Introducción

La osteogénesis imperfecta (OI) engloba un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por un desorden heterogéneo del tejido conectivo que afecta a la producción de colágeno tipo I. La osteogénesis imperfecta es un trastorno sistémico del tejido conectivo caracterizado por una densidad ósea menor y variabilidad de la fragilidad ósea, resultando en mayor susceptibilidad para fracturas óseas, compresiones vertebrales, deformidades variables de los huesos largos, columna y costillas, además de deficiencia sustancial en el desarrollo pondo-estatural. Debido a la alteración de los tejidos conectivos existe un amplio complejo de características secundarias asociadas que se superponen, como escleras azules, pérdida auditiva conductiva o sensorial, dentinogénesis imperfecta, mal oclusión basilar, estrechamiento del foramen magnum, escoliosis, alteración de la función pulmonar, anomalías de la válvula cardíaca, debilidad muscular y laxitud ligamentaria¹. Es la enfermedad hereditaria asociada a fragilidad ósea más frecuente de la infancia, afecta aproximadamente de seis a siete por 100,000 personas y se presenta en 1/10,000 a 1/20,000²,³ nacidos vivos, también es conocida como la «enfermedad de los huesos de cristal», afecta en igual proporción al género masculino y femenino)⁴. Sillence y colaboradores⁴ clasificaron cuatro síndromes de acuerdo a características clínicas, radiográficas y patrón de herencia como tipo I a IV. Esta clasificación fue expandida en 2004 con los avances de la genética, reconociendo los tipos V a VII, el tipo VIII fue propuesto en 2007⁵,⁶ y, posteriormente los tipos IX a XVII fueron descritos más tarde⁷,⁸.

La presencia de múltiples afecciones durante la infancia y adolescencia obliga al paciente con OI a varios momentos de abordaje quirúrgico tanto de padecimientos ortopédicos como cardiovasculares así como de rehabilitación oral, con el consiguiente desafío en el manejo para el anestesiólogo. El manejo médico de estos pacientes requiere de un equipo multidisciplinario con estrecha comunicación en su manejo durante los diferentes estadíos preoperatorio, transoperatorio y postoperatorio así como en el período de rehabilitación. Existen múltiples consideraciones para el anestesiólogo al abordar un paciente con OI, que requieren enfoques dirigidos y preparación específica.

Material y métodos

Se realizó un estudio retrospectivo, observacional, descriptivo de casos consecutivos, cuyo objetivo principal fue determinar las complicaciones relacionadas al procedimiento anestésico en pacientes pediátricos con diagnóstico de osteogénesis imperfecta sometidos a procedimientos ortopédicos en el Hospital Infantil de México «Federico Gómez» mediante la revisión de expedientes clínicos en el período de 2010 a 2020. Se incluyeron pacientes con diagnóstico clínico de osteogénesis imperfecta, menores de 18 años, pacientes sometidos a cirugía ortopédica electiva. Para el análisis estadístico se utilizaron medidas de tendencia central, y dispersión para aquellas variables expresadas en escala continua o discreta. La asociación entre las técnicas o manejo anestésico y las complicaciones registradas se realizó mediante pruebas de hipótesis diversas dependiendo de la naturaleza de las variables analizadas, ya sea que se utilicen pruebas paramétricas y no paramétricas.

Resultados

En los últimos 10 años en el Hospital Infantil de México «Federico Gómez» se registraron 45 pacientes con diagnóstico de osteogénesis imperfecta, del total de estos pacientes, 12 expedientes no se encontraron en archivo/almacén, y de los 33 expedientes revisados, 11 pacientes no fueron sometidos a cirugía ortopédica. Se encontraron sólo 22 pacientes con sus respectivos expedientes clínicos que fueron sometidos a cirugía ortopédica bajo anestesia en varias ocasiones, recolectándose 86 registros anestésicos. Siendo estos registros los participantes del estudio. En cuanto al género, se observó mayor prevalencia en el sexo masculino con 48 procedimientos (56%). La edad media de los pacientes que se sometieron a procedimiento fue de 8.7 años. El peso medio fue de 20.6 kg y la talla media fue de 99 cm. Durante los procedimientos quirúrgicos a los que se sometieron estos pacientes, predominó la intervención de los huesos largos y la cantidad de huesos intervenidos fueron en su mayoría un hueso. Según la clasificación Sillence, la prevalencia de los tipos de OI fue de los casos no clasificados 18%, tipo I 32%, tipo III 36%, tipo IV 9% y el tipo VII 5%. En los estudios de laboratorio, la alteración hematológica se presentó en 16 casos (18.60%), de los cuales: ocho casos mostraron coagulopatía (9.3%), anemia siete casos (8.1%), y un caso combinado de anemia más coagulopatía. Dentro de las coagulopatías, se tuvo un caso de enfermedad de Von Willebrand concomitante. En la evaluación preanestésica las principales características clínicas observadas se muestran en la Figura 1.

