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Ginecología y obstetricia de México
versión impresa ISSN 0300-9041
Resumen
JIMENEZ-MADRID, JH y INDIRA-RONCANCIO, T. Síndrome de Turner mixoploide: aberración estructural del cromosoma Y y su correlación con los dermatoglifos. Ginecol. obstet. Méx. [online]. 2018, vol.86, n.2, pp.137-145. ISSN 0300-9041. https://doi.org/10.24245/gom.v86i2.1521.
ANTECEDENTES
El análisis citogenético del síndrome de Turner suele ser una línea monosómica X. Son raros los casos reportados con más de una línea celular y aún menos con aberraciones estructurales del cromosoma Y. No es común que se incluyan análisis dermatoglíficos.
CASO CLÍNICO
Paciente de 8 años de edad, que al examen físico no evidenció ninguna característica fenotípica propia del síndrome de Turner, excepto talla baja, 1.28 cm (por debajo del percentil 3). La laparoscopia exploradora mostró al útero hipoplásico, trompas rudimentarias, cintillas ováricas hipoplásicas delgadas y anillos inguinales normales sin evidencia de hernias, no se detectó tejido testicular. El resultado de la citogenética convencional en sangre periférica fue de: 46,XY; bandeo “C” 46,XY; FISH 45,X[230]/46,XY[117]/46,X,dic.Y[64]. La dactiloscopia con aumento de verticilos coincidió con el aumento del número de crestas mayor al reportado como normal (127 ± 0.8), en quiroscopia ángulo ATD (92°), número de crestas a-b (86) y el porcentaje de t (24.3%).
CONCLUSIÓN
Se discute uno de los pocos casos reportados en la bibliografía de síndrome de Turner con tres líneas celulares diferentes, resultantes de un evento no disfuncional poscigótico y estructural cromosómico, así como el análisis de la dactiloscopia y quiroscopia y los aspectos genéticos, medio ambientales y bioquímicos de los dermatoglifos, coincidentes con los del síndrome clásico.
Palabras llave : Síndrome de Turner; aberración estructural del cromosoma Y; análisis citogenético; líneas celulares; paciente femenina; laparoscopia; útero hipoplásico.