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Nosología general de la condición congénita de la válvula aórtica bicúspide
La condición congénita de válvula aórtica bicúspide (VAB) es una válvulo-aortopatía caracterizada por heterogeneidad significativa de sus expresiones fenotípicas valvulares y aórticas, de sus trastornos asociados, de sus complicaciones y de su pronóstico2-6. Para conciliar esta heterogeneidad clínica y pronóstica, la condición de la VAB se clasifica ampliamente en tres subgrupos clínico-pronósticos (Fig. 1):
- La válvulo-aortopatía compleja1,5,6 se caracteriza por trastornos concomitantes o asociados que pueden ser clínica y pronósticamente peores que la VAB per se (p. ej., síndrome de Turner, síndrome de Loeys-Dietz, coartación aórtica severa y complejo de Shone) y/o por disfunción valvular y/o aortopatía tempranas/aceleradas, más comúnmente diagnosticada en la población pediátrica, adolescente y adulta joven7,8. Esta presentación con frecuencia requiere de tratamiento quirúrgico/invasivo temprano y una estrecha vigilancia.
- La válvulo-aortopatía típica1,2,6 es el tipo más común, con disfunción progresiva de la VAB y/o dilatación aórtica sin otros trastornos asociados severos, se diagnostica con mayor frecuencia en adultos jóvenes y adultos, requiere vigilancia a largo plazo y comúnmente requiere tratamiento quirúrgico/invasivo eventualmente. Los pacientes con válvulo-aortopatías de presentación compleja y de presentación típica están en riesgo de desarrollar endocarditis infecciosa y disección aórtica (Fig. 1), aunque la disección aórtica es extremadamente rara en niños con VAB y rara en adultos sin dilatación aórtica2,9.
- El subgrupo de la VAB no diagnosticada o sin complicaciones2 constituye una condición silenciosa de por vida con válvulo-aortopatía leve o no progresiva que no se manifiesta clínicamente, pero puede salir a la luz en la autopsia o incidentalmente por imágenes (Fig. 1); por lo tanto, representa una definición retrospectiva. Sin embargo, la VAB no diagnosticada puede iniciar en algunos casos con valvulopatía avanzada o complicaciones graves (endocarditis infecciosa o disección aórtica). Una diferencia crítica entre las válvulo-aortopatías típicas y complejas es la sobrevida general a largo plazo preservada y similar a la de la población general en pacientes con la válvulo-aortopatía típica10, mientras que la sobrevida del paciente con válvulo-aortopatía compleja puede estar comprometida1.
Figura 1 Nosología de la afección congénita de la válvula aórtica bicúspide. Izquierda: las presentaciones anatómica y pronósticamente complejas de la válvulo-aortopatía bicúspide (VAB) son aquellas asociadas con síndromes, obstrucciones del lado izquierdo, coartación aórtica severa, disfunción valvular temprana/acelerada (estenosis o insuficiencia) y/o aortopatía temprana, manifestada como dilatación de la aorta torácica. Estas afecciones se diagnostican con mayor frecuencia en la infancia, la adolescencia y la edad adulta joven. Medio: la válvulo-aortopatía anatómica y pronósticamente típica generalmente se diagnostica en adultos jóvenes y de mediana edad, aunque también puede diagnosticarse en niños y comprende varios grados de disfunción valvular progresiva con una alta incidencia acumulativa de válvulo-aortopatía a largo plazo, manifestada como dilatación aórtica torácica, sin condiciones asociadas severas. Las formas de presentación compleja y típica son susceptibles al desarrollo de endocarditis infecciosa y disección aórtica, aunque la disección es rara en la población pediátrica y en adultos sin dilatación aórtica. Derecha: la forma no diagnosticada o no complicada no se diagnostica en la vida del paciente o se diagnostica durante la vida del paciente, pero no causa complicaciones que requieran tratamiento, aunque nuevos datos sugieren que el paciente con VAB no diagnosticada puede iniciar con complicaciones severas como disección aortica y endocarditis (modificada de Michelena et al., 20206 con permiso de Elsevier).
Complicaciones comunes y fundamentos de la evaluación por imágenes de la condición congénita de la válvula aórtica bicúspide
En orden de frecuencia, las complicaciones importantes más comunes de la válvulo-aortopatía típica son: 1) la necesidad de cirugía de la válvula aórtica debido a la estenosis aórtica; 2) la dilatación aórtica torácica ascendente que puede requerir reparación quirúrgica; 3) la necesidad de cirugía de la válvula aórtica debido a la regurgitación aórtica; 4) el prolapso de la válvula mitral, incluida la valva anterior, que puede requerir cirugía1; 5) la endocarditis infecciosa, y 6) la disección aórtica1,11.
En el centro de la condición de la VAB está la ecocardiografía, que sirve como la modalidad de imagen de primera línea en seis capacidades principales11: a) diagnóstico de VAB, b) fenotipado valvular, c) evaluación de la función valvular11, d) medición de la aorta torácica (la expresión de la aortopatía de la VAB es la dilatación de la aorta torácica), e) exclusión de la coartación aórtica y otras lesiones congénitas asociadas2,7 y f) evaluación de complicaciones poco frecuentes pero graves, como endocarditis infecciosa12 y disección aórtica9. La ecocardiografía transtorácica (TTE) es la mejor modalidad para la evaluación hemodinámica de la disfunción valvular y la modalidad inicial para la evaluación del tamaño de la aorta torácica, la presencia de coartación aórtica y otras lesiones congénitas. La ecocardiografía transesofágica (TEE) puede ayudar en el diagnóstico y fenotipado de la VAB si no está bien visualizada por TTE y tiene una excelente precisión para el diagnóstico de disección aórtica y endocarditis infecciosa1.
Las modalidades avanzadas de imágenes también están en el centro de la condición de la VAB: tomografía computarizada (TC) cardiovascular sincronizada al electrocardiograma (ECG) y resonancia magnética cardiaca (RMC) sincronizada al ECG. Estas técnicas de imagen mejoran la precisión diagnóstica y el fenotipado de VAB13,14 y representan el método de referencia para medir la aorta torácica porque evalúan con precisión los diámetros aórticos perpendiculares al eje longitudinal de la aorta. Después del TTE inicial, si no se puede visualizar algún segmento aórtico o no se puede descartar la coartación o cualquier segmento torácico mide ≥ 45 mm por TTE, se recomienda la angiografía por TC o RMC sincronizada al ECG15.