Figura 1: Características clínicas prequirúrgicas de pacientes con osteogénesis imperfecta.OI = osteogénesis imperfecta. Fuente: Datos del estudio. Hospital Infantil de México «Federico Gómez». 

En la evaluación de la vía aérea se observó: dismorfia en 20 casos (23.26%). Con Mallampati mayor o igual a III: ocho casos, limitación de articulación atlanto-occipital evaluada con escala Bellhouse-Doré mayor o igual a III: seis casos, además de implantación auricular baja y cuello corto, se presentaron 28 casos. En relación al manejo anestésico, observamos que en relación a la técnica anestésica utilizada: en 67 casos se ofreció anestesia general balanceada (77.9%), se manejaron con anestesia regional 19 casos (22.1%), de los cuales de forma combinada se empleó en 10 casos (11.6%), y la anestesia general inhalatoria en nueve casos (10.5%). La instrumentación de vía aérea se efectuó en 79 casos (91.9%). La intubación orotraqueal se empleó en el mayor número de casos para el abordaje de la vía aérea 51 casos (59.3%), siguiendo en frecuencia el uso de mascarilla laríngea con 18 casos (20.9%). Uso de vídeo laringoscopio, seis casos (7%).

De las complicaciones transanestésicas reportadas en el estudio, encontramos intubación difícil en dos casos (2.3%). Uno de ellos registrado con tres intentos de intubación, y el otro caso requirió en el segundo intento de intubación una hoja McCoy. Durante la ventilación en seis casos (6.9%) se consideró ventilación difícil. Otra de las complicaciones importantes observadas en la investigación fue el sangrado, determinado por la pérdida mayor de 10% del volumen sanguíneo estimado. Hubo un sangrado mayor que el previsto en 33 casos (38.4%), de los cuales sólo un procedimiento requirió transfusión de concentrado eritrocitario transanestésico, en los otros 32 casos frente a compromiso hemodinámico se realizó manejo con cargas hídricas (Figura 2).

Figura 2: Complicaciones transanestésicas en procedimientos ortopédicos. Fuente: Datos del estudio. Hospital Infantil de México «Federico Gómez». 

En cuanto a las complicaciones transanestésicas y su relación con el tipo de OI, no se detectó asociación alguna, con valores de p no significativo (Tabla 1).

Discusión

La enfermedad de los huesos de cristal, una patología rara, de la cual se han llegado a reportar uno en 20,000 nacidos vivos²,³. A nivel internacional existen múltiples reportes de casos de complicaciones perioperatorias específicas en pacientes con OI, pero escasos desde el enfoque anestesiológico, y aún más escasas investigaciones con poblaciones/muestras representativas, secundario a la rareza de la patología. Nuestra investigación se inclinó por estudiar las complicaciones relacionadas al manejo anestésico, lo que nos permite conocer los posibles riesgos, a partir de los cuales se puede intervenir, efectuar maniobras y disminuir su incidencia. Estudios transoperatorios previos enfocan su investigación en la hipertermia maligna. Hall y colaboradores¹⁵ realizan revisión de 266 anestesias en un período de 30 años, con descripción de la técnica anestésica y complicaciones anestésicas enfocándose en el control de la temperatura transoperatoria, la presencia de hipertermia maligna y la introducción del concepto de hipermetabolismo en pacientes con OI. Posteriormente, casi 20 años después, Bojanic y colaboradores¹⁶ realizan la revisión de 49 pacientes con OI, y 180 procedimientos, enfocándose en la presencia de hipertermia intraoperatoria, sin registrar complicaciones anestésicas. En nuestra investigación como parte del monitoreo transoperatorio se incluía la toma de la temperatura, cursando todos los pacientes con normotermia (en ningún momento se incluyó como una complicación).

