Abstract

COLMENARES-BONILLA, D  and  GONZALEZ-SANDOVAL, B. Fibrodisplasia osificante progresiva: informe de caso con diagnóstico temprano y propuesta de rehabilitación. Acta pediatr. Méx [online]. 2017, vol.38, n.2, pp.101-107. ISSN 2395-8235.  https://doi.org/10.18233/apm38no2pp101-1071361.

La fibrodisplasia osificante progresiva es una alteración genética extremadamente rara; se caracteriza por osificación heterotópica espontánea catastrófica, causada por un traumatismo mínimo y por malformación tipo hallux valgus en 95% de los casos. Su prevalencia es de 1 en 2,000,000 de habitantes. La mayoría de pacientes son mal diagnosticados en etapas tempranas y es frecuente que sean sometidos a pruebas diagnósticas causando discapacidad importante por limitación del movimiento.

En la primera década de vida hay episodios de dolor y edema en tejidos blandos, que precede a la osificación; éstos son precipitados por traumatismos mínimos, inyecciones intramusculares o procedimientos quirúrgicos, entre otras muchas causas. Las osificaciones causan dolor crónico, anquilosis articular, restricción de movimiento, infecciones graves, desnutrición y muerte por insuficiencia respiratoria. Generalmente, estos pacientes son sometidos a procedimientos diagnósticos o terapéuticos que agravan su problema.

Presentamos el caso de una paciente de 2.6 años de edad, proveniente de una comunidad rural, que fue diagnosticada tempranamente con este padecimiento y se describen propuestas del tratamiento de rehabilitación.

Keywords : fibrodisplasia osificante progresiva; osificación heterotópica; rehabilitación.