Abstract

MARTINEZ-GUZMAN, Oswaldo; HERNANDEZ-ABREGO, Marco Pedro  and  VILLANUEVA-MENDOZA, Cristina. Síndrome de Allgrove: reporte de un caso. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2009, vol.66, n.1, pp.77-79. ISSN 1665-1146.

Introducción. El síndrome de Allgrove, también conocido como síndrome de triple A, es un trastorno autosómico recesivo caracterizado por alacrima, acalasia e insuficiencia adrenal. Allgrove describió la entidad en hermanos con insuficiencia adrenal, acalasia y deficiente producción de lágrima. Actualmente se han agregado al cuadro clínico diversas alteraciones neurológicas y existe una gran variabilidad fenotípica en los casos reportados. El gen responsable ha sido identificado por Tullio-Pullet y col., y es responsable de la producción de una proteína denominada ALADIN. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 7 años de edad con deficiencia de lágrima, atrofia óptica y antecedente de acalasia. Hasta el momento no se ha demostrado insuficiencia adrenal. Conclusión. Esta entidad es rara, algunos síntomas, principalmente los neurológicos y la insuficiencia adrenal, pueden ser tardíos, por lo que el oftalmólogo y el pediatra deben considerarla en pacientes con deficiente producción de lágrima o acalasia, además de datos sistémicos sugestivos de un síndrome.

Keywords : Insuficiencia adrenal; acalasia; alacrima; síndrome de Allgrove.

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