Recientemente Rothschild y colaboradres¹⁷ realizan una revisión retrospectiva de 83 pacientes con diagnóstico de OI en un período de siete años en un centro hospitalario de tercer nivel, registraron un total de 205 anestesias, abordando las complicaciones anestésicas en un análisis retrospectivo (de asociación de variables) con el tipo de OI. Nuestra investigación contiene algunas semejanzas con este autor en cuanto a la utilización de variables de complicaciones anestésicas tales como hemorragia, problemas en la ventilación o presencia de vía aérea difícil. Mohmmad y su equipo¹⁸ en su estudio (2020) realizaron un registro en 17 años de 93 procedimientos anestésicos ortopédicos y no ortopédicos de un total de 39 pacientes. Incluyeron variables de características preoperatorias muy semejantes a las nuestras como características de posible vía aérea difícil (reducción de la apertura oral, Mallampati, disminución del movimiento del cuello), deformaciones de la columna, alteraciones clínicas cardiológicas y pulmonares, características de la anestesia, complicaciones transoperatorias como dificultades en el manejo de la vía aérea, del abordaje de la anestesia regional, transfusión sanguínea transoperatoria. Este autor, a diferencia de nuestro estudio, registra mayor incidencia en el género femenino.

En los estudios de Rothschild y de Mohhmad el tipo III de OI, al igual que en nuestro estudio, fue el que se sometió con más frecuencia a cirugía ortopédica debido a su mayor severidad y requerimiento de intervención quirúrgica por fractura y deformaciones de las extremidades. La intervención quirúrgica de las extremidades pélvicas fue más frecuente en nuestro estudio, similar al estudio de Mohhmad, el único que registra esta característica transoperatoria. A diferencia de su estudio donde la anemia preoperatoria se encuentra con una incidencia de 65%, en nuestros resultados de evaluación preanestésica tenemos un porcentaje de 81% de estudios laboratoriales normales, y como alteración hematológica más frecuente, la coagulopatía presente en nueve pacientes, incluyendo un caso de enfermedad de Von Willebrand concomitante, que requirió la administración de complejo protrombínico perioperatorio, sin la necesidad de administración de hemoderivados. En nuestros resultados observamos la complicación de sangrado significativo transoperatorio en 33% de la muestra, principalmente en aquellos pacientes con OI tipo I y OI no clasificado al momento de la cirugía. Esta incidencia fue mayor que la registrada en el estudio de Rothschild y colaboradores con 17% observada en OI tipo III y tipo IV, (asociada posiblemente a la cantidad de huesos abordados de forma quirúrgica que se traduce en tiempos quirúrgicos mayores). En nuestros pacientes sólo en un caso se requirió transfusión transoperatoria (1.16%) a diferencia de lo reportado en el estudio de Mohmmad y colaboradores, en el que un mayor número de pacientes requirieron transfusión sanguínea (6.5%). Hubo una gran diferencia con lo reportado por Hall y su equipo, donde más de la mitad de sus pacientes requirieron transfusión sanguínea, probablemente debido a las grandes incisiones quirúrgicas en los pacientes pediátricos sometidos a procedimientos quirúrgicos que a la curva de aprendizaje; las técnicas ortopédicas han ido evolucionando. A pesar de que nuestro registro de patología respiratoria o inestabilidad cervical no reporta ningún caso, esto puede ser debido a la falta de abordaje por el equipo multidisciplinario, o la ausencia de conocimiento al momento de requerir estudios, tipo de radiografías cervicales y pruebas funcionales pulmonares, sobre todo en pacientes con alteraciones de la caja torácica, que pueden determinar la presencia de insuficiencia respiratoria secundaria a cifoescoliosis, algo parecido a lo encontrado con Mohmmad y colaboradores con la falta de reporte de estudios complementarios, aunque observaron 17% de anormalidades en las radiografías torácicas, sin mencionar cuáles fueron éstas.

