ANTECEDENTES:

Alrededor de 45% de los pacientes con síndrome de Turner tienen línea monosómica 45,X. La existencia del cromosoma Y en mosaicos corresponde a 2-5% de los casos. La severidad del fenotipo se relaciona con el porcentaje y distribución de las células normales, inclusive se estima que 90% de las presentaciones en mosaico podrían no llegar a tener diagnóstico.

OBJETIVO:

Reportar un caso atípico de una adulta joven con síndrome de Turner en mosaico 45,X/47,XYY.

CASO CLÍNICO:

Paciente de 27 años de edad, que acudió a consulta al Hospital Universitario de Santander, Colombia, debido al antecedente de amenorrea primaria, apariencia femenina normal, talla y peso promedio para la población colombiana, mamas Tanner 3 y genitales externos Tanner 5. La resonancia magnética nuclear reportó: hipoplasia uterina y ovarios atróficos. El cariotipo de alta resolución diagnóstica fue de síndrome Turner en mosaico 45,X[60%]/47,XYY [40%].

CONCLUSIÓN:

En mujeres con amenorrea primaria y talla baja debe sospecharse el síndrome de Turner. En virtud de la variedad fenotípica, las condiciones en mosaico pueden retrasar el diagnóstico hasta la adultez. Incluso 90% de los mosaicos pueden no diagnosticarse.