Abstract

CEBALLOS-MACIAS, José Juan et al. Serie de casos: síndrome de Prader-Willi con diagnóstico molecular y citogenético en la Unidad de Especialidades Médicas. Rev. sanid. mil. [online]. 2018, vol.72, n.3-4, pp.258-263. ISSN 0301-696X.

El síndrome de Prader-Willi en un trastorno multisistémico; se caracteriza en la infancia por hipotonía, dificultades para la alimentación, retraso en el desarrollo e hipoplasia genital. En la adolescencia y edad adulta, la problemática se centra en las alteraciones del comportamiento, la ausencia de saciedad y el retraso mental leve o moderado. Su diagnóstico temprano requiere una alta sospecha clínica y estudios especiales (estudios de metilación e hibridación fluorescente in situ). La detección temprana se realiza con el fin de disminuir la morbilidad y mortalidad de los pacientes. Existe una clara necesidad de un enfoque multidisciplinario para facilitar el diagnóstico temprano y optimizar el manejo y tratamiento para mejorar la calidad de vida. Se presentan seis casos de SPW que tienen seguimiento en la Unidad de Especialidades Médicas a fin de conocer la prevalencia del SPW, ya que en la actualidad no se cuenta con ningún registro que la documente.

Keywords : Síndrome de Prader-Willi; estudios de metilación; análisis de hibridación fluorescente in situ.