Introducción:

La mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) o síndrome de Hunter es una enfermedad lisosomal causada por la deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, responsable de la degradación de los glucosaminoglucanos, sulfato de heparán y sulfato de dermatán.

Presentación del caso:

Paciente masculino con diagnóstico de MPS II a los tres años edad. El cuadro clínico incluía características faciales poco finas, esplenomegalia, limitación de la movilidad articular, infecciones de vías aéreas de repetición y retraso psicomotor. Se inició tratamiento con idursulfasa y, después de 24 meses, ha mejorado su crecimiento y la movilidad articular; además, disminuyó el volumen del bazo y no ha presentado infecciones respiratorias, pero los trastornos neurológicos persisten.

Conclusiones:

En la actualidad, la disponibilidad de idursulfasa, como terapia de reemplazo enzimático, ha mejorado el pronóstico de los pacientes con MPS II.