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Revista mexicana de urología

versión On-line ISSN 2007-4085versión impresa ISSN 0185-4542

Rev. mex. urol. vol.80 no.4 Ciudad de México jul./ago. 2020  Epub 27-Jul-2022

https://doi.org/10.48193/revistamexicanadeurologa.v80i4.489 

Artículos originales

Asociación entre hipospadias y criptorquidia con anquiloglosia y anquiloquilia en pacientes del Hospital Infantil de Morelia

Association of hypospadias and cryptorchidism with ankyloglossia and ankylosis in patients at the Hospital Infantil de Morelia

Francisco Javier Gómez-Pamatz1 
http://orcid.org/0000-0001-5923-6331

Cristóbal Landa-Román2  * 
http://orcid.org/0000-0003-3608-8617

Jorge Ignacio Tapia-Garibay1 
http://orcid.org/0000-0002-1153-6009

1Hospital Infantil de Morelia, Michoacán, México

2Práctica Odontológica Privada, Michoacán, México


Resumen

Introducción:

El estudio fue centrado en los diagnósticos de hipospadias, epispadias, fimosis y criptorquidia, buscando en ellos la presencia de anquiloglosia y/o anquiloquilia.

Métodos:

Estudio observacional, descriptivo, trasversal, sin riesgo. Se revisaron 50 pacientes que acudieron a revisión al servicio de urología pediátrica del Hospital Infantil de Morelia “Eva Sámano de López Mateos” (SSA), en un periodo comprendido de diciembre del 2017-agosto del 2018. Se incluyeron pacientes masculinos de 1-13 años que cumplieran la presencia de por lo menos dos criterios de evaluación. Se utilizaron las clasificaciones de Kotlow, Kayaba, hipospadias, epispadias y Beltrán Brown.

Resultados:

Se encontraron 50 pacientes diagnosticados con patologías de línea media que acudieron a consulta de urología. De los pacientes estudiados 68% tenían el diagnóstico de hipospadias, epispadias 0%, fimosis 12%, criptorquidia 10% e hipospadias con criptorquidia en un 10%. Aunado con la presencia de anquiloglosia patológica grado 3 en un 20%, anquiloglosia grado 4 un 12%. anquiloquilia labial superior grado 3 con 22% y grado 4 un 34%. y/o Anquiloquilia labial inferior grado 3 con 10% y grado 4 el 0%.

Conclusión:

Las alteraciones morfológicas de la línea media en el aparato reproductor masculino y la criptorquidia, presentan una íntima relación en las patologías dismórficas de los repliegues mucosos de la línea media bucal.

Palabras clave: hipospadias; fimosis; anquiloglosia; frenillo labial; cromosoma X

Abstract

Background:

The present study focused on the diagnoses of hypospadias, epispadias, phimosis, and cryptorchidism, seeking the presence of ankyloglossia and/or ankylosis.

Methods:

An observational, descriptive, cross-sectional, no-risk study was conducted on 50 patients that came for check-up at the pediatric urology service of the Hospital Infantil de Morelia “Eva Sámano de López Mateos” (SSA), within the time frame of December 2017-August 2018. Male patients between the ages of 1-13 years that met at least 2 evaluation criteria were included. The Kotlow, Kayaba, hypospadias, epispadias, and Beltrán-Brown classifications were utilized.

Results:

Fifty patients diagnosed with midline pathologies that came to urology consultation were found. Of the patients analyzed, 68% were diagnosed with hypospadias, 0% with epispadias, 12% with phimosis, 10% with cryptorchidism, and 10% with hypospadias and cryptorchidism. Twenty percent had the added presence of grade 3 pathologic ankyloglossia, 12% had grade 4 lip ties, 22% had grade 3 upper lip ties, 34% grade 4 upper lip ties, 10% had grade 3 lower lip ties, and 0% grade 4 lower lip ties.

Conclusion:

Midline morphologic alterations in the male reproductive apparatus and cryptorchidism are closely related to the dysmorphic pathologies of the buccal midline mucosal folds.

