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Ginecología y obstetricia de México
versión impresa ISSN 0300-9041
Resumen
SANDOVAL QUINONEZ, Paul Alberto et al. Síndrome de Karsch-Neugebauer: Reporte de caso. Ginecol. obstet. Méx. [online]. 2023, vol.91, n.10, pp.774-779. Epub 08-Mar-2024. ISSN 0300-9041. https://doi.org/10.24245/gom.v91i10.8918.
ANTECEDENTE:
El síndrome de Karsch-Neugebauer o ectrodactilia del pie o pie hendido, es una enfermedad congénita sumamente rara, caracterizada por aplasia-hipoplasia de las falanges y metatarsianos del pie. Cuando aparece de forma aislada se debe a una forma autosómica dominante de expresión variable, aunque también puede ser de carácter autosómico recesivo.
CASO CLÍNICO:
Paciente de 31 años, sin antecedentes heredofamiliares de importancia, con IMC de 25.95 kg/m2, signos vitales en parámetros normales. Con dos embarazos, cesárea previa sin complicaciones. El ultrasonido estructural 20 a 23.6 semanas del embarazo actual reportó un feto vivo, de sexo femenino y 22.2 semanas de gestación, con múltiples alteraciones anatómicas: arteria umbilical única, hueso nasal hipoplásico, micrognatia en ángulo facial y miembros inferiores con ectrodactilia bilateral.
CONCLUSIONES:
Los estudios ultrasonográficos, en especial el de las semanas 20 a 23.6 de gestación son decisivos para la detección de malformaciones congénitas. Sin embargo, a partir de las 11 a 13.6 semanas es posible establecer diagnósticos estructurales de manera temprana. Muchas alteraciones y síndromes, como el de Karsch-Neugebauer, suelen ser incapacitantes y al combinarse con otras anomalías pueden llegar a ser incompatibles con la vida. Se requieren diagnósticos tempranos para la toma de decisiones de manera consensuada con la familia y el equipo multidisciplinario.
Palabras llave : Síndrome de Karsch-Neugebauer; pie hendido; malformación congénita; ectrodactilia; pie partido.