¿Por qué un consenso estándar de nomenclatura y clasificación para la condición congénita de la válvula aórtica bicúspide?
La palabra nomenclatura se refiere a la elección del nombre que se le da a una estructura, anormalidad o fenotipo en particular, mientras que la palabra clasificación se refiere al proceso de organizar o categorizar algo de acuerdo con características compartidas. El clínico que evalúa al paciente con VAB debe ser capaz de comunicar todos los aspectos morfológicos, funcionales y pronósticos específicos de la condición de VAB al paciente, otros médicos, cirujanos, intervencionistas e investigadores, en un lenguaje común1,6. Además, existen múltiples brechas en el conocimiento y la comprensión de la condición VAB2, de manera que para avanzar en la comprensión clínica, biológica y genética de la condición de la VAB, se debe articular un lenguaje común entre los investigadores en todas las disciplinas de investigación clínica y de laboratorio. Existen múltiples nomenclaturas y clasificaciones para la condición de la VAB, y son tan heterogéneas o más que la condición de la VAB en sí1,6. Por ejemplo, las clasificaciones de Sievers16, Schaefer17 y Kang18 usan múltiples letras y números para describir diferentes aspectos de la VAB y su aortopatía que no son intuitivas y, por lo tanto, difíciles de recordar1,6.
La clasificación de Sievers, basada en la presencia y el número de rafés identificados en la cirugía (es decir, visualización directa), tiene varias deficiencias (Tabla 1): a) no se basa en imágenes, que es el método más común de diagnóstico, fenotipado y vigilancia de la VAB y su aortopatía; b) es incapaz de definir todos los fenotipos conocidos de VAB (p. ej., fusión parcial/forme fruste [forma frustrada]); c) no describe los fenotipos de aortopatía; d) carece de evaluación de la simetría VAB, que es crítica para planificar la reparación quirúrgica de la VAB insuficiente19,20, y e) incluye la morfología de la válvula aórtica unicúspide como un subtipo de VAB (Sievers tipo 2). Aunque el espectro morfológico de las anomalías congénitas de la válvula aórtica humana incluye válvulas aórticas unicúspides, bicúspides y cuadricúspides, sus orígenes embriológicos no necesariamente están estrechamente vinculados; los modelos animales de VAB han demostrado todos los fenotipos de VAB posibles, válvulas cuadricúspides y anomalías de la válvula pulmonar, pero no formas anatómicas unicúspides21. Además, la prevalencia, la edad de presentación y el pronóstico de unicúspide y la VAB no son equivalentes22,23. Además, la definición de válvula aórtica unicúspide (una cúspide con o sin comisura: unicomisural o acomisural)24,25 es muy diferente de la de VAB (dos cúspides, dos comisuras); por lo tanto, la clasificación de Sievers incluye solo uno (unicomisural) de los dos tipos de válvulas aórticas unicúspides como si fuera un subtipo de VAB, lo cual es confuso.
Tabla 1 Limitaciones críticas de la clasificación de Sievers16 en comparación con el nuevo consenso internacional
| Sievers et al.16 Tipo de limitación | Limitación específica de Sievers | Consenso internacional |
|---|---|---|
| Comprensión y retención | Lenguaje no intuitivo Tipos: 0, 1 y 2 | Lenguaje intuitivo Tipos: fusionado, dos senos y fusión parcial |
| Incapacidad para definir todos los fenotipos de VAB | Tipo 0 no diferencia entre una VAB fusionada sin rafé vs. una de dos senos | Los tipos fusionados pueden tener o no rafé; los tipos de dos senos no tienen rafé |
| Falta de evaluación de simetría prereparación | Inexistente | Los tipos fusionados requieren evaluación de la simetría para planear la reparación quirúrgica |
| Falta de reconocimiento de los fenotipos de la VAB | No reconoce la fusión parcial (forme fruste), ni la VAB fusionada sin rafé | Reconoce la fusión parcial (forme fruste) y la VAB sin rafé, que es diferente de la VAB de dos senos |
| Falta de reconocimiento de los fenotipos de aortopatía | Inexistente | Fenotipos de aorta: raíz, ascendente y extendido |
| Incluye una anomalía congénita aórtica no bicúspide | La tipo 2 no es VAB, es válvula aórtica unicúspide | No incluye válvulas aórticas unicúspides |
| Basada en evidencia | Únicamente anatomía patológica | Imágenes, anatomía patológica quirúrgica, patología quirúrgica funcional, asociaciones clínicas |
VAB: válvula aórtica bicúspide.
El uso de una u otra de las muchas clasificaciones de la VAB para la investigación varía según los autores y las instituciones, y existen terminologías específicas que llevan a confusión, como por ejemplo la «verdadera» VAB2, ¿significa que los otros fenotipos son VAB falsas? Estas clasificaciones heterogéneas causan confusión en la práctica clínica, no identifican fenotipos que puedan predecir pronóstico, no permiten analizar los datos de los resultados clínicos en registros, revisiones sistemáticas y formatos de metaanálisis, favorecen falta de captura de información anatómica crítica para la reparación quirúrgica de la válvula aórtica y el TAVR (reemplazo de la válvula aórtica por catéter), y dificultan la identificación de asociaciones fenotípicas-genéticas. Aquí presentamos un sistema de nomenclatura y clasificación basado en imágenes, descriptivo, simple pero completo que se basa en el idioma inglés en lugar de números o letras y en importantes datos científicos anatómicos, clínicos, quirúrgicos y patológicos disponibles1,6. Este nuevo sistema de nomenclatura/clasificación representa los esfuerzos combinados de los expertos internacionales en VAB, incluidos los médicos (tanto adultos como pediátricos), cirujanos, intervencionistas, patólogos, genetistas e imagenólogos (expertos en ecocardiografía, TC y RMC)1.