Keywords: Hypospadias; Phimosis; Ankyloglossia; Labial frenulum; X chromosome

Introducción

Las malformaciones de la línea media en la cavidad bucal tienen el potencial de limitar el crecimiento y desarrollo, así como limitar las funciones fonéticas e impedir una higiene adecuada. Cuando se presentan en el aparato reproductor masculino, su principal expresión es la disminución de las funciones reproductivas acompañadas de un aspecto inusual.

Las malformaciones congénitas de la línea media son un fallo que se produce en la séptima semana de vida intrauterina a causa de un atrapamiento de las células del mesodermo. Histológicamente nos encontramos ante estructuras constituidas por el mesotelio, por lo cual los tratamientos suelen estar enfocados en plastias.

A continuación, describimos cada una de las malformaciones y los criterios que se utilizaron para detectarlas en los pacientes y realizar la clasificación correspondiente.

Los frenillos de la cavidad bucal son una membrana que se forma en la décima semana de gestación, en ese momento, se denomina tectolabial del feto. Sus funciones a partir del nacimiento se extienden a la masticación, la contracción del musculo buccinador en el orbicular de los labios, también ayudan a mantener los alimentos entre los dientes. De manera topográfica encontramos los frenillos en la parte media del piso de la cavidad bucal.1-4

Anquiloglosia según Quineche se define como una “falta parcial o absoluta del movimiento de la lengua causada por el frenillo muy corto que impide los movimientos adecuados”.1 Cuando encontramos un frenillo hiperplasico, la inserción puede ser diversa; lo podemos encontrar en la cresta alveolar y en la papila palatina generando una banda continua de tejido fibroso que se encuentra atrapada en el hueso de la premaxila, logrando con ello un diastema central.3-6

Una posible etiología genética de la anquiloquilia y anquiloglosia es una asociación al cromosoma 46 XY y al gen TBX 22.1 Se han reportado casos de anquiloglosia de manera aislada o asociada a síndromes que mantiene relación al cromosoma X, Roshani y Quineche lo relacionan a 46 XY.1,7

González y Dezio reportaron que la anquiloglosia es de naturaleza hereditable ligada a la madre con expresión en el gen masculino, siendo una mutación en TBX 22 y en el gen CPX.8,9

Existen síndromes que presentan una fuerte carga genética por alteración al cromosoma X y que presentan alteraciones en los bucales como los siguientes: síndrome de Ehlers-Danlos, la holoprosencefalia, síndrome de Ellis-Van CReveld, síndrome Oro-facial-digital, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Beckwith-Wiedermann, síndrome de Simpson-Galibi-Behmel y síndrome de Pierre Robin.10-17

Para determinar la prolongación de los frenillos bucales en la investigación, nos apoyaremos en la clasificación de Kotlow,18 quien en 1999 clasificó los frenillos de acuerdo con su longitud desde la unión de la mucosa ventral con dorso lingual en la punta lingual hasta la inserción del frenillo en los siguientes grados; grado 1: de 12 a 16mm, grado 2: de 8 a 11mm, grado 3: de 3 a 7mm, grado 4: menor a 3mm.

Anatómicamente el pene y el escroto constituyen el órgano genital externo, que contiene en su porción perineal la uretra rodeada de mucosa, la cual tiene su recorrido desde la parte inferior de la próstata, atravesando el diafragma urogenital para así acomodarse en el ángulo recto por debajo y en su porción peneana se encuentra rodeada de tejido eréctil.19-23

Anatómicamente el pene y escroto constituyen el órgano genital externo, la uretra se puede dividir en prostática, membranosa y cavernosa, está última por estar rodeada de tejido eréctil.

Fimosis, se define como el estrechamiento prepucial caracterizado por la dificultad o incapacidad para retraer manualmente el prepucio por detrás del surco balanoprepucial.24-26 Para este estudio se utilizó la clasificación de Kayaba, que en 1994 describió los cinco tipos: (ver Tabla 1).27

Tabla 1: Clasificación de Kayaba 

Clasificación de Kayaba
Tipo Descripción
1 No retracción del prepucio en absoluto.
2 Exposición del meato uretral externo solamente.
3 Exposición del glande a la mitad del surco de la corona.
4 Exposición del glande por encima del sitio de la adhesión prepucial.
5 Exposición facial o de todo el glande.

