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Revista alergia México
On-line version ISSN 2448-9190
Abstract
STAINES-BOONES, Tamara Aidé; GONZALEZ-VILLARREAL, María Guadalupe and HERNANDEZ-FERNANDEZ, Cecilia. Hipoplasia cartílago-cabello. Reporte de un caso. Rev. alerg. Méx. [online]. 2019, vol.66, n.3, pp.379-383. Epub Feb 19, 2020. ISSN 2448-9190. https://doi.org/10.29262/ram.v66i3.561.
Antecedentes:
La hipoplasia cartílago-cabello es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por condrodisplasia metafisaria y cabello fino. Puede estar acompañada de alteraciones inmunológicas en distintos grados.
Caso clínico:
Niña de 35 meses de edad, quien desde su nacimiento mostró restricción del crecimiento; desarrolló 11 cuadros de neumonía, síndrome de malabsorción y megacolon agangliónico, por lo que se diagnosticó hipoplasia cartílago-cabello, con expresión de inmunodeficiencia combinada no severa. Se decidió trasplante de células madre hematopoyéticas. Al momento de este informe, la paciente estaba libre de procesos infecciosos.
Conclusión:
La hipoplasia cartílago-cabello es un padecimiento con rasgos clínicos y distintos grados de inmunodeficiencia. Como parte del tratamiento es posible realizar trasplante de células madre hematopoyéticas.
Keywords : Hipoplasia cartílago-cabello; Inmunodeficiencia combinada no severa; Trasplante de células madre hematopoyéticas.
