Objetivo:

Describir los resultados de una encuesta realizada a oftalmólogos pertenecientes a la Asociación Mexicana de Oftalmología Pediátrica (AMOP), a la Sociedad Latinoamericana de Oftalmología Pediátrica (SOPLA) y a la Sociedad Panamericana de Retinopatía del Prematuro (SPROP), sobre el abordaje de patologías de probable origen genético, así como sobre el uso de pruebas diagnósticas, el conocimiento actual y el futuro interés de aprendizaje.

Método:

Estudio observacional y descriptivo. Se aplicó un cuestionario mediante una plataforma electrónica, el cual consta de 24 preguntas, que fue compartido por medio de invitaciones electrónicas. Se realizó un análisis estadístico descriptivo de las variables de interés y para cada una se obtuvieron las prevalencias para la muestra total; los resultados se expresaron como porcentajes.

Resultados:

De los 100 médicos entrevistados, el 73% reportaron no realizar un abordaje diagnóstico con enfoque genético. Patologías como el nistagmo, la catarata juvenil/congénita y el glaucoma congénito se asociaron en un 77%, un 95% y un 94%, respectivamente, con un componente genético en su etiología. El 55% de los médicos reportaron no estar familiarizados con técnicas de diagnóstico genético. El interés de los médicos para aprender sobre genética aplicada en su práctica clinica es alto (64%), mostrando un interés especial en la secuenciación completa del exoma.

Conclusiones:

En la práctica clínica de los médicos encuestados existe una deficiencia en el reconocimiento de patologías de origen genético, así como en su abordaje diagnóstico.