Definición de válvula aórtica bicúspide congénita y del complejo de la raíz aórtica
Válvula aórtica bicúspide congénita
La VAB congénita se diagnostica usualmente con imágenes de la válvula aórtica en el eje corto de la base del corazón con TTE y TC o RMC sincronizada al ECG, demostrando la existencia de solo dos comisuras que delimitan solo dos cúspides valvulares (Fig. 2)2,26. En las imágenes ecocardiográficas de eje longitudinal se puede apreciar una «cúpula sistólica» o domo sistólico en la cúspide fusionada, especialmente en la fusión coronaria derecha-izquierda (Fig. 2), pero este signo es menos confiable para identificar otros fenotipos de VAB. El diagnóstico también se puede hacer mediante observación quirúrgica directa20,27 y mediante un examen patológico28. Es importante reconocer que una válvula aórtica tricúspide que esté calcificada o reumática puede presentar un patrón de fusión adquirida (no congénita) de dos cúspides que puede ser difícil de diferenciar de la VAB congénita; en estos casos, la inspección quirúrgica y/o el examen patológico pueden identificar si la fusión es congénita o adquirida. En quirófano, aunque no siempre es posible, el cirujano puede definir la condición bicúspide congénita comparando la altura de la pseudocomisura (la unión del rafé [pseudocomisura] en la pared aórtica), que es de menor altura dentro de la raíz aortica en comparación con la altura de las comisuras normales, cuya altura de inserción en la raíz es mayor (Fig. 3). Se pueden utilizar características macroscópicas adicionales en la inspección quirúrgica o patológica, como el ángulo formado entre las cúspides fusionadas (obtuso = fusión congénita; agudo = fusión adquirida) y el plano de clivaje en el aspecto ventricular de las cúspides fusionadas (ausente = congénita; presente = adquirida) (Fig. 2).
Figura 2 Diagnóstico de la válvula aórtica bicúspide (VAB) congénita mediante ecocardiografía transtorácica y manifestaciones patológicas. A: imagen sistólica de la válvula aórtica de eje corto paraesternal que demuestra la existencia de solo dos comisuras (asteriscos) que delimitan solo dos cúspides. B: la imagen sistólica de eje paraesternal largo muestra una cúpula sistólica de la cúspide fusionada (flecha), común para la fusión de la cúspide derecha-izquierda. C: la pieza patológica de VAB congénita muestra el área del rafé (línea discontinua) desde la perspectiva ventricular izquierda, formando un ángulo obtuso entre las cúspides fusionadas. D: el lado ventricular de una válvula aórtica tricúspide con fusión reumática adquirida muestra el plano de escisión con ángulo agudo (flecha amarilla). LV: ventrículo izquierdo.
Figura 3 El complejo de la raíz aórtica. A: dibujo esquemático de la raíz aórtica. La línea azul indica el anillo basal virtual (anillo aórtico); la línea amarilla representa la unión ventrículo-aórtica (cuya naturaleza no plana se enfatiza esquemáticamente)30; las líneas rojas muestran las uniones en forma de corona de las cúspides a la pared de los senos aórticos (nótese la diferente altura de la comisura subdesarrollada (asterisco) debajo del rafé en comparación con las otras dos comisuras verdaderas), y la línea marrón representa la STJ. B: todos los límites y estructuras anteriores se muestran (los mismos colores que los anteriores) en una pieza anatómica de una raíz aórtica normal y una válvula aórtica tricúspide. C: vista ecocardiográfica de la raíz aórtica. Se muestran los niveles del anillo aórtico, la unión ventrículo-aórtica y la STJ (mismos colores que los anteriores). Es importante reconocer que es la medición de los diámetros del anillo virtual, los senos y la STJ lo que tiene implicaciones clínicas y prácticas para el paciente con VAB. LCO: orificio coronario izquierdo (alfiler verde y flecha); RCO: orificio coronario derecho (alfiler azul y flecha); STJ: unión sinotubular; VAB: válvula aórtica bicúspide.
Complejo de la raíz aórtica
Aunque «aorta ascendente» y «raíz aórtica» a veces se usan indistintamente para indicar todo el segmento vascular desde la válvula aórtica hasta el origen de la arteria braquiocefálica (comienzo del arco), el término raíz aórtica se refiere solo a la parte más proximal de la aorta torácica ascendente, desde el extremo distal del tracto de salida del ventrículo izquierdo hasta la unión sinotubular (STJ), formada por los senos de Valsalva y que contiene la válvula aórtica29 (Fig. 3). La anatomía y fisiología del complejo de la raíz aórtica y su interacción con la válvula se han investigado a fondo a medida que se han introducido técnicas contemporáneas para la reparación de la válvula aórtica y se han adoptado más ampliamente30,31. Funcionalmente, y particularmente en relación con la competencia de la VAB y la reparación quirúrgica, tres elementos forman el complejo de la raíz aórtica y cooperan para determinar de la dinámica fisiológica de la válvula32: a) la STJ; b) los senos aórticos (de Valsalva) con la línea de inserción de las cúspides en forma de corona en la pared aórtica (que, como se mencionó, asume una forma peculiar en la VAB fusionada, con una de las tres «puntas de la corona» correspondiendo a la pseudocomisura debajo del rafé, alcanzando una altura más baja que las otras dos (Fig. 3), y c) el anillo aórtico, que es una línea circular virtual dentro del tracto de salida del ventrículo izquierdo, que atraviesa el nadir de las cúspides aórticas y las bases de los respectivos triángulos intercúspides (Fig. 3). El anillo aórtico es un sustituto virtual de la unión ventrículo-aórtica, que es el verdadero límite del complejo de la raíz aórtica, identificado anatómicamente como la transición del músculo ventricular a la media aórtica y situado circunferencialmente ligeramente por encima del nadir de las cúspides aórticas, cruzando las líneas semilunares de la inserción de cada cúspide (Fig. 3). Sin embargo, tanto para fines quirúrgicos como de imagen, el anillo aórtico virtual es el punto de referencia anatómico práctico y clínicamente utilizado que constituye el tercer componente del complejo de la raíz aórtica, como se describió anteriormente. El complejo de la raíz aórtica, particularmente el tamaño del anillo aórtico y la STJ, son indispensables para proporcionar suficiente área de coaptación diastólica de las cúspides y prevenir la progresión de la regurgitación aórtica33 y su recurrencia después de la cirugía34. Por lo tanto, el complejo de la raíz aórtica es el andamio anatómico que mantiene la competencia de la VAB, con las cúspides de la VAB actuando como una válvula sin stent y el complejo de la raíz aórtica como su stent nativo32.
