ANTECEDENTES

Las malformaciones del sistema nervioso central se encuentran entre las anomalías fetales más comunes; se han reportado tasas de incidencia tan altas como 1 por cada 100 nacidos vivos.¹ En 2007, en el Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes, los defectos estructurales del sistema nervioso central representaron el 19.5% de los casos de muerte neonatal.² La primera descripción de la utilidad de la resonancia magnética en el embarazo la hicieron Smith y su grupo, en 1993, quienes reportaron un caso de acretismo placentario.³ A partir de entonces, la resonancia magnética se ha convertido en una herramienta útil para detectar, en el segundo y tercer trimestres de la gestación, malformaciones en el sistema nervioso central del feto. Si bien el ultrasonido también aporta información relevante, la resonancia magnética puede ser más específica, aunque algunos cuestionen esta ventaja.¹

Está reportada una amplia variación en la tasa de detección de malformaciones cerebrales con el ultrasonido que va del 64% después de las 24 semanas⁴ hasta más de un 90%.^5,6

La resonancia magnética es una herramienta complementaria al ultrasonido que ha mejorado la sensibilidad, incluso hasta en un 94% para el diagnóstico de malformaciones del sistema nervioso central.⁷ En México no está suficientemente difundida la resonancia magnética prenatal ni la experiencia en su interpretación. De ahí el objetivo de este ensayo: describir y comparar todos los casos con defectos en el sistema nervioso central evaluados prenatalmente con ultrasonido estructural y con resonancia magnética.

MATERIALES Y METODOS

Estudio longitudinal, retrolectivo y descriptivo de serie de casos, con seguimiento de una cohorte. Los registros se tomaron de la Clínica de Defectos Estructurales, del Departamento de Medicina Materno Fetal del Instituto Nacional de Perinatología Isidro Espinosa de los Reyes, de casos atendidos entre los meses de enero de 2016 a diciembre de 2019. Criterios de inclusión: fetos con defectos en el sistema nervioso central, tener revisiones estructurales del expediente clínico y reportes de ultrasonido y resonancia magnética. Con lo anterior se establecieron las comparaciones entre los hallazgos de los dos métodos y los diagnósticos establecidos después del nacimiento.

El ultrasonido de segundo nivel lo practicaron, al menos, 1 de 6 especialistas en Medicina Materno Fetal certificados, con amplia experiencia, en equipos de ultrasonido Volusson E8. Todas las evaluaciones por resonancia magnética se efectuaron en el mismo sistema clínico estándar a 1.5T, con la secuencia Single Short Fast Spin Echo (SSFSE) para producir imágenes en alta resolución en T2. Las imágenes las interpretaron dos observadores con experiencia en la evaluación e interpretación de resonancias magnéticas fetales.

De manera retrolectiva se recolectaron las características sociodemográficas de las pacientes, los hallazgos encontrados y reportados en la evaluación seriada por ultrasonido de las alteraciones en el sistema nervioso central. Las semanas de gestación se establecieron con base en la amenorrea confiable y coincidencia con el ultrasonido más temprano. Se tomó nota de los hallazgos descritos en las revisiones estructurales del Departamento de Medicina Fetal asentados en el expediente. Además, los reportes de la resonancia magnética para describir los hallazgos de los dos métodos de imagen y compararlos con los diagnósticos finales establecidos después del nacimiento.

A partir del diagnóstico definitivo, los casos se agruparon en una de tres categorías: 1. Casos en los que el diagnóstico por resonancia magnética y por ultrasonido fue el mismo. 2. Casos en los que la resonancia magnética aportó información adicional al ultrasonido y 3. Casos en los que el diagnóstico por resonancia fue distinto al del ultrasonido. Las pacientes que no contaban con toda esta información se eliminaron del estudio.

Para cada una de las variables incluidas se realizó estadística descriptiva, con medidas de tendencia central y de dispersión según el caso, lo mismo que las distribuciones de frecuencias, porcentajes, cuadros y figuras pertinentes.

RESULTADOS

Se estudiaron 67 pacientes con edad media de 26 años (límites 16 y 41 años). 43 de 67 pacientes se encontraban en el grupo de 20 a 35 años. La moda de embarazos fue de 2 (límites 1 y 5) y 27 de 67 eran primigestas. 48 de 67 pacientes tuvieron alguna alteración en el estado nutricional, la mayor proporción fue de sobrepeso (30 de 67). Cuadro 1

La moda de semanas de gestación al momento del primer ultrasonido fue de 28.5 (límites 17 y 36 semanas). La de semanas de gestación al momento de la resonancia magnética fetal fue de 32 (límites 28 y 37) (Cuadro 1). Ambos estudios se practicaron más durante el tercer trimestre: 47 de 67 para el ultrasonido y 59 de 67 para la resonancia magnética. Solo 12 de las 67 pacientes tuvieron alguna comorbilidad: 3 hipotiroidismo, 5 diabetes mellitus, 2 hipertensión arterial y 2 PCR positiva para virus ZIKA. Cuadro 1

En la Figura 1 se muestran el total de los hallazgos (n = 73) agrupado por padecimientos. La mayoría de los pacientes tenían anomalías que correspondían a dos o más de estos grupos. Los defectos del tubo neural tuvieron la mayor frecuencia (18 de 73).

