Abstract

RUIZ-ARGUELLES, Guillermo J. et al. La mutación V617F del gen de la cinasa JAK2 en padecimientos hematológicos malignos en México. Rev. invest. clín. [online]. 2006, vol.58, n.5, pp.458-461. ISSN 2564-8896.

Se ha descrito una nueva mutación (V617F) que afecta al gen de la cinasa JAK2 en pacientes con padecimientos mieloproliferativos y otras neoplasias mieloides. Empleando un sistema de amplificación de mutaciones refractarias y reacción en cadena de la polimerasa, investigamos esta mutación en 70 pacientes mestizos mexicanos con neoplasias hematológicas malignas: 28 casos de leucemia aguda linfoblástica, 17 casos de leucemia granulocítica crónica BCR/ABL (+), ocho casos de leucemia aguda mieloblástica, seis casos de leucemia linfocítica crónica, seis casos de policitemia vera (PV), dos casos de trombocitosis primaria (TP), un caso de síndrome hipereosinofílico primario y un caso de mielofibrosis primaria (MF) y un caso de leucemia mielomonocítica crónica. La mutación se identificó en cuatro de seis pacientes con PV, en uno de dos pacientes con TP y en el paciente con MF. Estos datos confirman que esta mutación es infrecuente en neoplasias hematológicas mieloides diferentes a los síndromes mieloproliferativos malignos negativos al BCR/ABL; es probable que esta mutación se convierta en el marcador molecular de la PV.

Keywords : Mutación JKZ V617F; Síndromes mieloproliferativos; México.