El tracto de la aorta proximal, que abarca desde la STJ hasta el origen de la arteria braquiocefálica, debe denominarse aorta ascendente tubular o aorta ascendente. El tracto que sigue, desde la arteria braquiocefálica hasta el istmo (el estrechamiento fisiológico justo distal al origen de la arteria subclavia izquierda), se denomina arco aórtico.
Consenso sobre nomenclatura y clasificación de la válvula aórtica bicúspide con fines clínicos, quirúrgicos, intervencionistas y de investigación
Tipos de válvulas aórticas bicúspides y fenotipos específicos
Hay tres tipos de VAB: la VAB fusionada, la VAB de dos senos y la VAB de fusión parcial, cada uno con fenotipos específicos1,6 (Fig. 4).
Figura 4 Tipos y fenotipos específicos de la válvula aórtica bicúspide (VAB) congénita. Hay tres tipos principales de válvulas aórticas bicúspides (VAB) y cada tipo tiene fenotipos específicos: VAB fusionada (fusión de cúspide derecha-izquierda, fusión derecha-no coronaria, fusión izquierda-no coronaria y fenotipos indeterminados); VAB de dos senos (fenotipos latero-lateral y antero-posterior) y VAB de fusión parcial o VAB forme fruste (forma frustrada) (rafé pequeño, fenotipo único). Simétrico o asimétrico se refiere al ángulo de las comisuras de la cúspide no fusionada (Fig. 9).
VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE FUSIONADA
La VAB fusionada es la más común (Figs. 5 y 6) y representa aproximadamente el 90-95% de los casos de VAB2,28. La VAB fusionada se caracteriza por dos de las tres cúspides apareciendo fusionadas o unidas dentro de tres senos aórticos distinguibles, lo que resulta en dos cúspides funcionales (una fusionada o unida y la otra no fusionada) que generalmente son diferentes en tamaño y forma (Figs. 6-8), con ángulos comisurales de la cúspide no fusionado de diversos grados (Fig. 9). Comúnmente, los pacientes con una VAB fusionada demuestran una dominancia excéntrica del seno aórtico no fusionado y su cúspide (en comparación con los otros dos senos y dos cúspides fusionados), independientemente de la edad35 (Figs. 6 y 7). Con frecuencia (aproximadamente el 70%), pero no siempre (Fig. 8), se observa una cresta fibrosa congénita entre las cúspides fusionadas, denominada «rafé»28,36. La presencia de un rafé se ha asociado con la progresión de la disfunción valvular (particularmente estenosis aórtica) y la futura cirugía valvular26,36,37. Un rafé puede estar presente pero no ser visible inicialmente en el ecocardiograma y puede hacerse visible años después38.
Figura 5 Esquema basado en ecocardiografía transtorácica en eje corto, puntos de referencia anatómicos de la base del corazón y esfera del reloj para el diagnóstico y fenotipado de la aorta bicúspide. Panel izquierdo: esquema de la válvula aórtica tricúspide normal en la vista ecocardiográfica paraesternal de eje corto, aplicable a vistas similares obtenidas con tomografía computarizada cardiaca y resonancia magnética cardiaca. La cúspide coronaria derecha (R pequeña) es anterior y se coloca entre las inserciones de la válvula tricúspide (TV) y la válvula pulmonar (PV). La cúspide coronaria izquierda (L pequeña) es postero-lateral y está relacionada con la aurícula izquierda (LA), mientras que la cúspide no coronaria (N pequeña) es la más posterior y está relacionada con el septum interauricular (IAS). Nótese el origen de las arterias coronarias en las cúspides derecha e izquierda. Estas referencias anatómicas de cada cúspide en relación con las estructuras adyacentes son críticas para determinar qué dos cúspides están fusionadas. Panel derecho: la circunferencia anular de la válvula aórtica se puede visualizar como la cara de un reloj. Las válvulas bicúspides fusionadas con fusión de la cúspide derecha-izquierda generalmente tienen comisuras a las 4 y 10 o 5 y 11 en punto (Figs. 6 y 7), y la anatomía relativa a las estructuras adyacentes sugiere fusión de la cúspide derecha-izquierda. En la fusión cúspide derecha-no coronaria, las comisuras suelen ser a la 1 y 7 o a las 12 y a las 6 en punto (Figs. 6 y 7); la anatomía relativa a las estructuras adyacentes sugiere fusión derecha-no coronaria. La fusión de la cúspide izquierda-no coronaria, generalmente a las 2 y 8 o 9 y 3 en punto (Figs. 6 y 7) y la anatomía relativa a las estructuras adyacentes sugieren la no fusión izquierda. Es importante tener en cuenta que puede haber superposición entre las posiciones del reloj; por lo tanto, es fundamental conocer las referencias anatómicas de cada cúspide. La identificación del rafé puede ser invaluable para determinar la cúspide unida. La identificación del origen de las arterias coronarias izquierda y derecha (panel izquierdo) también puede ser invaluable (modificada de Michelena et al., 20206 con permiso de Elsevier). R mayúscula: lado derecho del paciente; L mayúscula: lado izquierdo del paciente; P: aspecto posterior del corazón; RA: aurícula derecha; LA: aurícula izquierda; TV: válvula tricúspide; RVOT: tracto de salida del ventrículo derecho; PV: válvula pulmonar; PA: arteria pulmonar.