Figura 1 Cantidad de casos por grupo de alteración. 

En segundo lugar, las anomalías del sistema ventricular (16 de 73) y el grupo de alteraciones que con menor frecuencia fueron las anomalías vasculares (4 de 73). La resonancia magnética prenatal confirmó el diagnóstico ultrasonográfico en 49 de los 73 fetos. En 15 casos la resonancia magnética aportó información adicional pero no cambió el diagnóstico inicial, como se describe en el Cuadro 2 y en 8 de los casos los hallazgos de la resonancia magnética nuclear coincidieron más con el diagnóstico final. En este grupo, los hallazgos de alteraciones corticales y vasculares coincidieron entre los diagnósticos específicos por ultrasonido, resonancia magnética y el final: ventriculomegalias diversas, estenosis del acueducto de Silvio, defectos del tubo neural, holoprosencefalia, agenesias o disgenesias del cuerpo calloso y quistes cerebrales.

Al describir los desenlaces por padecimiento encontramos que las anomalías del sistema ventricular tuvieron el mayor porcentaje de acuerdo con los hallazgos por ultrasonido y por resonancia magnética 14/16, 87.5% para el mismo diagnóstico y solo en el 12.5% aportó información adicional, seguido por los defectos del tubo neural en los que el porcentaje de acuerdo representó el 78% (14/18). Se encontró variación en el diagnóstico de existencia o no de saco, así como su integridad, cantidad de cuerpos vertebrales involucrados, y existencia o no de tejido neural.

También se observó que en las anomalías vasculares hubo más diferencia en el diagnóstico establecido por ultrasonido y resonancia magnética; en el 75% de las veces no hubo concordancia entre lo reportado por ultrasonido con la resonancia magnética, y pudimos constatar la utilidad de esta última aportando información para establecer un diagnóstico más certero y, así, poder afinar el pronóstico fetal. Cuadro 2

En cuanto a los desenlaces perinatales 52.23% (35/67) nacieron a término con una edad media al momento del nacimiento de 37 semanas de gestación (límites 28 y 40.4). La vía de interrupción más frecuente fue la abdominal (67.6%), se registraron complicaciones en el 15 % de las pacientes (10/67), de éstas 8 de 10 fueron trastornos hipertensivos asociados con el embarazo. Una paciente tuvo hemorragia obstétrica y una más intolerancia a carbohidratos. La media de peso al nacimiento fue de 2777 g (1045 a 4070 g), Apgar a los 5 minutos con una moda de 8 (2-8) y Silverman con una moda de 2 (0-5), el 52.23% (35 de 67) de los neonatos se hospitalizaron con un promedio de días de estancia de 18.9 días con límites de 0 y 120 días. Se registraron 4 muertes neonatales (6%) atribuibles a patología de base.

El 29.8% (20 de 67) de los recién nacidos fueron susceptibles de tratamiento quirúrgico. En el 70% (47 de 67) de los pacientes se completó el procedimiento diagnóstico con estudios postnatales, de éstos el 97% fueron ultrasonido transfontanelar y en 4.2% se tuvo certeza diagnóstica confirmada con un estudio de necropsia solo en 18% (12 de 67) se contó con estudio citogenético de los que 2 de 12 tuvieron micropérdidas y en 1 de 12 el cariotipo fue positivo para aneuploidía (trisomía 13), el resto se reportó normal.

DISCUSIÓN

La resonancia magnética indicada para el estudio del sistema nervioso fetal ha ganado aceptación con base en la afirmación de que puede proporcionar una mayor exactitud diagnóstica en comparación con el ultrasonido. Diversos estudios han reportado una exactitud alta de la resonancia magnética en comparación con el ultrasonido para el diagnóstico de anomalías del sistema nervioso central. Sin embargo, se sabe que es operador dependiente y la detección puede estar modificada por el equipo utilizado, y la preparación del que realiza e interpreta el estudio, así como el tipo de defecto en específico. En este trabajo, el tamaño de muestra aún no es suficiente para conducir un estudio de prueba diagnóstica. En esta serie, que incluyó 67 casos, se puede observar que la resonancia magnética confirmó la impresión diagnóstica que se tenía por ultrasonido en 88%, de estos el 67.1% tenía el mismo diagnóstico y en 21% de los casos la resonancia magnética aportó información adicional, similar a lo que reportan Rossi y colaboradores.⁸ En su revisión sistemática, donde encontraron una concordancia del 65% entre el ultrasonido y la resonancia magnética en la detección de anomalías del sistema nervioso central y donde en el 22% de los casos la resonancia proporcionó información adicional, especialmente en defectos de la línea media. En otro estudio Whitby y su grupo⁹ describen, en una serie de 100 casos, discrepancia del 40% entre los hallazgos de ultrasonido y resonancia magnética. Griffiths y coautores¹⁰ concluyen que la resonancia magnética cambió el diagnóstico en el 22% de los casos. Van Doorn y colaboradores¹¹ reportan resultados similares a Rossi y su grupo⁸ donde en el 65% de los casos los hallazgos concordaron tanto por ultrasonido como por resonancia y solo en el 12% la resonancia magnética aportó información adicional. Además, encontraron la discordancia más baja entre el ultrasonido y la resonancia que solo fue del 8%.

