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Revista mexicana de pediatría
versión impresa ISSN 0035-0052
Resumen
BONILLA-RUVALCABA, Diana Marisela et al. Mutaciones del gen factor nuclear del hepatocito 1β (HNF1β) como causa de afectación renal, hepática y diabetes. Rev. mex. pediatr. [online]. 2021, vol.88, n.3, pp.108-111. Epub 16-Mayo-2022. ISSN 0035-0052. https://doi.org/10.35366/102191.
Objetivo:
La presencia de mutaciones en el gen HNF1β se asocian con diabetes, malformaciones renales y genitales, así como trastornos metabólicos. La presentación clínica varía con la edad que inician los síntomas.
Presentación de casos:
Damos a conocer la evolución de dos pacientes pediátricos con esta entidad que iniciaron con una malformación renal. Al continuar su estudio, se agregaron más manifestaciones que llevó a la sospecha diagnóstica. El diagnóstico se confirmó mediante análisis molecular (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). El primer caso es una paciente de 11 años de edad, a quien de manera prenatal se detectó con riñón multiquístico; durante su seguimiento se demostró hipomagnesemia (cuatro años), y en la pubertad, alteraciones en el perfil lipídico y hepático, así como agenesia de ovario derecho. El segundo caso es un masculino de 17 años, con diagnóstico prenatal de dilatación pielocalicial izquierda. A los tres años se detectó quiste renal derecho, y a los 13 años diabetes y esteatosis hepática. En ambos casos, al realizar estudio molecular se detectó mutación en el gen HNF1β.
Conclusiones:
En la edad pediátrica, la búsqueda de mutaciones en el gen HNF1β debe tenerse en cuenta en pacientes con malformaciones renales, quienes cuentan con otras manifestaciones clínicas como diabetes o trastornos electrolíticos.
Palabras llave : HNF1β; mutación; diabetes; malformación renal; hipomagnesemia; transaminasemia.