Abstract

NAVA, Maria Paulina et al. Caracterización molecular del alelo - - ^SEA de talasemia alfa en pacientes mexicanos con enfermedad por HbH. Rev. invest. clín. [online]. 2006, vol.58, n.4, pp.313-317. ISSN 2564-8896.

La Talasemia-α es uno de los desórdenes de la hemoglobina más prevalences en el mundo. En el sureste de Asia, --^SEA es el alelo más frecuente en pacientes con enfermedad por HbH (EHbH). En el presente trabajo se describen las características moleculares de tres pacientes con EHbH de dos familias mexicanas, y se analiza la secuencia de DNA del alelo --^SEA, para determinar los sitios de ruptura. Los alelos -α^3.7y --^SEA se identificaron por un método de PCR modificado en nuestro laboratorio y los sitios de ruptura por secuenciación de DNA. Los tres pacientes con EHbH mostraron el genotipo -a^3.7/--^SEA. El alelo -α^3.7 está ampliamente distribuido en el mundo, mientras que el alelo--^SEA predomina en los países del sureste de Asia. El análisis de DNA del alelo--^SEA mostró en 5' el sitio de ruptura en el codón 28 del pseudogén ψα2 y en 3', dentro de la secuencia Alu-Jo, localizada a 1,328 nucleótidos de la región HVR3', lo que da un segmento delecionado de 19,303 nucleótidos. Éste es el primer reporte en el que se analizan los sitios que flanquean la deleción del alelo --^SEA en pacientes mexicanos y se definen con precisión los extremos 5' y 3' de la deleción.

Keywords : Talasemia-α; Enfermedad por hemoglobina H. Deleción -α^3.7; Deleción --^SE.