Introducción:

La detección temprana de pacientes con errores innatos del metabolismo (EIM) puede mejorar su pronóstico. Los signos y síntomas que presentan los pacientes con EIM son de ayuda para su identificación. El presente estudio tuvo como objetivo evaluar la capacidad diagnóstica de la hipotonía e hiperamonemia como indicadores de EIM en recién nacidos (RN).

Material y métodos:

Estudio observacional y retrospectivo. Se incluyeron 74 RN atendidos en el área de Neonatología del Hospital Infantil de Especialidades del Estado de Chihuahua. Los pacientes contaban con registro de las características clínicas del tono muscular, determinación sérica de niveles de amonio y resultado del tamiz metabólico neonatal ampliado. La capacidad diagnóstica de los datos clínicos fue mediante sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP) y valor predictivo negativo (VPN).

Resultados:

Se detectaron seis RN con EIM diferentes, con lo cual la prevalencia fue de 8.1%. Por grupo de EIM, las acidemias orgánicas fueron las más frecuentes. La hiperamonemia como marcador diagnóstico de EIM resultó con una sensibilidad de 100%, especificidad de 91.2%, VPP de 50% y VPN de 100%; mientras que los resultados para hipotonía fueron de 100%, 52.9%, 15.7% y 100%, respectivamente.

Conclusiones:

La hipotonía y particularmente la hiperamonemia pueden ser considerados como hallazgos clínicos útiles para la detección oportuna de EIM.

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