Resumen

GONZALEZ-DOMINGUEZ, Carlos Alberto; LOPEZ-VALDEZ, Jaime; MARTINEZ-DUNCKER RAMIREZ, Iván  y  SALINAS-MARIN, Roberta. Análisis de la mutación c.187 C>T en el gen ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS. TIP [online]. 2020, vol.23, e20200262.  Epub 05-Mar-2021. ISSN 1405-888X.  https://doi.org/10.22201/fesz.23958723e.2020.0.262.

Los desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG) son enfermedades poco frecuentes (EPOF) de tipo metabólico y hereditarias que ocurren como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican para proteínas que participan, directa o indirectamente, en este proceso. La enfermedad clínicamente denominada Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo II-A (ARCL2A) es un tipo de CDG (ATP6V0A2-CDG) causado por mutaciones en ATP6V0A2, que codifica para la subunidad a2 del dominio v0 de una ATPasa vacuolar que tiene como función el transporte de iones H+ a través de las membranas celulares, regulando así el pH de los compartimentos celulares, e incluye la acidificación del aparato de Golgi. En 2014, nuestro grupo de investigación reportó por primera vez en México, la existencia de dos pacientes con ATP6V0A2-CDG. En este trabajo, se estableció una metodología para identificar a los portadores de la mutación c.187 C>T en el ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS.

Palabras llave : CDG; cutis laxa; ATP6V0A2; ARCL2A; PCR-ARMS.