Introducción:

La galactosemia es un error innato del metabolismo de la galactosa, causado por la deficiencia de alguna de las enzimas GALT, GALK1, GALE y GALM. En este estudio se presentan seis casos con galactosemia y su caracterización clínica, bioquímica y molecular.

Material y métodos:

Se presentan los datos clínicos de seis pacientes con galactosemia y se describe el tratamiento nutricional y seguimiento. El diagnóstico se realizó con tamiz neonatal ampliado. A los pacientes con una medición de galactosa total > 10 mg/dL, se les realizó la prueba de Beutler. El análisis molecular para los genes GALT, GALE y GALK por secuenciación Sanger.

Resultados:

Tres pacientes presentaron datos clínicos al momento de su diagnóstico, dos con cuadro agudo neonatal, el tercero, con datos crónicos, pero el diagnóstico fue en edad escolar. Los otros tres pacientes estaban asintomáticos. A todos se ofreció tratamiento nutricional a base de eliminación de galactosa. En cuatro pacientes se identificaron variantes patogénicas bialélicas en GALK1 y uno en GALT. En el sexto paciente se detectó una deleción intrónica en homocigosis en GALK1, clasificada como SNP.

Conclusiones:

La galactosemia tiene un espectro clínico variable, por lo cual para su diagnóstico se requiere tanto de su detección por tamiz metabólico como por la identificación de un cuadro clínico compatible. Como parte del abordaje, el aspecto genético es básico a fin de ofrecer asesoramiento genético individualizado.