Introducción

El pilomatrixoma, pilomatricoma o epitelioma calcificado de Malherbe es una neoplasia cutánea benigna que muestra diferenciación hacia la matriz capilar del segmento inferior de los folículos pilosos¹,². Fue descrito por primera vez en 1880 por Malherbe y Chenantais³.

Aunque se desconoce su patogénesis exacta, se ha estimado que el 26-100% de los pilomatrixomas se asocian a mutaciones en el gen CTNNB1 que codifica la beta-catenina, un efector en la vía de señalización Wnt que participa en la diferenciación, la adhesión y la proliferación celular del folículo piloso⁴-⁷. En los casos de pilomatrixomas familiares se ha detectado una mutación en el gen PLCD1⁸.

El pilomatrixoma es más frecuente en la infancia y la juventud, aunque puede ocurrir a cualquier edad. La incidencia reportada es del 0.001% al 0.0031% de todo el material histopatológico⁴. Se reporta una ligera predilección por el sexo femenino²,⁹-¹¹, con una relación mujer-hombre de 1.15:1¹².

La topografía más frecuente es en la cabeza y el cuello¹³, seguidos del tronco y las extremidades. Clínicamente se presenta como un tumor único, multilobulado, de color blanquecino-azulado, firme, de 0.5-3 cm, localizado en la dermis y que en ocasiones se extiende hasta el tejido celular subcutáneo. La presencia de seis o más pilomatrixomas es altamente sugestiva de un síndrome subyacente (sensibilidad del 46% y especificidad del 95%), como la distrofia miotónica de Curschmann-Steinert, el síndrome de Gardner, el síndrome de Turner o la trisomía 9, entre otros¹⁴,¹⁵.

La sospecha clínica es fundamental para realizar el diagnóstico de esta neoplasia benigna. Una herramienta de apoyo diagnóstico es la dermatoscopia, en la que se observan eritema, vasos lineales irregulares, vasos en horquilla, áreas de color blanco homogéneas, estrías blanquecinas y áreas azuladas¹⁶. La confirmación diagnóstica se realiza mediante el examen histológico, el cual describe una neoplasia con tres poblaciones celulares características: células basaloides, células de transición con núcleo picnótico y células anucleadas eosinófilas («células fantasma»). Al ser un tumor que no muestra tendencia a involucionar, la escisión quirúrgica completa es el tratamiento de elección, con una tasa de recurrencia del 1.4%¹².

Se realizó este estudio con el objetivo de describir las características demográficas y clínicas de los casos de pilomatrixoma en el departamento de dermatopatología del Hospital General Dr. Manuel Gea González, entre enero de 1992 y julio de 2023.

Método

Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y transversal, en el que se utilizó la base de datos electrónica de la división de dermatopatología del Hospital General Dr. Manuel Gea González, entre enero de 1992 y julio de 2023. Para la búsqueda de los casos incluimos aquellos con diagnóstico histopatológico de pilomatrixoma, pilomatricoma o epitelioma calcificado de Malherbe que contaran con los datos de sexo, edad, tiempo de evolución, topografía y sintomatología acompañante.

En el análisis estadístico se calcularon la media, la mediana y la moda para las variables continuas, y el porcentaje para las variables nominales, utilizando el programa Excel.

Resultados

Se registraron 203 pilomatrixomas en 181 pacientes. Se excluyeron 3 pilomatrixomas y 4 pacientes por no cumplir con los criterios de inclusión, por lo que la muestra final fue de 177 pacientes y 200 pilomatrixomas.

El 61.87% (112) fueron mujeres y el 35.9% (65) hombres. El promedio de edad fue de 22.98 años (0.8-82); para el sexo femenino fue de 22.92 años (0.9-78) y para el masculino de 23.07 años (0.8-82).

Para el análisis estadístico, la muestra se dividió en menores y mayores de 18 años (pediátricos y adultos), obteniendo 97 y 80 pacientes con 111 y 89 pilomatrixomas, respectivamente. El promedio de edad para los primeros fue de 9.88 años y para los segundos fue de 38.86 años. En la población menor de 18 años, el 61.85% (60) fueron mujeres y el 38.14% (37) hombres, mientras que en la población mayor de 18 años el 65% (52) fueron mujeres y el 35% (28) fueron hombres, respectivamente.

Los casos predominaron en las mujeres pediátricas (73; 35.96%), seguidas de las mujeres adultas (60; 29.56%), los hombres pediátricos (38; 18.71%) y finalmente los hombres adultos (29; 14.28%).

El diagnóstico clínico de envío fue pilomatrixoma en el 42% (85), quiste epidermoide en el 27% (55), dermatofibroma en el 7% (15), tricoepitelioma en el 5% (10), quiste calcificado en el 4% (8), calcinosis en el 3% (7), tumor de glándulas sebáceas en el 2% (4) y xantogranuloma en el 1% (2). Se describió morfológicamente como una neoformación subcutánea, de 1 a 50 mm, bien definida, firme, móvil, del color de la piel a blanco eritematoso. En nueve casos se refirió antecedente de trauma en la zona afectada.

El tiempo de evolución promedio fue de 20.25 meses, con un rango de 0.46 a 240 meses. El síntoma predominante fue el dolor (98; 49%); el resto de los síntomas acompañantes se registra en la tabla 1.

La mayoría de los pilomatrixomas se localizaron en la cabeza y el cuello; solo en las mujeres pediátricas se observó con mayor frecuencia en las extremidades superiores. En las figuras 1 y 2 se muestra la topografía de todos los casos.