Los avances genéticos nos permiten relacionar la fimosis como una alteración del cromosoma X.28

Epispadias es una malformación congénita con una incidencia baja, la cual consiste en una abertura en la cara superior o dorsal del pene. Se clasifica en glandular, peneano y penopúbico se puede presentar como una malformación aislada o con relación a patologías como espina bífida o extrofia vesical.29-32

Hipospadias, es una de las anomalías congénitas más comunes de los recién nacidos varones (1 de cada 200-300 nacidos o 4-6 por cada 1000 niños de sexo masculino).33 Se caracteriza por el desarrollo incompleto del tejido esponjoso uretral y prepucio ventral y en casos más graves afecta el cordón peneano. Es de etiología multifactorial, siendo asociada en gran parte a cambios ambientales como la contaminación ambiental, existen casos reportados por traumatismos embrionarios en edad crítica y factores hereditarios asociados al cromosoma X.34-38

Demir relaciona las hipospadias con los genes: AR, SRD5A2, HSD17B3, ESR1, ESR2, ATF3, MAMAMLD1/CX o F6.36

Las hipospadias se clasifican en anterior, siendo las propias del glande y subcoronal, media, peneana comprende al pene distal, eje medio y pene proximal, posterior penoescrotal, escrotal y perineal.

Criptorquidia, es un fallo en el descenso del testículo a su posición escrotal, es una afección congénita común que se manifiesta en pacientes pediátricos del 1 al 3 %.39-41 Se considera un factor etiológico al gen Sex-determining Region Y (SRY) responsables de la formación de los testículos.38

Para clasificar a nuestros pacientes, utilizamos la de Brown que divide la posición del testículo por su posición.42 Inferior, comprendida entre la parte media del canal inguinal y pubis; superior: se presenta en la mitad superior y posición no palpables.

Métodos

Se realizó un estudio observacional, descriptivo, trasversal, sin riesgo. Se incluyeron 50 pacientes que acudían a revisión y valoración, en el servicio de Urología pediátrica del Hospital Infantil de Morelia “Eva Sámano de López Mateos” (SSA), en un periodo comprendido de diciembre del 2017-agosto del 2018. Para el análisis clínico y clasificación se determinó utilizando la clasificación de Kotlow para frenillo labial y lingual, la clasificación de Kayaba para fimosis, la clasificación de hipospadias, la clasificación de Epispadias y la clasificación de Beltrán Brown para lesiones de criptorquidia. La definición de las unidades de observación fueron el frenillo labial superior, frenillo labial inferior, frenillo lingual, frenillo prepucial, prepucio, cuerpo del pene, testículos.

A fin de poder realizar el estudio se revisaron los pacientes masculinos de 1 año cumplido de edad hasta los 13 años, los cuales debieron cumplir con la presencia de por lo menos dos criterios a evaluación; esto quiere decir, presentar una afección de línea media bucal y una genital.

Resultados

Se contabilizaron 50 pacientes diagnosticados con patologías de línea media que acudieron a consulta de urología. El estudio fue centrado en los diagnósticos de hipospadias, epispadias, fimosis y criptorquidia, buscando en ellos la presencia de anquiloglosia y/o anquiloquilia.

Se revisaron a los pacientes que acudieron a la consulta de urología pediátrica en el Hospital Infantil de Morelia, encontrando 34 pacientes (68%) con hipospadias según clasificación de Kotlow. Con criptorquidia 5 pacientes (10%), con fimosis 6 (12%) y 0 pacientes diagnosticados con epispadias. 5 pacientes (10%) compartían el diagnostico de hipospadias y criptorquidia (Tabla 2).

Tabla 2: Patología asociada en paciente con anquiloglosia y/o anquiloquilia. 

