Abstract

RAMIREZ-IZCOA, AE.; SANCHEZ-SIERRA, LE.; ALVARENGA-CALIDONIO, RH.  and  VARELA-GONZALEZ, D.. Síndrome de Meckel-Gruber en un lactante menor con sobrevida prolongada. Reporte de Caso. Acta pediatr. Méx [online]. 2018, vol.39, n.1, pp.33-41. ISSN 2395-8235.  https://doi.org/10.18233/apm1no1pp33-411538.

El síndrome de Meckel-Gruber es una ciliopatía debida a la disfunción del cilio celular; un trastorno autosómico recesivo letal que se caracteriza por una triada clásica de manifestaciones: displasia renal quística bilateral, meningoencefalocele occipital y polidactilia postaxial. Se presenta el caso de una lactante que al nacer presentó la triada del síndrome de Meckel-Gruber y otras alteraciones, entre las que destacó la aplasia bilateral del nervio óptico. A las 72 horas de vida fue sometida a exéresis de meningoencefalocele occipital con evolución satisfactoria, continuó con tratamiento por infecciones urinarias a repetición debido a displasia quística renal, también padeció infecciones respiratorias y falleció a los 11 meses de vida. Pese a la alta mortalidad del síndrome de Meckel-Gruber en algunos casos, poco frecuentes como éste, la sobrevida de extiende, por lo que es necesario un tratamiento multidisciplinario para tratar las complicaciones.

Keywords : meningoencefalocele; polidactilia; ciliopatía; síndrome de Meckel-Gruber.

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