ANTECEDENTES:

El síndrome del varón 46 XX o síndrome De la Chapelle es una causa infrecuente de azoospermia con incidencia de 1 caso por cada 20,000 nacidos vivos masculinos. Se trata de un trastorno en la diferenciación sexual en el que el fenotipo y el sexo cromosómico no corresponden, por lo que no es una causa común de sospecha de azoospermia.

CASO CLÍNICO:

Paciente de 37 años, con deseo de fertilidad, que durante la revisión clínica se le encontró azoospermia en dos ocasiones. En la exploración física se observó atrofia testicular bilateral, con alopecia fronto temporal. El ultrasonido testicular reportó atrofia bilateral y el perfil hormonal: hipogonadismo hipergonadotrófico. Se diagnosticó: azoospermia de causa no obstructiva. El estudio citogenético informó el cariotipo 46 XX en sangre periférica y pérdida del gen SRY en el de hibridación in situ, que estableció el diagnóstico de síndrome De la Chapelle.

CONCLUSIONES:

Este síndrome tiene una baja incidencia por lo que pensarlo como causa de azoospermia no obstructiva requiere conocimientos básicos e integración del algoritmo de estudio.