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Boletín médico del Hospital Infantil de México
versión impresa ISSN 1665-1146
Resumen
CAMMARATA-SCALISI, Francisco et al. Mosaicismo de trisomía 13. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2019, vol.76, n.5, pp.246-250. Epub 13-Mar-2020. ISSN 1665-1146. https://doi.org/10.24875/bmhim.19000003.
Introducción:
La trisomía 13 es una alteración cromosómica con una incidencia de 1 en 10,000 a 20,000 nacimientos. Puede ocurrir de forma completa, parcial o en mosaicismo. Este último caso ocurre cuando, en un individuo, un porcentaje de células son trisómicas para el cromosoma 13 mientras que el resto son euploides, y corresponde solamente al 5% de todos los casos. Los pacientes que padecen trisomía 13 presentan una expresividad variable, que va desde malformaciones graves con muerte temprana (fenotipo similar a la forma completa y más frecuente) hasta un desarrollo normal y pocos hallazgos dismórficos.
Casos clínicos:
Se presentan los hallazgos clínicos y citogenéticos de dos casos nuevos de mosaicismo de trisomía 13.
Conclusiones:
Se resalta la importancia del diagnóstico prenatal, los hallazgos clínicos y la evaluación médica interdisciplinaria, así como un asesoramiento genético oportuno.
Palabras llave : Trisomía 13; Mosaicismo; Diagnóstico prenatal; Clínica; Asesoramiento genético.