Abstract

CHAPA-LOBO, Alberto Félix et al. Cáncer colorrectal hereditario: presentación sincrónica de cáncer colorrectal y colangiocarcinoma en un paciente con poliposis adenomatosa familiar. Cir. gen [online]. 2020, vol.42, n.1, pp.50-56.  Epub Sep 24, 2021. ISSN 1405-0099.  https://doi.org/10.35366/92712.

Los síndromes de poliposis gastrointestinales se caracterizan por la presencia de múltiples pólipos en el tubo digestivo que afectan preferentemente el colon y recto. Representan alrededor de 5% de los tipos de cáncer colorrectal, siendo los más comunes la poliposis adenomatosa familiar y el cáncer de colon no polipósico hereditario (síndrome de Lynch). Son un grupo de enfermedades de escasa incidencia con características muy variadas que precisan una correcta individualización para su tratamiento más adecuado. Dentro de los síndromes genéticos hay presentaciones con variaciones moleculares típicas que encasillan a los grupos más frecuentes; sin embargo, existe la posibilidad de que dichos síndromes muestren similitudes genéticas cuya predominancia determine la evolución y presentación de la enfermedad.

Keywords : Poliposis adenomatosa familiar; síndrome de Lynch; cáncer colorrectal hereditario.