Abstract

RANGEL-LOPEZ, Angélica; PINA-SANCHEZ, Patricia  and  SALCEDO, Mauricio. Variaciones genéticas del gen supresor de tumores TP53: relevancia y estrategias de análisis. Rev. invest. clín. [online]. 2006, vol.58, n.3, pp.254-264. ISSN 2564-8896.

El cáncer continúa siendo una importante causa de muerte en la sociedad moderna. Los procesos en el desarrollo del cáncer son muy complejos e involucran alteraciones en genes implicados en la proliferación celular. Entre estas alteraciones o variaciones genéticas se incluyen las mutaciones puntuales, la susceptibilidad genética por polimorfismos de un solo nucleótido o "SNP", así como la pérdida o alteración en la función de genes supresores de tumores. El gen supresor de tumores TP53 es uno de los genes más importantes y estudiados en la genética del cáncer, ya que se encuentra mutado en más del 50% de todos los tipos de cáncer humano y codifica para una proteína multifuncional cuya deficiencia contribuye a la inestabilidad genómica que conduce a la acumulación de mutaciones y a la aceleración en el desarrollo del tumor. Es importante el estudio de dichas alteraciones genéticas presentes en las células cancerosas que puedan ser detectadas a nivel de un solo nucleótido, por su implicación en la pérdida o alteración en la función del gen TP53, así como por la relevancia clínica que ellas puedan tener al ser asociadas a la respuesta de una terapia particular o al pronóstico. Debido a la extensión de este trabajo solamente revisaremos dos de las variaciones genéticas importantes en este gen: las mutaciones puntuales y los SNP, haciendo ánfasis en algunas características moleculares que son relevantes en el diseño de estrategias de análisis para su detección.

Keywords : DHPLC; Gen supresor de tumores; Microarreglos de DNA; Mutación puntual; SNP.