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Revista de investigación clínica

 ISSN 2564-8896 ISSN 0034-8376

SOLIS, Juan Carlos    VALVERDE, Carlos. Hipotiroidismo neonatal: fisiopatogenia, aspectos moleculares, metabólicos y clínicos. []. , 58, 4, pp.318-334. ISSN 2564-8896.

^len^aThis review provides an updated summary on both the clinical and diagnostic aspects of neonatal hypothyroidism (NeH); as well as on the molecular and pathophysiologic processes known to be involved in the installment of this important hormonal deficiency. Current information regarding its etiology and pathogenesis has allowed classigying NeH in three major groups: endemic, transient, and sporadic hypothyroidism. The later corresponds to congenital hypothyroidism and encompasses a broad spectrum of hereditary disorders causing hypothyroidism in newborns and young children. These congenital disorders include hypothalamic-pituitary or thyroid dysgenesis and/or dyshormonogenesis, as well as hyporesponsiveness or resistance to either TRH, TSH or to thyroid hormones. The introduction of national screening programs for NeH have overcome the difficulties in the early diagnosis thus helping to prevent its serious and irreversible consequences on intellectual and physical development. Concomitantly, an increase in the need for complementary etiologic and molecular diagnosis has risen. The current capability to perform a fine and precise diagnose is crucial both for treatment of the affected infant and for genetic counseling of the family. Although incomplete, available epidemiological information in Mexico indicates that NeH prevalence can be as high as twice that in other developed world countries. On these bases, national public health policies and epidemiological surveyance must be strengthen not only to identify, diagnose and timely treat, but to prevent and eradicate endemic NeH.^les^aEste trabajo revisa algunos aspectos del conocimiento actual sobre la fisiopatogenia, los hallazgos clínicos y el diagnóstico bioquímico y molecular del hipotiroidismo neonatal (HNe). El término HNe denota un conjunto de entidades clínicamente pleomórficas, que invariablemente cursan con una disminución en el aporte; o bien, en la disponibilidad celular y/o en la respuesta a las hormonas tiroideas (HT) durante la etapa perinatal. Las HT o yodotironinas son indispensables para la morfogénesis y maduración funcional normal de prácticamente todos los tejidos en el organismo, y su participación es crucial en el caso del sistema nervioso. La información actual permite realizar una clasificación del HNe tanto en términos etio y fisiopatogénicos, como en el contexto del substrato genético que los determina. Así, se reconocen tres grandes tipos de HNe: el endémico, el transitorio y el esporádico. Este último grupo de HNe incluye los defectos hipotálamo-hipofisiarios, los trastornos ontogenéticos o disgenesias tiroideas, la resistencia periférica a las HT y las dishormonogénesis. Por otra parte, en la comunidad internacional existe una creciente preocupación por la contaminación ambiental debida a órgano-halógenos antropogénicos. Estos compuestos han mostrado su potencial como agentes distiroideos en animales de experimentación y en algunos estudios clínicos. En México, tanto la distribución geográfica y prevalencia del HNe, como la deficiencia de yodo y otros micronutrimentos en la dieta, se han analizado de manera esporádica y no sistemática. Aunque incompleta, la información disponible sugiere que en nuestro país la prevalencia de HNe es sensiblemente mayor que la reportada mundialmente. Contar con información completa y confiable acerca de estos aspectos no es trivial, puesto que su conocimiento permitirá establecer políticas razonadas de salud pública para identificar, diagnosticar y tratar oportunamente el padecimiento; así como para prevenir y erradicar el HNe endémico.

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