Figura 6 Esquema de fenotipos de válvula aórtica bicúspide (VAB) fusionada vistos por la ecocardiografía transtorácica paraesternal de eje corto. Aplicable a vistas tomográficas similares por tomografía computarizada cardiaca y resonancia magnética cardiaca, la figura muestra los tres fenotipos de la VAB fusionadas como vistas ampliadas de la base del corazón (cuadrado negro) para la correlación anatómica de puntos de referencia. Nótese que todas las VAB fusionadas tienen tres senos aórticos distinguibles. Tenga en cuenta la apertura sistólica ovalada (forma de balón de fútbol americano) de estas tres válvulas en lugar de la apertura triangular de una válvula aórtica tricúspide. 1: fusión de la cúspide derecha-izquierda (más común) con rafé visible, dos cúspides funcionales de diferentes tamaños/formas (la cúspide no fusionada [no coronaria] es comúnmente de mayor tamaño «compensatorio» que las demás). 2: fusión derecha-no coronaria con rafé visible, dos cúspides funcionales de diferentes tamaños/formas (la cúspide no fusionada [izquierda] es más grande que las demás). 3: fusión izquierda-no coronaria (menos común) con un rafé visible, dos cúspides funcionales de diferente tamaño/forma (la cúspide no fusionada [derecha] es más grande que las demás). Es importante tener en cuenta que estas vistas de imágenes de eje corto no corresponden a la vista intraoperatoria del cirujano. Nótese cómo, en la diástole, el ángulo comisural de la cúspide no fusionada de estas tres VAB asimétricas es < 170-180° (Fig. 9); en sístole, las comisuras de la fusión derecha-izquierda son a las 10 y 4 en punto (1: flechas amarillas), las comisuras de la fusion derecha-no coronariana a la 1 y 7 en punto (2: flechas amarillas) y las comisuras izquierda-no coronariana a las 2 y 8 en punto (3: flechas amarillas) (Fig. 7). Estos tres fenotipos fusionados pueden no tener un rafé visible y también pueden tener un ángulo de cúspide no fusionada simétrico (Fig. 8) (modificada de Michelena et al., 20206 con permiso de Elsevier). RC: cúspide derecha; LC: cúspide izquierda; NC: cúspide no coronaria; RV: ventrículo derecho; TV: válvula tricúspide; IAS: septum interauricular.
Figura 7 Imágenes de ecocardiografía transtorácica diastólica y sistólica de eje corto paraesternal de los tres fenotipos de la válvula aórtica bicúspide (VAB) fusionada. Aplicable a vistas tomográficas similares obtenidas con tomografía computarizada cardiaca y resonancia magnética cardiaca. A: VAB de tres senos aórticos distinguibles con fusión de cúspide derecha-izquierda, con rafé (flecha) en diástole y B: apertura sistólica típica con comisuras marcadas como la esfera del reloj (flechas). C: VAB de tres senos aórticos distinguibles con fusión derecha-no coronaria, con rafé (flecha) en diástole y D: apertura sistólica típica con comisuras marcadas como la esfera del reloj (flechas). E: VAB de tres senos aórticos distinguibles con fusión izquierda-no coronaria, con rafé (flecha) en diástole y F: apertura sistólica típica con comisuras marcadas como la esfera del reloj (flechas) (modificada de Michelena et al., 201811 con permiso de Elsevier). R: cúspide coronaria derecha; L: cúspide coronaria izquierda; N: cúspide no coronaria.
Figura 8 Tipo fusionado con fusión de cúspide derecha-izquierda sin rafé visible y ángulo comisural simétrico. A: imagen diastólica de eje corto de la ecocardiografía transtorácica que muestra la fusión de la cúspide derecha-izquierda sin rafé visible (poco frecuente) y ángulo de 180° de las comisuras de la cúspide no fusionada, sin embargo los tamaños y formas de las dos cúspides funcionales son diferentes, la cúspide unida es más pequeña que la cúspide no coronaria (N) no fusionada y existen tres senos aórticos. B: imagen sistólica de ecocardiografía transtorácica de eje corto que confirma la ausencia de un rafé visible y el ángulo comisural de 180°. R: cúspide coronaria derecha; L: cúspide coronaria izquierda; RVOT: tracto de salida del ventrículo derecho.
Hay tres fenotipos específicos de VAB dentro del tipo fusionado: fusión de cúspide derecha-izquierda, fusión de cúspide derecha-no coronariana y fusión de cúspide izquierda-no coronariana (Figs. 4, 6 y 7). El fenotipo de fusión derecha-izquierda es el más común (70-80%)2,28,39. El fenotipo de fusión derecha-izquierda es también el acompañante más común de todas las variaciones de fenotipos aórticos (aorta normal, aorta ascendente dilatada, raíz dilatada, arco dilatado) y de la disfunción valvular (insuficiencia o estenosis). Aunque este fenotipo de fusión derecha-izquierda desarrolla estadísticamente más estenosis aórtica2, se ha asociado en algunos pacientes40,41 con dilatación de la raíz aórtica, insuficiencia aórtica y preponderancia masculina (estas asociaciones se han denominado el «fenotipo de raíz»)38,39. La fusión derecha-izquierda también está fuertemente asociada con coartación aórtica en niños42.
El fenotipo de fusión derecha-no coronariana es el siguiente más común (20-30%). Se asocia con una mayor prevalencia de estenosis aórtica en adultos37 y también predice de forma independiente la progresión de la insuficiencia aórtica en adultos33. Del mismo modo, el fenotipo de fusión derecha-no coronariana se asocia con una progresión más rápida de la estenosis aórtica y la insuficiencia en niños y adolescentes42,43. El fenotipo de fusión izquierda-no coronariana es el fenotipo menos común (3-6%) en todos los estudios.
Es apropiado referirse a los fenotipos fusionados como VAB con fusión derecha-izquierda, fusión derecha-no coronariana o fusión izquierda-no coronariana. Ocasionalmente, es posible reconocer una VAB fusionada pero no poder discernir el fenotipo de fusión, en cuyo caso el término VAB con fusión indeterminada es apropiado (Fig. 4). Es importante reconocer que algunas VAB fusionadas pueden no tener un rafé congénito28 o puede tener un rafé que no es visible por medio de imágenes38, sin embargo tienen tres senos aórticos distinguibles y generalmente se pueden identificar las dos cúspides fusionadas (Fig. 8).