La alteración del colágeno tipo I, presente en el colágeno miocárdico y vascular, puede determinar alteraciones cardíacas, incluyendo prolapso e incompetencia de la válvula mitral, dilatación de la raíz aórtica, incompetencia aórtica e incluso ruptura ventricular, como lo describen Weis y colaboradores¹⁹, Wong y su equipo²⁰, y Oakley y colegas²¹. Lo ideal es que se incluya la valoración cardiológica en este tipo de pacientes cuando se sometan a algún procedimiento anestésico quirúrgico. Mohmmad sólo reporta el estudio ecocardiográfico en 3.2%, no realiza estudios o valoración cardiológica en casi la mayoría de sus pacientes; en nuestro estudio tenemos un mejor número de casos con valoración cardiológica, siendo menos de la mitad que cuenta con éste (44%) en los cuales se determina ausencia de alteraciones estructurales y funcionales.

Dentro de las principales complicaciones registradas en los estudios de reporte de casos está la vía aérea difícil debido a anatomía anormal, fracturas mandibulares y dentición anormal. Se adicionan las deformaciones de la espina cervical y la caja torácica, que requieren consideraciones especiales en la manipulación de la cabeza y de la articulación atlanto-occipital. En nuestro estudio sólo encontramos dos (2.2%) casos de vía aérea difícil, hallazgos muy semejantes a los del estudio de Rothschild y colaboradores, el cual reportó sólo tres casos (1.5%) que requerían manejo de fibro o videolaringoscopio posterior a laringoscopía fallida; Mohmmad de igual manera reporta sólo tres casos (3.2%) de vía aérea difícil, en ambos estudios se detectó OI tipo III, a diferencia de nuestros resultados, donde la vía aérea difícil estuvo presente en OI tipo I. En nuestra investigación se observó que en el primer caso de vía aérea difícil se registra una intubación orotraqueal con más de tres intentos asociada a cuello corto, Bellhouse grado II y escoliosis; y en el segundo caso, la presencia de vía aérea fue difícil con un Cormack IV, con la necesidad de hoja McCoy asociada a Bellhouse grado II, Mallampati II.

La ausencia de fracturas iatrogénicas concuerda con el estudio de Sullivan y colaboradores²² en 2019, que en una revisión determinan la ausencia de fracturas por toma de presión arterial no invasiva, torniquetes y posicionamiento en el transanestésico. A diferencia de Rothschild, el cual reporta la presencia de 1%, con dos casos de fracturas en el postoperatorio inmediato, sin determinar la causa. La ausencia de las fracturas iatrogénicas puede relacionarse con mayores cuidados que se establecen durante el transanestésico de estos pacientes, información obtenida y recopilada en relación a estudios previos.

No se observó diferencia en la incidencia de complicaciones por tipo de OI. Sin embargo, nuestro estudio arrojó datos donde la OI no clasificada tuvo más casos de sangrado mayor que el previsto así como de ventilación. La OI tipo I presentó la mayor cantidad de complicaciones en conjunto con: sangrado mayor que lo esperado, ventilación difícil, intubación difícil. Esto difiere de los resultados de la investigación de Rothschild¹⁷, único estudio que determina las complicaciones de acuerdo al tipo de OI, donde el tipo III seguido del IV tuvieron más casos de sangrado mayor que lo previsto, falla en la colocación de bloqueos neuroaxiales y en mínima proporción la dificultad en el manejo de vía aérea.

Conclusiones

La mayoría de los pacientes sometidos a cirugía ortopédica fueron del tipo III de OI. Las anestesias requeridas se llevaron a cabo con una minoría de complicaciones transanestésicas registradas. La anestesia general balanceada fue la técnica más frecuente con intubación orotraqueal, con un mínimo de complicación en la instrumentación de la vía aérea. La incidencia de transfusión sanguínea transoperatoria fue mínima a pesar del sangrado transoperatorio significativo, se apostó por el manejo conservador, evitando mayores riesgos asociados a la transfusión en pacientes pediátricos.