Figura 1 Casos de pilomatrixomas en población menor de 18 años (total: 111 pilomatrixomas). A: sexo femenino. B: sexo masculino. Topografía: ocular incluye párpado superior e inferior, y región ciliar derecha e izquierda; mejillas incluye región malar, submandibular y mejillas derecha e izquierda. 

Figura 2 Casos de pilomatrixomas en población mayor de 18 años (total: 89 pilomatrixomas). A: sexo femenino. B: sexo masculino. Topografía: ocular incluye párpado superior e inferior y región ciliar derecha e izquierda; mejillas incluye región malar, submandibular y mejillas derecha e izquierda. 

Se detectaron dos o más pilomatrixomas en 17 pacientes (9.60%). De este grupo, 12 pacientes (6.77%) presentaban dos pilomatrixomas, 4 (2.2%) tenían tres y 1 (0.56%) exhibía cinco pilomatrixomas. En 15 pacientes el diagnóstico del tumor se realizó de manera simultánea, mientras que en dos casos (con dos y tres pilomatrixomas) se observaron en diferentes edades (10 y 13 años, y 10, 11 y 12 años).

Discusión

El pilomatrixoma es un tumor cutáneo benigno y frecuente que deriva de las células matricales del pelo. La incidencia descrita en la literatura es del 0.001% al 0.0031%⁴, mientras que en nuestro departamento es del 0.0057% de todos los estudios histopatológicos.

Aunque esta neoplasia puede manifestarse en cualquier edad, el 55% de los casos se han documentado durante la primera y segunda década de la vida12 lo que representó el 60% de los casos en nuestra población. La edad promedio al momento del diagnóstico se ha reportado de 16 años con 7 meses¹², mientras que en nuestro estudio fue de 22.98 años.

En una revisión sistemática de un periodo de 10 años en la que se incluyeron 2031 pacientes con 2189 pilomatrixomas se encontró predominio en el sexo femenino, con una proporción 1.15:1¹², coincidiendo con nuestro hallazgo de 1.9:1.

El pilomatrixoma puede aparecer en cualquier parte de la superficie cutánea, pero con mayor frecuencia en la cabeza y el cuello (64-73%), siendo la zona media de la cara la más afectada, seguido de las extremidades superiores (22%), el tronco (8%) y las extremidades inferiores (5%)¹²,¹⁷; estos hallazgos coinciden con los nuestros, excepto en las mujeres pediátricas, en las que las extremidades superiores fueron las más afectadas (Figs. 1 y 2). El 72% de los tumores se localizan del lado derecho, excepto en las extremidades inferiores, donde predomina el lado izquierdo con un 69%¹². En nuestro estudio la lateralidad solo se pudo obtener de las extremidades superiores e inferiores (77 pilomatrixomas), y el lado más afectado fue el izquierdo con un 58.44% (45 pilomatrixomas). Jones et al.¹² reportaron que 1910 pacientes (94%) presentaron lesiones solitarias; en nuestros casos, estas correspondieron al 91% (164). Respecto a la presencia de múltiples pilomatrixomas, estos autores encontraron de dos a seis tumores en 121 pacientes (6%)¹², y en nuestro estudio hubo 17 pacientes (9%) con dos a cinco tumores., sin asociación sindromática. La presencia de 6 o más pilomatrixomas se relaciona con síndromes con especificidad >95%¹⁴.

Se ha reportado relación causal con algún tipo de trauma, como picadura de insecto¹⁸,¹⁹, vacunación intradérmica¹⁹-²¹, rasguño de mascota²² o contusión en la cabeza²³, lo cual solo refirieron nueve de nuestros pacientes.

Con frecuencia el pilomatrixoma es asintomático, aunque se han descrito síntomas acompañantes como dolor, salida de exudado seroso, purulento o hemático, y prurito¹². En nuestro estudio, el 58% de los pacientes refirieron alguna sintomatología acompañante, cuyo desglose se presenta en la tabla 1.

El diagnóstico diferencial clínico es con quistes (dermoide, epidermoide) y con algún otro tumor de origen folicular²⁴; en nuestra serie el quiste epidermoide fue el diferencial más frecuente. El diagnóstico diferencial histopatológico es con quiste epidermoide con diferenciación matricial, quiste triquilémico proliferante, quiste folicular híbrido con diferenciación matricial, carcinoma basocelular con diferenciación matricial y matricoma melanocítico²⁴. La correlación entre el diagnóstico clínico y el histopatológico se ha reportado del 16% al 46%¹²,¹⁶; en nuestro caso fue del 70% (143/203), lo cual difiere del 95% que reportan Vélez Ortiz et al.²⁵ en su estudio.

Conclusiones

Presentamos un estudio detallado sobre pilomatrixomas con una visión exhaustiva de las características demográficas, clínicas y epidemiológicas de esta neoplasia cutánea benigna. Los resultados revelan datos estadísticos sólidos, destacando la distribución por edades, sexo, topografía, morfología, síntomas acompañantes y frecuencia de diagnósticos diferenciales clínicos. La resolución quirúrgica completa se logró en el 100% de los casos, lo que subraya la eficacia de este enfoque terapéutico.

Se destaca la importancia del diagnóstico clínico, la confirmación histopatológica y el manejo terapéutico de los pilomatrixomas. Este estudio contribuye significativamente al conocimiento existente sobre los pilomatrixomas y sirve como una referencia valiosa para futuras investigaciones y para la práctica clínica.