La simetría de la VAB para el tipo fusionado se define por el ángulo entre las comisuras de la cúspide no fusionada y recientemente se ha convertido en un aspecto crítico en la planificación de la reparación de la VAB para la insuficiencia aórtica pura6,20,44. Desde la perspectiva del tratamiento de la insuficiencia, el «concepto» de VAB ofrece una superficie de coaptación de una sola línea (una válvula aórtica tricúspide tiene tres líneas de coaptación [Fig. 5, izquierda]); siempre que esa única línea de coaptación sea recta o casi recta (Figs. 8 y 9-simétrica), la reparación de la VAB insuficiente es simple y reproducible. A medida que el ángulo entre las comisuras de la cúspide no fusionada disminuye < 160°44, la VAB se vuelve menos simétrica, pareciéndose más a una válvula tricúspide (especialmente < 140°) (Fig. 9, muy asimétrico), que se vuelve técnicamente más difícil para el cirujano «bicuspidizar» durante la reparación, pero sigue siendo reparable en manos experimentadas. Las válvulas asimétricas pueden exhibir retracción del borde libre de la cúspide fusionada a nivel del rafé, lo que se aprecia mejor mediante la visualización quirúrgica directa (Figs. 2 y 9) o inspección patológica, pero no se aprecia confiablemente por imágenes. Esta retracción puede contribuir a la insuficiencia de la válvula. La medición del ángulo comisural de la cúspide no fusionada con TEE antes de la derivación cardiopulmonar ayuda al cirujano a planificar la reparación (Fig. 10). Por lo tanto, la simetría de una VAB de tipo fusionado se define por el ángulo entre las comisuras de la cúspide no fusionada y es un parámetro crítico para la reparación quirúrgica de la VAB regurgitante.
Figura 9 Esquema de la evaluación ecocardiográfica transtorácica de la simetría de la válvula aórtica bicúspide (VAB) fusionada en eje corto paraesternal. Aplicable a vistas tomográficas similares obtenidas de la tomografía computarizada cardiaca y la resonancia magnética cardiaca, la figura demuestra diferentes ángulos comisurales de la cúspide no fusionados (aplicables a los tres fenotipos de la VAB fusionados, aunque solo se muestra la fusión de la cúspide derecha-izquierda) que definen la simetría. Panel izquierdo: VAB de fusión simétrica (ángulo 160-180°) derecha-izquierda con rafé, donde las dos cúspides funcionales son casi del mismo tamaño/forma (la cúspide no fusionada es un poco más grande) y el ángulo comisural de la cúspide no fusionada es de aproximadamente 170°. Panel central: VAB de fusión asimétrica (ángulo 140-159°) derecha-izquierda con rafé, y el ángulo comisural de la cúspide no fusionada es de aproximadamente 150°. Panel derecho: VAB de fusión derecha-izquierda muy asimétrica (ángulo 120-139°) que muestra retracción de la cúspide unida en el área del rafé y el ángulo comisural de la cúspide no fusionada es de aproximadamente 130°. Nótese que la retracción es más prominente a medida que el ángulo disminuye y que esto puede causar insuficiencia aórtica (modificada de Michelena et al., 20206 con permiso de Elsevier).
Figure 10 Medición ecocardiográfica transesofágica del ángulo comisural de la cúspide no fusionada antes de la reparación de la válvula. Aplicable a vistas tomográficas similares obtenidas mediante tomografía computarizada cardiaca y resonancia magnética cardiaca, después de una cuidadosa visualización del movimiento sistólico y diastólico de esta válvula aórtica bicúspide insuficiente de tipo fusionada derecha-izquierda (fused), se identifican las comisuras no fusionadas y se dibuja una línea desde la posición de las comisuras hasta el centro de la válvula en la diástole (izquierda). El ángulo de la cúspide no fusionada (N) se mide cuidadosamente a aproximadamente 162° en el transportador a la derecha, lo que sugiere una buena posibilidad de reparación (modificada de Michelena et al., 201811 con permiso de Elsevier).
VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE DE DOS SENOS
La VAB de tipo dos senos es poco común, representando aproximadamente el 5-7% de los casos de VAB2,6,28. En contraste con el tipo fusionado, la apariencia de la VAB de dos senos no sugiere que dos de las tres cúspides se hayan fusionado, sino que hay dos cúspides de aproximadamente el mismo tamaño y forma, que cada una ocupa 180° de la circunferencia anular, y que estas se «formaron» dentro de dos senos aórticos solamente, lo que resultó en una válvula de dos senos/dos cúspides (Figs. 11 y 12) con ángulos comisurales de 180°. Es difícil determinar cuáles dos cúspides podrían haberse unido para formar una VAB de dos senos, pero generalmente es evidente si las cúspides son latero-laterales (de lado a lado) o antero-posteriores (adelante y atrás) dentro del plano de la base del corazón de eje corto (Figs. 11 y 12); por lo tanto, estos son los dos fenotipos específicos de la categoría de la VAB de dos senos. La VAB latero-lateral de dos senos tiene una arteria coronaria que surge de cada seno, mientras que la VAB antero-posterior puede tener una arteria coronaria que surge de cada seno o ambas arterias coronarias que surgen del seno anterior (Figs. 11 y 12). La VAB de dos senos probablemente representa una expresión más grave de los mecanismos embriológicos que conducen a la VAB fusionada. Es apropiado referirse a estos fenotipos como VAB latero-lateral de dos senos y VAB antero-posterior de dos senos. Ocasionalmente, a pesar de la sospecha, puede ser difícil estar seguro de si solo hay dos senos, en cuyo caso se pueden usar términos como posible o probable VAB de dos senos. Hay una falta de datos científicos sobre las asociaciones clínicas/pronósticas de la VAB de dos senos, que representa una forma «morfológicamente severa» de la VAB. Por lo tanto, esperamos que por medio de este sistema de nomenclatura/clasificación, la comunidad investigadora dirija más atención hacia este tipo de VAB.
