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Ginecología y obstetricia de México
versión impresa ISSN 0300-9041
Resumen
ANORVE-VARGAS, Alexis et al. Disgenesia gonadal completa 46,XY o síndrome de Swyer: reporte de un caso. Ginecol. obstet. Méx. [online]. 2022, vol.90, n.12, pp.995-999. Epub 14-Abr-2023. ISSN 0300-9041. https://doi.org/10.24245/gom.v90i12.3901.
INTRODUCCIÓN:
La disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer) es una alteración del desarrollo sexual caracterizada por fenotipo femenino, amenorrea primaria, útero normal o rudimentario, estrías gonadales y cariotipo con expresión 46,XY.
CASO CLÍNICO:
Paciente de 14 años, con amenorrea primaria e hipogonadismo en estudio. En la exploración física se encontraron: glándulas mamarías con Tanner 1, vello axilar y púbico Tanner 1, genitales externos de apariencia femenina, sin desarrollo secundario; labios mayores lisos, sin rugosidades ni aumento de la pigmentación y labios menores pequeños, no visibles. La histeroscopia reportó: himen íntegro y vagina normal; cuello uterino pequeño, con canal endocervical normal, sin comunicación a la cavidad del útero. El cariotipo de sangre periférica fue 46,XY.
CONCLUSIÓN:
La disgenesia gonadal completa 46,XY es una alteración que debe considerarse en las pacientes con amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. La valoración mediante un equipo multidisciplinario permitirá establecer el diagnóstico y tratamiento adecuados para este tipo de padecimiento.
Palabras llave : Disgenesia gonadal; amenorrea; genotipo; fenotipo, gonadoblastoma.