Introducción:

los rearreglos cromosómicos complejos (RCC) son alteraciones que involucran más de dos puntos de ruptura que modifican la estructura cromosómica, los cuales se pueden asociar a variantes en el número de copias; en estas últimas se incluye a duplicaciones, deleciones, inversiones y traslocaciones, localizadas en diferentes regiones genómicas.

Caso clínico:

paciente femenino en quien desde las primeras etapas de su vida se identificó retraso en el neurodesarrollo y malformaciones congénitas, por lo que fue evaluada en diferentes hospitales. Para la edad de cinco años, se determina trastorno motor y del lenguaje, discapacidad intelectual, microcefalia, facies dismórficas, defecto septal atrial y atrofia córtico-subcortical. Por medio del servicio de genética se solicita cariotipo y microarreglo cromosómico, el cual detecta un RCC conformado por dos microduplicaciones subteloméricas localizadas en 7p22.3 y 17q25.3 aunadas a una microdeleción subtelomérica localizada en 18p11.32-18p11.31.

Conclusiones:

los pacientes con RCC pueden presentar diversas alteraciones congénitas, incluyendo retraso en el neurodesarrollo. Un enfoque integral, con la participación de diferentes especialistas como médicos de primer contacto y genetistas, puede ayudar a establecer diagnóstico y a brindar una atención personalizada.