Figura 11 Esquema de los fenotipos de la válvula aórtica bicúspide (VAB) de tipo dos senos vistos por el ecocardiograma transtorácico en eje corto paraesternal. Aplicable a vistas tomográficas similares obtenidas de la tomografía computarizada cardiaca y resonancia magnética cardiaca, la figura muestra fenotipos de VAB de dos senos como vistas ampliadas de la base del corazón para la correlación anatómica con los puntos de referencia. 1: VAB de tipo dos senos latero-lateral con solo dos senos aórticos distinguibles en diástole y dos cúspides de aproximadamente el mismo tamaño y forma, cada una ocupando 180° de la circunferencia, con un ángulo de 180° de las comisuras. Nótese que aunque es posible sospechar fusión derecha-no coronaria, las referencias anatómicas no están claras porque tanto las cúspides «izquierda» como «no coronaria» ocupan porciones de la ubicación anatómica normal de la cúspide «no coronaria», y la línea comisural posterior está casi alineada con el septum interauricular, dividiendo la ubicación anatómica de la cúspide no coronariana normal (Figs. 5 y 12). La VAB de tipo dos senos fenotipo latero-lateral tiene una arteria coronaria que surge de cada seno. 2A: una VAB de tipo dos senos fenotipo antero-posterior con solo dos senos aórticos distinguibles en diástole y dos cúspides de aproximadamente el mismo tamaño y forma, cada uno ocupando 180° de la circunferencia, con un ángulo de 180° de las comisuras. Nótese que aunque es posible sospechar fusión derecha-izquierda, las referencias anatómicas no están claras porque la línea comisural en realidad divide la ubicación anatómica normal de la cúspide izquierda, de modo que tanto la cúspide funcional anterior como la posterior parecen tener una «parte» de la cúspide izquierda normal (Figs. 5 y 12). 2B: una VAB de tipo dos senos fenotipo antero-posterior que se asemeja a una fusión derecha-izquierda fusionada pero sin rafé, con solo dos senos aórticos distinguibles en diástole y dos cúspides del mismo tamaño/forma, cada uno ocupando 180° de la circunferencia. La VAB antero-posterior de dos senos puede tener arterias coronarias que surgen de cada cúspide (2A) o desde la cúspide funcional anterior (2B) (modificada de Michelena et al., 20206 con permiso de Elsevier).
Figura 12 Imágenes diastólicas y sistólicas de eje corto de los fenotipos de la válvula aórtica bicúspide de dos senos obtenidas a partir de ecocardiografía transtorácica y diastólicas de tomografía computarizada cardiaca con sincronización electrocardiográfica. A: una válvula aórtica bicúspide de dos senos latero-lateral en sístole, con la línea comisural dividiendo la posición anatómica normal de la cúspide no coronaria (B-C), con solo dos senos aórticos distinguibles en diástole (B), y cúspides de tamaño/forma aproximadamente iguales que ocupan 180° de la circunferencia, reproducibles en un corte de tomografía equivalente como se ve con la tomografía computarizada cardiaca (C). Observe las arterias coronarias que surgen una de cada cúspide (D). E: una VAB de dos senos antero-posterior en sístole, con la línea comisural dividiendo la posición anatómica normal de la cúspide coronaria izquierda. F: imagen diastólica con solo dos senos aórticos distinguibles y cúspides de tamaño/forma aproximadamente iguales que ocupan 180° de la circunferencia, reproducibles en un corte tomográfico equivalente como se ve con la tomografía computarizada cardiaca (G). Observe las arterias coronarias que surgen una de cada cúspide en este ejemplo en particular (H). RA: aurícula derecha; RV: ventrículo derecho; LA: aurícula izquierda; A: cúspide anterior; P: cúspide posterior; L: cúspide lateral; RCA: arteria coronaria derecha; LCA: arteria coronaria izquierda.
LA VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE DE TIPO FUSIÓN PARCIAL (O FORME FRUSTE)
Se desconoce la prevalencia de este tipo de VAB de fusión parcial recientemente descrito (o VAB forme fruste [forma frustrada])45 (Fig. 13). La apariencia de la VAB de fusión parcial es la de una válvula aórtica tricúspide típica con tres cúspides simétricas con una apertura triangular sistólica y ángulos comisurales de 120°, sin embargo en la inspección quirúrgica o la imagen de alta resolución se observa menos del 50% de fusión entre dos cúspides en la base de una comisura, formando un pequeño «minirafé»6,45-47. Es importante reconocer y seguir estudiando la VAB de fusión parcial, que se ha descrito con mayor frecuencia en el quirófano en pacientes sometidos a cirugía por dilatación aórtica45 (Fig. 14)47. Esta VAB forme fruste resulta en la alteración de los patrones de flujo aórtico, que consiste en un aumento de la excentricidad del flujo y un aumento de los vórtices46, quizás explicando parcialmente la aparente alta prevalencia de dilatación aórtica en estos pacientes. Referirse a este fenotipo como VAB de fusión parcial o VAB forme fruste es apropiado, al igual que señalar entre qué cúspides se produce la fusión: derecha-izquierda, derecha-no coronariana y así sucesivamente.
Figura 13 Esquema del fenotipo de la válvula aórtica bicúspide de fusión parcial visto en la proyección del eje corto paraesternal del ecocardiograma transtorácico. Panel izquierdo. La apariencia en diástole de la válvula aórtica bicúspide de fusión parcial o forme fruste (forma frustrada) es la de una válvula aórtica tricúspide. Panel derecho. El diagnóstico por imágenes generalmente se realiza en sístole. Aunque la apertura parece triangular, hay una pequeña fusión de las cúspides derecha e izquierda con un «minirafé». Estos pueden sospecharse mediante ecocardiograma transtorácico o transesofágico, y confirmarse mediante un ecocardiograma transesofágico tridimensional, resonancia magnética cardiaca o tomografía computarizada cardiaca. La confirmación definitiva generalmente se realiza mediante inspección quirúrgica o análisis patológico (modificada de Michelena et al., 20206 con permiso de Elsevier).
Figura 14 Imágenes sistólicas de ecocardiograma transesofágico y fotografía intraoperatoria de una válvula aórtica bicúspide de fusión parcial. A: el ecocardiograma transesofágico intraoperatorio de dos dimensiones muestra una apertura sistólica triangular con una sospecha de pequeña fusión entre las cúspides derecha (R) e izquierda (L) (flecha roja). B: el eje largo transesofágico bidimensional no muestra evidencia de domo sistólico con dilatación asimétrica del seno no coronario (flechas), que se acompaña de una dilatación significativa de la aorta ascendente en este paciente. C: el eje corto sistólico transesofágico tridimensional muestra un pequeño rafé (flechas) entre las cúspides derecha e izquierda con otras dos comisuras normales (asteriscos). D: la válvula explantada muestra el pequeño rafé entre las cúspides derecha e izquierda (flecha). N: cúspide no coronaria.
