Objetivo:

La presencia de mutaciones en el gen HNF1β se asocian con diabetes, malformaciones renales y genitales, así como trastornos metabólicos. La presentación clínica varía con la edad que inician los síntomas.

Presentación de casos:

Damos a conocer la evolución de dos pacientes pediátricos con esta entidad que iniciaron con una malformación renal. Al continuar su estudio, se agregaron más manifestaciones que llevó a la sospecha diagnóstica. El diagnóstico se confirmó mediante análisis molecular (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). El primer caso es una paciente de 11 años de edad, a quien de manera prenatal se detectó con riñón multiquístico; durante su seguimiento se demostró hipomagnesemia (cuatro años), y en la pubertad, alteraciones en el perfil lipídico y hepático, así como agenesia de ovario derecho. El segundo caso es un masculino de 17 años, con diagnóstico prenatal de dilatación pielocalicial izquierda. A los tres años se detectó quiste renal derecho, y a los 13 años diabetes y esteatosis hepática. En ambos casos, al realizar estudio molecular se detectó mutación en el gen HNF1β.

Conclusiones:

En la edad pediátrica, la búsqueda de mutaciones en el gen HNF1β debe tenerse en cuenta en pacientes con malformaciones renales, quienes cuentan con otras manifestaciones clínicas como diabetes o trastornos electrolíticos.