Introducción:

El gen ORM1 codifica para la glucoproteína alfa-1-ácida (AGP1), contiene dos variantes de un solo nucleótido (SNV) localizadas en el exón 1 y 5, las cuales están implicados en actividades inmunosupresoras que afectan el progreso y curso clínico de enfermedades como el cáncer. Debido a lo anterior, el objetivo del trabajo fue determinar la frecuencia genotípica y alélica de las variantes del gen ORM1, para evaluar su asociación con el cáncer de mama (CM).

Material y métodos:

Se realizó un estudio de casos y controles, se incluyeron 101 pacientes con diagnóstico de adenocarcinoma de glándula mamaria y 104 mujeres sanas. De cada participante se obtuvo DNA para la genotipificación de variantes del gen ORM1 y valorar su correlación clínica.

Resultados:

El análisis de las frecuencias genotípicas de la variante c.520G>A del exón 5 mostró que las pacientes con CM tuvieron una mayor frecuencia del genotipo GG en comparación con las controles (99 vs. 89.42%, respectivamente). Mientras que la correlación fenotipo-genotipo del exón 1 mostró que pacientes con CM y genotipo GG tuvieron una mayor edad al momento de su fecha de último parto, en comparación con las pacientes de genotipo AA y AG (36.44 ± 0.83 vs. 32.35 ± 0.98 y 31.44 ± 0.83, respectivamente), siendo ambos resultados estadísticamente significativos (p < 0.05).

Conclusiones:

Los polimorfismos del gen ORM1 y su proteína podrían intervenir en el CM afectando el curso clínico y progresión de la enfermedad.