Introducción

La colpocefalia es una alteración congénita rara que se caracteriza por un alargamiento desproporcionado de los cuernos o astas occipitales de los ventrículos laterales.¹ Por lo general se diagnostica durante la infancia, de manera que en la edad adulta es extremadamente raro, incluso en la última publicación encontrada se reportan sólo nueve pacientes.² Principalmente se asocia a anomalías del sistema motor, discapacidad intelectual, defectos visuales, dificultades del habla y lenguaje; en muy pocos casos cursa de manera asintomática.¹ Existen múltiples etiologías que pueden estar relacionadas con este desarrollo anormal del sistema nervioso central (SNC), entre las que se encuentran: lesiones intrauterinas y perinatales, desórdenes genéticos y errores en la morfogénesis. Pueden asociarse con otras malformaciones neurológicas como la agenesia del cuerpo calloso, que es una de las más frecuentes (40% de los casos), de ahí que la RM sea el estándar de oro para su diagnóstico.³

Presentación del caso

Paciente masculino de 20 años, que acude para valoración médica debido a que presenta crisis convulsivas, por lo cual se le solicitó RM (Figura 1), la cual evidenció los hallazgos de colpocefalia con agenesia del cuerpo calloso.

Figura 1: A) Secuencia axial y coronal T2 donde se observa asimetría en la amplitud de los ventrículos laterales, secundario al incremento desproporcionado de las astas occipitales. B) Secuencia coronal 3D cubo en T2 FLAIR. C) Secuencia sagital T2 que evidencia los hallazgos de agenesia del cuerpo calloso. D) Secuencia sagital T1 FLAIR para corroborar los hallazgos referidos además de la mega cisterna magna. 

Discusión

La colpocefalia se diagnostica en la infancia debido a los datos asociados de discapacidad intelectual, crisis convulsivas, anomalías motoras y visuales. El diagnóstico hasta la edad adulta es poco común y puede diagnosticarse erróneamente como hidrocefalia de presión normal (HPN), causa mucho más frecuente de ventriculomegalia en adultos.⁴ Es importante considerar que puede relacionarse a severas malformaciones del SNC como: agenesia del cuerpo calloso, lisencefalia, paquigiria, esquizencefalia, macrogiria, ensanchamiento de la cisterna magna, atrofia cerebelosa, hipoplasia del nervio óptico, coloboma coriorretiniano, microcefalia, mielomeningocele e hidrocefalia.³

El diagnóstico inicial puede realizarse mediante TC y/o RM, para observar el agrandamiento de los cuernos occipitales con una relación posterior a anterior de ≥ 3, mientras que la HPN se diagnostica por la tríada clínica: alteración en la marcha, disfunción cognitiva y urinaria.

El estudio mediante RM permite medir índices de distensibilidad intracraneal, de Evans y el ángulo calloso, los cuales se utilizan para distinguir entre colpocefalia y HPN. El índice de Evans muestra la relación entre el ancho máximo de los cuernos frontales de los ventrículos laterales y el diámetro interno máximo del cráneo, así una relación > 3 indica HPN.¹

Conclusión

La colpocefalia es una entidad que debería ser considerada dentro del diagnóstico diferencial en adultos con ventriculomegalia; aunque el diagnóstico en la edad adulta es poco frecuente, resulta necesario reconocer las diferencias clínicas y radiológicas entre dichos diagnósticos para evitar procedimientos diagnósticos y terapéuticos innecesarios, así como mejorar la calidad de vida de los pacientes.