Patología de la línea media y criptorquidia Número de casos con dismórfia de los frenillos bucales porcentaje
hipospadias 34 68%
epispadias 0 0%
Fimosis 6 12%
criptorquidia 5 10%
hipospadias con criptorquidia 5 10%
Total 50 100%

Todos los diagnósticos fueron acompañados de anquiloquilia labial superior como se muestra en la Tabla 3. Según la clasificación de Kotlow el grado 3 se presentó en un 22% y el grado 4 en un 34%.

Tabla 3: Asociación de anquiloquilia labial superior en relación a hipospadias, fimosis, criptorquidia y criptorquidia con hipospadias. 

Grado de Kotlow para anquiloquilia labial superior Número de pacientes con hipospadias (%) Número de pacientes con fimosis (%) Número de pacientes con criptorquidia (%) Número de pacientes con criptorquidia con hipospadias (%)
7 (20.58%) 3 (50%) 0 (0.0%) 1 (20%)
7 (20.58%) 1 (16.66%) 3 (60%) 0 (0.0%)
7 (20.58%) 2 (33.33%) 1 (20%) 1 (20%)
13 (38.23%) 0 (0.0%) 1 (20%) 3 (60%)
Total 34 (100%) 6 (100%) 5 (100%) 5 (100%)

Así mismo de anquiloquilia labial inferior, se observa en la Tabla 4. De acuerdo con la clasificación de Kotlow el grado 3 se presentó en un 10% y el grado 4 un 0%.

Tabla 4: Asociación de anquiloquilia labial inferior en relación a hipospadias, fimosis, criptorquidia y criptorquidia con hipospadias. 

Grado de Kotlow para anquiloquilia labial inferior Número de pacientes con hipospadias (%) Número de pacientes con fimosis (%) Número de pacientes con criptorquidia (%) Número de pacientes con criptorquidia con hipospadias (%)
18 (52.94%) 4 (66.66%) 3 (60%) 2 (40%)
13 (38.23%) 0 (0.0%) 2 (40%) 3 (60%)
3 (8.82%) 2 (33.33%) 0 (0.0%) 0 (0.0%)
0 (0.0%) 0 (0.0%) 0 (0.0%) 0 (0.0%)
Total 34 (100%) 6 (100%) 5 (100%) 5 (100%)

Y para el diagnóstico de anquiloglosia según la clasificación de Kotlow se encontró un grado 3 en un 20% y un grado 4 en el 12% (Tabla 5).

Tabla 5: Asociación de anquiloglosia en relación a hipospadias, fimosis, criptorquidia y criptorquidia con hipospadias. 

Grado de Kotlow para anquiloglosia Número de pacientes con hipospadias (%) Número de pacientes con fimosis (%) Número de pacientes con criptorquidia (%) Número de pacientes con criptorquidia con hipospadias (%)
16 (47.05%) 2 (33.33%) 3 (60%) 2 (40%)
9 (26.47%) 0 (0.0%) 2 (40%) 0 (0.0%)
8 (23.52%) 0 (0.0%) 0 (0.0%) 2 (40%)
1 (2.94%) 4 (66.66%) 0 (0.0%) 1 (20%)
Total 34 (100%) 6 (100%) 5 (100%) 5 (100%)

Las características intraorales se manifiestan con la presencia de anquiloglosia Figura 1 y anquiloquilia labial superior, Figura 2. Mientras que el órgano reproductor masculino presenta hipospadias. Figura 3.

Figura 1: anquilogosia grado 4 de Kotlow 

Figura 2: Anquiloquilia labial superior grado 3 de Kotlow 

Figura 3: Hipospadias mediopeneana 

Al aplicar la prueba estadística t de student para valorar asociación entre hipospadias, fimosis, criptorquidia con hipospadias asociado a anquiloglosia y/o anquiloquilia, resultó estadísticamente significativo con valores de P que van de .013 a .001, las que son menores al valor de 0.05 tomado como referencia para la significancia, por lo que podemos establecer que en todos los casos estas patologías muestran asociación estadística (ver Tabla 6.)

Tabla 6: Asociación estadística entre hipospadias, fimosis, criptorquidia con anquiloglosia y/o anquiloquilia. 

