involución, en una revisión reciente se reportó que el 20% de los casos requirió de manejo quirúrgico y el 30% requirió de manejo médico con inhibidores de mTOR. El otro 50% se dejó en vigilancia, de los cuales un 20% presentó regresión espontánea hasta el momento de la conclusión del estudio³. Si bien la presentación clínica descrita es muy variada, desde ser asintomáticos hasta presentar insuficiencia cardiaca, hipertensión pulmonar, arritmias, trombosis o muerte súbita³. Este caso en particular cobra relevancia por la presentación clínica atípica, simulando una cardiopatía congénita dependiente del ducto, de flujo pulmonar disminuido, tipo atresia tricuspídea, por lo cual no resulta opción la espera de involución espontánea de los rabdomiomas. El uso de terapia paliativa como la colocación de stent en el conducto o la realización de la fístula sistémico-pulmonar se consideró parte del tratamiento esencial. Si bien esta no es una opción quirúrgica (paliativa) propuesta de manera frecuente en este tipo de patologías, esta práctica ya ha sido descrita en la literatura en casos aislados, incluso algunos requiriendo de atrioseptostomía con balón para asegurar el llenado del ventrículo izquierdo. En otros casos de rabdomiomas de gran tamaño se han utilizado inhibidores de la proteína mTOR, con una regresión importante del tamaño del tumor al mes de iniciado el tratamiento⁵. Otra serie de casos reporta la opción de resección quirúrgica del tumor con buenos resultados al año de vida si las estructuras cardiacas se encuentran preservadas³.

En el caso que describimos, con los cambios hemodinámicos propios de la adaptación de la circulación fetal a la neonatal, el tratamiento resultó desafiante, considerando además las alteraciones electrocardiográficas que presentó al nacimiento, con alta sospecha de afección en la irrigación coronaria, condicionada predominantemente por el tumor que infiltraba la pared lateral del ventrículo izquierdo. Lamentablemente la colocación de stent en el conducto fue fallida, y posterior al inicio del tratamiento con sirolimús (el inhibidor de la proteína mTOR del que disponemos en nuestra unidad) no se observaron cambios en el tamaño de los tumores. Tampoco se documentaron efectos secundarios relacionados con el inicio del tratamiento.

Este caso contaba con varios factores de riesgo para desenlace fatal: el tamaño, el número y la localización de las lesiones, la presencia de alteraciones electrocardiográficas como Wolff-Parkinson-White y la insuficiencia cardiaca desarrollada.

Conclusiones

Todos los pacientes con diagnóstico prenatal de tumores intracardiacos deben ser referidos a un centro especializado de tercer nivel que tengan la capacidad de administrar manejo médico desde la vida fetal, además de planear el nacimiento con una atención oportuna, gestión de medicamentos (prostaglandinas, inhibidores de mTOR) y poder brindar un tratamiento multidisciplinario.

Agradecimientos

Al Servicio de Neonatología del Hospital de Ginecología y Pediatría N.o 48 del Instituto Mexicano del Seguro Social.