Abstract

BRISENO-GODINEZ, María E.; CARDENAS-SOTO, Karla; DOMINGUEZ-VEGA, Rosa X.  and  GONZALEZ-DUARTE, Alejandra. Lo que un neurólogo debe de saber sobre la amiloidosis hereditaria por TTR. Rev. mex. neurocienc. [online]. 2023, vol.24, n.2, pp.41-51.  Epub June 12, 2023. ISSN 2604-6180.  https://doi.org/10.24875/rmn.22000071.

La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTR) es una enfermedad sistémica que resulta de una mutación autosómica dominante en el gen de la transtirretina (TTR). Esta mutación ocasiona que la proteína TTR mal plegada afecte a los distintos órganos llevándolos a su disfunción. Actualmente, la enfermedad ha sido descrita a nivel mundial, aunque sigue siendo considerada una enfermedad rara. Los pacientes con diagnóstico de ATTR pueden desarrollar diferentes grados de cardiomiopatía y polineuropatía sensitivo-motora y autonómica. Existe una estrecha correlación genotipo-fenotipo que se verá influenciada por la región geográfica. En zonas no endémicas, el diagnóstico representa un reto para el neurólogo, debido a que las manifestaciones sistémicas pueden ser confundidas con enfermedades más comunes. Por lo que dentro del abordaje de un paciente con polineuropatía la presencia de historia familiar, disfunción autonómica temprana (cardiovascular, genitourinaria o gastrointestinal), síntomas cardiacos y una inexplicable pérdida de peso deberán ser considerados como banderas rojas que hagan sospechar de ATTRv. Posterior al diagnóstico la meta será realizar un abordaje multidisciplinario incluyendo una evaluación neurológica, autonómica y cardiológica completa, para establecer una estrategia a corto y a largo plazo para el tratamiento sintomático y el tratamiento modificador de la enfermedad que se encuentran disponibles. De esta manera, logrando diagnósticos e inicios de tratamiento más tempranos, se impactará positivamente en la calidad de vida y supervivencia de estos pacientes.

Keywords : Transtirretina; ATTRv amiloidosis; Neuropatía; Neurólogo.