Abstract

GONZALEZ MORAN, María Genoveva. Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos farmacológicos. Educ. quím [online]. 2014, vol.25, n.4, pp.432-439. ISSN 0187-893X.

El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil es una enfermedad genética rara, caracterizada por un envejecimiento prematuro que comienza tempranamente en la infancia. Las características fenotípicas de este síndrome son causadas por alteraciones en la proteína de la lámina A, componente fibrilar principal que mantiene la estructura del núcleo y participa en la organización de la cromatina. Los niños con progeria tienen una mutación puntual en el gen LMNA originando una forma anormal de la lámina A farnesilada llamada progerina, que contribuye al envejecimiento prematuro. En la proteína normal este grupo farnesilo es removido, pero en la progeria no ocurre este paso, y la progerina permanece unida a la envoltura nuclear interna, causando alteraciones en la morfología y funcionalidad nuclear. El uso de varios fármacos que inhiben la farnesilación de la progerina ha sido propuesto en algunos ensayos terapéuticos prometedores para revertir los efectos nocivos de la síntesis de la progerina. Algunos estudios han determinado que la progerina también es producida en individuos sanos e incrementa con la edad, lo que puede arrojar información sobre el proceso normal de envejecimiento. En este artículo se discutirán los principales aspectos del HGPS así como sus características, síntomas, bases genéticas y como se ha impulsado el descubrimiento y el desarrollo de estrategias para el tratamiento de la enfermedad.

Keywords : progeria infantil; progerina; farnesilación; FTIs; estatinas; bifosfonatos.