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Boletín médico del Hospital Infantil de México
Print version ISSN 1665-1146
Abstract
CHACON CAMACHO, Oscar F.; ARCE-GONZALEZ, Rocío and RODRIGUEZ URIBE, Genaro. Patrón de hiperpigmentación transitoria del recién nacido y anoftalmia. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2020, vol.77, n.3, pp.146-148. Epub Sep 25, 2020. ISSN 1665-1146. https://doi.org/10.24875/bmhim.19000191.
Introducción:
Las líneas transitorias pigmentarias del recién nacido son lesiones cutáneas poco comunes. A la fecha, pocos casos se han descrito.
Caso clínico:
Paciente neonato con la combinación de líneas transitorias hiperpigmentadas y una malformación ocular. Se realizó secuenciación molecular de los genes SOX2 y MIFT para descartar una etiología monogénica.
Conclusiones:
En todo el mundo, este es el octavo caso reportado de líneas transitorias hiperpigmentadas del recién nacido, y el primero asociado con anoftalmia. No se identificaron mutaciones en los genes estudiados (SOX2 y MIFT). Por lo tanto, las mutaciones somáticas pueden ser la causa de la afección.
Keywords : Líneas transitorias hiperpigmentadas; Piel lineal hiperpigmentada; Anoftalmia; SOX2; MIFT.
