Objetivo:

Este estudio tiene como objetivo identificar los posibles factores que retrasan el tiempo de diagnóstico de la enfermedad de Huntington (EH).

Métodos:

Se realizó un estudio transversal en pacientes con EH. Las variables registradas fueron repetidos de CAG, edad de inicio, síntoma primario de inicio, edad de diagnóstico molecular y tiempo hasta el diagnóstico, entre otras.

Resultados:

107 pacientes (50.5% mujeres) con una edad media de 49 ± 12.8 años fueron incluidos en el estudio. La mediana de repetidos de CAG fue 45 (38-73). La edad media de inicio, la edad media del diagnóstico molecular y el tiempo medio hasta el diagnóstico fueron 39 ± 12.9, 45.1 ± 12.1 y 6.4 ± 6.4 años, respectivamente. En el análisis comparativo, los grupos de inicio neuropsiquiátrico y juvenil tuvieron un tiempo de diagnóstico más prolongado que los grupos de inicio típico y motor (p = 0.02 y p < 0.01, respectivamente). En el análisis de regresión lineal, el inicio neuropsiquiátrico y juvenil fueron factores de riesgo independientes.

Conclusiones:

El diagnóstico tardío mostró relación con un inicio neuropsiquiátrico y la aparición temprana de la EH.