Abstract

BARAJAS-MARTINEZ, Héctor; HU, Dan  and  ANTZELEVITCH, Charles. Bases genéticas y moleculares del síndrome de Brugada mediado por canales de sodio. Arch. Cardiol. Méx. [online]. 2013, vol.83, n.4, pp.295-302. ISSN 1665-1731.  https://doi.org/10.1016/j.acmx.2013.10.001.

El síndrome de Brugada es una enfermedad hereditaria caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica y un aumento del riesgo de muerte súbita cardiaca. El síndrome de Brugada puede ser causado por la presencia de mutaciones en el gen SCN5A en aproximadamente el 20% de los casos familiares. El gen SCN5A codifica la subunidad a del canal iónico de sodio en las células cardiacas. Estudios realizados durante la última década en genética molecular han permitido identificar 11 nuevos genes con susceptibilidad para síndrome de Brugada además del SCN5A, lo que lleva a pensar que es una enfermedad con heterogeneidad genética y compleja de identificar en la clínica y a nivel molecular en el laboratorio. Una manera de heredar el síndrome de Brugada es por medio de un patrón de transmisión hereditaria autosómica dominante. Esta breve revisión se enfoca a describir el proceso de diagnóstico de marcadores genéticos en un caso reportado de síndrome de Brugada guiando al lector a través del proceso de identificación de las variantes genéticas responsables del síndrome y a determinar la consecuencia funcional de las mutaciones del canal de sodio sobre la alteración electrocardiográfica.

Keywords : Síndrome de Brugada; Genética; SCN5A; Canales de sodio.

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