Resumen

RAMIREZ-GARCIA, Sergio Alberto et al. Ataxina-2, nuevo blanco en enfermedades genéticas complejas. Gac. Méd. Méx [online]. 2019, vol.155, n.1, pp.58-62.  Epub 01-Jul-2021. ISSN 2696-1288.  https://doi.org/10.24875/gmm.18003473.

El gen de la ataxina-2 es un blanco en la patogénesis de enfermedades complejas, entre ellas los factores de riesgo cardiovascular y enfermedades neurodegenerativas. El gen ATXN2 tiene un VNTR en el exón 1, cuya expansión por encima de las 30 repeticiones provoca al desarrollo de ataxia espinocerebelosa tipo 2; las repeticiones en rango menor se asocian con diabetes tipo 2 o esclerosis lateral amiotrófica. También este locus está ligado con fenotipos metabólicos e inflamatorios. En conclusión, el gen puede ser utilizado como marcador clínico de fenotipos metabólicos y neurológicos, lo cual está relacionado con su efecto pleiotrópico.

Palabras llave : Ataxina-2; Glaucoma; Inflamación; Microcirculación; Parkinsonismo.