Las anomalías más frecuentes fueron los defectos del tubo neural, que representan el 28% de todos los casos y el 24.5% de todos los hallazgos. En el análisis por grupo de defectos, las anomalías del sistema ventricular tuvieron la proporción más alta de coincidencia, incluso hasta en un 87.5% entre la resonancia magnética y el ultrasonido, similar a la reportado en la bibliografía. Para Rossi y su grupo⁸ la tasa más alta de concordancia se observó en la ventriculomegalia (53%) y reportaron que el ultrasonido tuvo una falla del 40.5% en detectar malformaciones de la línea media, muy similar a lo observado en este ensayo, donde el diagnóstico fue diferente en las anomalías de la línea media, con predominio de los casos con ausencia o disgenesia del cuerpo calloso hasta en un 37.7%. De igual manera, se observó que en las anomalías de la formación cortical secundaria a eventos disruptivos, como la esquizencefalia, la resonancia magnética aporta información adicional que acerca más al diagnóstico final en el 28% de los casos. En los casos de anomalías vasculares, el ultrasonido reportó la mayor tasa de falla, y en el 75% de los casos la resonancia magnética aportó la información que llevó al diagnóstico definitivo. Para el grupo en que los hallazgos de la resonancia magnética y el ultrasonido fueron similares, solo 70% de estos coincidieron con el diagnóstico postnatal y el 26% de los casos tuvieron diagnósticos diferentes. Además, en el segundo grupo de casos se observaron pacientes en quienes la resonancia magnética aportó información adicional, con una mayor concordancia de los hallazgos obtenidos por resonancia magnética al compararlos con el estudio postnatal. En el tercer grupo de pacientes, en el que la resonancia magnética encontró un diagnóstico diferente al ultrasonido, se observó la mayor discrepancia entre los diagnósticos pre y posnatales. Para este último grupo, el ultrasonido y la resonancia magnética solo concordaron con el diagnóstico postnatal en el 33.3% y 44.4% de los casos, respectivamente. Estos resultados difieren de lo encontrado por Van Doorn y su grupo¹¹ quienes solo reportan 49% de concordancia con los hallazgos posnatales, cuando el ultrasonido y la resonancia coincidieron por completo.

Griffiths y sus coautores¹⁰ reportaron un diagnóstico correcto del ultrasonido comparado con los hallazgos posnatales en un 54% de los casos y solo para la resonancia magnética una concordancia del 80% con los hallazgos pre y posnatales. Rossi y colaboradores⁸ comunican que los hallazgos prenatales de la resonancia magnética se corroboraron después del nacimiento en un 88.7%. Esta variación, observada en el porcentaje de similitud en el diagnóstico, podría deberse a que la mayoría de los recién nacidos no se evaluaron con el patrón de referencia. Los desenlaces muestran que con la resonancia magnética pueden establecerse más diagnósticos de anomalías del sistema nervioso central específicos. Ésta y el ultrasonido transfontanelar no se practicaron de una manera cegada porque ambos se solicitan en un resumen clínico, lo que puede influir en la interpretación de los observadores. La principal limitación de este estudio es el tamaño de muestra, que limita la posibilidad de efectuar un análisis de eficacia diagnóstica.

CONCLUSIONES

Si bien la muestra estudiada es limitada, de lo observado puede desprenderse que la resonancia magnética previa al nacimiento es una herramienta complementaria al ultrasonido, útil en la evaluación de las anomalías del sistema nervioso central y en ciertas anomalías corticales, malformaciones vasculares y lesiones disruptivas, puede llegar a tener superioridad diagnóstica en relación con el ultrasonido. Además, también puede aportar información para la planeación de la atención perinatal o precisar el pronóstico de ciertas anomalías. Está claro que no existe evidencia suficiente para determinar la superioridad de uno sobre otro. Es necesario tener en mente que en ambos casos una variable determinante es la capacidad y experiencia de quien lleva a cabo e interpreta esas evaluaciones.

Lo obtenido en este ensayo concuerda, en gran medida, con lo reportado en la bibliografía y abre la puerta a futuras investigaciones con un diseño de prueba diagnóstica y costo-beneficio que aporte los fundamentos necesarios para elegir el estudio que sea de mayor utilidad en el contexto de cada paciente. Puesto que la resonancia magnética es un estudio costoso que para su interpretación requiere personal con amplia experiencia, el ultrasonido permanece como la herramienta diagnóstica de primera elección.