Resumen

CRUZ ROBLES, David et al. Genética y biología molecular de las cardiopatías congénitas y adquiridas. Arch. Cardiol. Méx. [online]. 2005, vol.75, n.4, pp.467-482. ISSN 1665-1731.

El corazón es el primer órgano que se forma y funciona en el embrión, de tal suerte que todos los eventos subsecuentes en la vida del organismo dependen de la habilidad de este órgano para atender las demandas de oxígeno y nutrientes que éste requiere. Las anormalidades en la formación del corazón, la forma más común de defectos humanos al nacimiento, afecta al 1 % de los nacidos vivos, y su frecuencia en abortos espontáneos se eleva diez veces más. La patofisiología de este tipo de malformaciones congénitas se ha venido enriqueciendo en los últimos años con el conocimiento del Proyecto Genoma Humano; debido al gran avance que se ha producido en el conocimiento genético y molecular de los diferentes genes y cromosomas que suelen ser afectados y muchas veces heredados para producir una enfermedad congénita en general. Esta revisión trata de enfocar su atención sobre la información extraída de los análisis genéticos y moleculares en el diagnóstico, tratamiento y entendimiento de la patogénesis de las enfermedades cardiovasculares pediátricas, dirigidas tanto por los más comunes defectos cardíacos congénitos o heredados, como por los desórdenes esporádicos o adquiridos.

Palabras llave : Defectos cardíacos congénitos; Genética; Biología molecular; Cardiología pediátrica.