Alteración Estadístico t gl Sig. (bilateral) Diferencia de medias 95% de intervalo de confianza de la diferencia
Inferior Superior
hipospadias 13.181 49 .000 .780 .66 .90
Fimosis 2.585 49 .013 .120 .03 .21
criptorquidia 3.718 49 .001 .220 .10 .34
anquiloglosia 5.250 49 .000 .360 .22 .50
anquiloquilia 8.941 49 .000 .620 .48 .76

La consulta total anual del Hospital Infantil de Morelia es de 86,007 pacientes, mientras que la consulta anual en el departamento de Urología pediátrica es de 799 pacientes. Lo cual representa una relación de 1:108 pacientes que acuden a la consulta urológica. Con relación a la consulta del periodo, diciembre 2017- agosto 2018, la relación de pacientes diagnosticados con patologías de la línea media fue de 1:99; fimosis 1:6; hipospadias 1:39; criptorquidia 1:9.

Discusión

Los artículos revisados en la literatura han demostrado que la presencia de anquiloglosia y anquiloquilia están predispuestos por una mutación en el gen TBX 22 y en CPX que se presentan en el cromosoma X, no encontrándose información que asocie a la anquiloglosia y anquiloquilia directamente con hipospadias y las otras asociaciones que hicimos en este estudio.1,7-9

La presencia de anquiloquilia y anquiloglosia en el grado 3 y 4 de Kotlow que se presentó en los pacientes con hipospadias fue notoria en un 68%, en los pacientes con fimosis fue de un 12% y de criptorquidia fue de un 18%. En el caso de las epispadias no se registraron casos de epispadias. No existen estudios publicados con los cuales se pueda realizar una comparación de nuestros resultados.

Otro hallazgo importante de nuestra investigación fue identificar a 5 pacientes que no se incluyeron en el estudio por pertenecer al género femenino pero que presentaron anquiloglosia y/o anquiloquilia al mismo tiempo que se cursaba con otras patologías de la línea media, lo cual nos lleva a la necesidad de explorar alteraciones de anquiloglosia y anquiloquilia con los pacientes que presentan atresia intestinal, malformaciones ano-rectal, distrofia de la vejiga, alteraciones en el desarrollo sexual e hiperplasia suprarrenal congénita.

Conclusiones

Se comprobó que los pacientes con criptorquidia e hipospadias se asocian a anquiloglosia y/o anquiloquilia. Por lo que conviene valorarlo como un criterio para integrar un nuevo síndrome o crear una clínica de manejo multidisciplinario, donde se incluyan estomatólogos pediatras, genetistas, tanatólogos, cirujanos reconstructivos, cirujanos maxilofaciales y urólogos.

Se demuestra que casi la tercera parte con hipospadias presenta anquiloquilia y/o anquiloglosia.

No se presentaron casos de epispadias por lo que no fue posible establecer su asociación con anquiloglosia y anquiloquilia.

Recomendaciones

Es pertinente continuar con la línea de estudio que permita esclarecer la relación genética a base de los estudios que abalen dicha información.

Al realizar la valoración intra-oral de los pacientes femeninos que presentaban alteraciones de línea media se demuestra la necesidad de ampliar el estudio a fin de poder incluir los criterios mayores y menores de un síndrome de línea media más extenso.

El manejo multidisciplinario entre los servicios odontológicos y médicos nos permite realizar un diagnóstico más certero y temprano apoyado en los hallazgos clínicos que nos permitan mejorar la atención al padecimiento del paciente.

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Recibido: 13 de Junio de 2019; Aprobado: 24 de Junio de 2020

*Correspondencia: Cristóbal Landa Román Dirección: H. Colegio Militar #85 Col. Chapultepec Sur. C.P. 58260 Morelia, Michoacán, México. Correo electrónico: clr_31@hotmail.com

Citación: Gómez-Pamatz F. G, Landa-Román C., Tapia-Garibay J. I. Asociación entre hipospadias y criptorquidia con anquiloglosia y anquiloquilia en pacientes del Hospital Infantil de Morelia. Rev. Mex. Urol. 2020;80(4):pp 1-10.

Financiación

No se recibió patrocinio de ningún tipo para llevar a cabo este artículo.

Conflicto de intereses

Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.

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