Introducción:

El síndrome Meckel-Gruber es una enfermedad autosómica recesiva causada por disfunción ciliar primaria durante la embriogénesis temprana. Su incidencia es variable y depende de la región geográfica y el origen étnico.

Caso clínico:

Femenino de 21 años de edad, referida por centro de segundo nivel debido a embarazo de 19 semanas de gestación y feto con malformaciones. Se realiza ecografía estructural que reporta encefalocele occipital y displasia quística renal bilateral, se integra el diagnóstico ecográfico de Meckel-Gruber. Con base en lo anterior (pronóstico malo para función y vida del feto) se propone a la pareja interrupción del embarazo. Se efectúa estudio anatomopatológico que describe encefalocele occipital, displasia quística renal y polidactilia postaxial izquierda. Con base en los hallazgos ecográficos y anatomopatológicos se integra el diagnóstico definitivo de Meckel-Gruber.

Conclusión:

El síndrome Meckel-Gruber es una patología que presenta un pronóstico letal para la vida y función del feto. Es importante realizar en forma temprana el diagnóstico prenatal del padecimiento, ello permitirá establecer un adecuado manejo genético-reproductivo posterior.