Introducción:

La enfermedad de Camurati-Engelmann es una displasia ósea esclerosante autosómica dominante, se estima en 1:1,000,000 de personas, con aproximadamente 300 casos reportados en el mundo. Las mutaciones en el gen TGFB1 se han asociado con el desarrollo de la enfermedad. El objetivo es describir clínica y molecularmente a una lactante colombiana con la enfermedad.

Caso clínico:

Paciente femenino de 22 meses, producto del primer embarazo de padres no consanguíneos sin historia familiar de enfermedades, con cuadro clínico de debilidad en extremidades, signos de compromiso de sistema osteo-artro-neuromuscular, sospechando displasia ósea. Se realizó estudio molecular mediante secuenciación de exoma completo y estudio genómico-bioinformático utilizando tecnología in-silico, encontrando una mutación missense (c.466C>T;p.Arg156Cys) en el gen TGFB1; por bioinformática se determinó que esta variante genética tenía significado clínico patogénico.

Conclusión:

Este caso proporciona datos actualizados de la enfermedad de Camurati-Engelmann, resaltando la importancia de las técnicas genómicas y bioinformáticas para el diagnóstico.