Introducción:

el síndrome de Joubert (SJ) es una ciliopatía congénita autosómica recesiva que se ha asociado a mutación en el gen TMEM67. El SJ se caracteriza por retraso en desarrollo psicomotor, alteraciones oculares así como manifestaciones a nivel renal, esquelético y hepático. Por resonancia magnética (RM) se identifica la alteración patognomónica que es una malformación en cerebelo y en tronco encefálico, con imagen característica “signo del diente molar” (SDM).

Objetivo:

describir el cuadro clínico de un paciente con SJ en quien se identificó variantes en el gen TMEM67.

Caso clínico:

varón de tres años con retraso en el desarrollo psicomotor, hipotonía, ambliopía isometrópica, ambliopía estrábica y nistagmo vertical hacia abajo. En la RM se observó el SDM, ya que los pedúnculos cerebelosos superiores se encontraron alargados. Desde el punto de vista genético, mediante secuenciación del exoma completo, se encontraron dos variantes en estado heterocigoto compuesto del gen TMEM67.

Conclusiones:

en niños con retraso en el desarrollo psicomotor y nistagmos deben someterse a una exploración exhaustiva ocular, de neuroimagen y genético a fin de determinar si se trata de SJ.

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