Objetivo:

Describir la presentación de la enfermedad de Wilson en una paciente con síndrome de Peutz-Jeghers.

Presentación del caso:

Se comunica el caso de una paciente con diagnóstico de Peutz-Jeghers desde los siete años (historia familiar positiva, hiperpigmentación mucocutánea y poliposis diseminada). Posteriormente y durante cuatro años se observó transaminasemia, y al no llegar a identificar etiología se envió a hospital de tercer nivel. Dentro del abordaje diagnóstico se descartaron causas infecciosas y autoinmunes, por lo que se procedió a realizar biopsia hepática que reveló datos compatibles con enfermedad de Wilson. Posteriormente se confirmó con niveles bajos de ceruloplasmina, cobre urinario alto, lo mismo que el cobre hepático. Se inició tratamiento con D-penicilamina y tres meses después se obtuvo descenso de las enzimas hepáticas.

Conclusiones:

Éste es el primer caso reportado que documenta en una misma paciente el síndrome de Peutz-Jeghers con enfermedad de Wilson.