Definición de dilatación aórtica y aortopatía de la válvula aórtica bicúspide
DEFINICIÓN DE DILATACIÓN AÓRTICA
La definición clásica de «aneurisma aórtico»48 rara vez se aplica en la práctica clínica, y el término aneurisma tiene una connotación sombría o catastrófica para los pacientes. Por lo tanto, proponemos un término simple y universal: dilatación aórtica. Los términos descriptivos cualitativos, como la dilatación sacular o fusiforme o el borramiento de la STJ, pueden ser importantes para los especialistas en aorta y los cirujanos. Una discusión completa sobre la dilatación aórtica en pacientes con VAB se presenta en el documento completo1.
FENOTIPOS AORTOPÁTICOS DE LA VÁLVULA AÓRTICA BICÚSPIDE
La importancia de reconocer los fenotipos aortopáticos de la VAB es que su presencia y asociación con fenotipos valvulares específicos y patrones de disfunción pueden implicar diferente evolución clínica para un paciente con VAB49. Existen dos formas principales de fenotipos de VAB de dilatación aórtica: a) el fenotipo ascendente (dilatación ubicada preferentemente en el tracto tubular ascendente más allá de la STJ) (Fig. 15), que representa aproximadamente el 70% de los casos de aortopatía por VAB, y b) el fenotipo de raíz (dilatación preferentemente localizada en la raíz [senos de Valsalva]), que representa aproximadamente el 20% de los casos de aortopatía por VAB (Fig. 15)6,40,41,50. Es importante destacar que el fenotipo de raíz puede tener una dilatación ascendente leve, pero prevalece significativamente en la raíz, y el fenotipo ascendente puede tener una dilatación leve de la raíz, pero prevalece significativamente en la porción ascendente. Además, estas dos categorías a menudo corresponden a dos fenotipos generales de pacientes claramente distintos: en general, el paciente adulto o adulto mayor con VAB, ya sea hombre o mujer, que presenta con esclerosis/estenosis de la válvula aórtica (fenotipo ascendente) de una VAB de fusión derecha-no coronaria, y el paciente más joven con VAB, generalmente de sexo masculino, que presenta insuficiencia aórtica de grados que van de leve a grave (fenotipo de raíz) con VAB de fusión derecha-izquierda40,51,52. Sin embargo, esas asociaciones no son inequívocas, y la VAB con fusión derecha-izquierda puede asociarse con cualquiera de los fenotipos aórticos52. El fenotipo de raíz se ha asociado con mayor riesgo de disección aórtica aguda en el seguimiento postoperatorio de pacientes con VAB que se habían sometido a un reemplazo simple de la válvula aórtica en comparación con el fenotipo ascendente53.
Figura 15 Fenotipos de aortopatía de la válvula aórtica bicúspide. A la izquierda se ve una aorta normal. Arriba: el fenotipo más común (aproximadamente 70%), el fenotipo ascendente es la dilatación preferente de la aorta tubular ascendente. Medio: el fenotipo de raíz implica la dilatación preferencial de la raíz, observada en aproximadamente el 20% de los pacientes con válvula aórtica bicúspide con aortopatía. Abajo: el fenotipo extendido muestra dilatación de la raíz, la aorta ascendente y el arco. Los fenotipos extendidos más comunes son raíz más aorta ascendente y aorta ascendente más arco.
Notablemente, en algunos casos la dilatación de la aorta no prevalece significativamente en un segmento específico. En una proporción de estos casos, una dilatación localizada en la primera observación puede evolucionar durante el seguimiento, con posible dilatación de segmentos adyacentes previamente normales de la aorta. En este escenario, el fenotipo ascendente puede presentarse, especialmente si hay una válvula de fusión derecha-no coronariana, con dilatación asociada del arco aórtico; es apropiado referirse a esta condición como fenotipo ascendente extendido. Del mismo modo, se ha demostrado que el fenotipo de raíz se asocia de forma independiente con un crecimiento más rápido del tracto tubular ascendente, de modo que se han observado casos de extensión de una configuración inicial del fenotipo de raíz hacia una dilatación significativa de ambos tractos (Fig. 15); fenotipo de raíz extendido sería la definición apropiada de esta forma. En el contexto de un fenotipo de raíz, la presencia y progresión de borramiento de la STJ puede ser un signo inicial de este tipo de evolución.
Resumen final
La expresión fenotípica de la VAB representa un continuo anatómico que muy probablemente está relacionado con la severidad de sus mecanismos embriológicos. Por lo tanto, proponemos la existencia de un espectro o continuo anatómico general (Fig. 16) de los fenotipos de VAB en orden de «bicuspidización», siendo la VAB de dos senos la de mayor bicuspidización y la VAB forme fruste la de menor bicuspidización. Este espectro representa un continuo de aumento de los ángulos de la comisura de la cúspide no fusionada y una creciente similitud del tamaño y la forma de las dos cúspides.
Figura 16 Esquema del espectro anatómico de la válvula aórtica bicúspide (VAB) utilizando la fusión más común, derecha-izquierda, como ejemplo. De izquierda a derecha, observe la VAB de fusión parcial que se asemeja a una válvula aórtica tricúspide probablemente asociada con un defecto embriológico leve, luego comienza un continuo de aumento de los ángulos comisurales de la cúspide no fusionada con aumento de la similitud de tamaño/forma de las cúspides, terminando con los fenotipos de VAB de dos senos que representan una «bicuspidización» casi perfecta y probablemente estén asociados con los defectos embriológicos más severos (modificada de Michelena et al., 20206 con permiso de Elsevier).
Basado en la nueva nomenclatura y consenso de clasificación, la figura 17 presenta un algoritmo simple de la evaluación crítica por imágenes para la válvulo-aortopatía por VAB. Tres aspectos anatómicos críticos que deben describirse en todos los pacientes con VAB son: a) el tipo y fenotipo específico de la VAB y la función valvular; b) la presencia y características del rafé, y el tamaño/forma de las cúspides y la simetría de la VAB, y c) la presencia y fenotipo de aortopatía (dilatación aórtica) y si hay o no coartación presente.
Avales de Sociedades Internacionales
Avalado por: Heart Valve Society (HVS), European Association of Cardiovascular Imaging (EACVI), Society of Thoracic Surgeons (STS), American Association for Thoracic Surgery (AATS), Society for Cardiovascular Magnetic Resonance (SCMR), Society of Cardiovascular Computed Tomography (SCCT), North American Society for Cardiovascular Imaging (NASCI) y el International Bicuspid Aortic Valve Consortium (BAVCon).
