Introducción:

La sintelencefalia es una malformación del cerebro anterior, la cual es una variante de holoprosencefalia. Se han publicado pocos casos en la literatura latinoamericana.

Presentación del caso:

Paciente femenino, hija de madre diabética. Se hace diagnóstico de holoprosencefalia a las 21 semanas de gestación. Al nacimiento también se detectó labio y paladar hendido, pie equino varo, ectasia pielocalicial bilateral y cardiopatía congénita compleja. Por esta última, la paciente fallece en la primera semana de vida. Mediante resonancia magnética se identificaron las imágenes compatibles con sintelencefalia.

Conclusiones:

Los pacientes con sintelencefalia y que, además, tienen otras múltiples enfermedades congénitas tienen un pronóstico desfavorable. Su manejo debe ser multidisciplinario, incluyendo especialistas de Genética.