Antecedentes:

El espectro de lisencefalia (LIS) corresponde a un grupo de graves malformaciones cerebrales en la corteza causadas por un fallo en la migración neuronal. El espectro incluye agiria, paquigiria y heterotopía de banda subcortical (SBH). Generalmente se ha dividido en dos categorías: lisencefalia clásica o tipo I y lisencefalia en empedrado o tipo II.

Objetivo:

Describir las características clínicas, neuroimagen y neurofisiológicas de pacientes pediátricos con Lisencefalia tipo I.

Métodos:

Estudio retrospectivo y descriptivo de pacientes con diagnóstico de lisencefalia atendidos en el Servicio de Neurología Pediátrica del Instituto Nacional de Pediatría, en la Ciudad de México, de enero de 2009 a diciembre de 2019.

Resultados:

Incluimos un total de 22 pacientes, 15 (68%) eran hombres. Edad al diagnóstico: período neonatal 4 (18%) por dilatación ventricular en ultrasonido, Zika materno y espasmos epilépticos; de 1 mes a 1 año: 13 (59%) por microcefalia, epilepsia fármaco resistente y retraso del neurodesarrollo y mayores de 1 año: 5 (22%) niños. Etiología: 6 por Citomegalovirus, 1 por Zika y 1 microdeleción con síndrome de Miller Dieker. Todos tuvieron retraso del neurodesarrollo, 19 con discapacidad intelectual (3 pacientes < 4 años). Epilepsia en 19 (86%), 6 tuvieron espasmos epilépticos, 7 Síndrome de West, 5 evolucionaron a Lennox Gastaut. Epilepsia fármaco resistente en 17 (77%). Comorbilidades: 14 (63%) neumonías a repetición y 15 (68%) con enfermedad por reflujo gastroesofágico. Paquigiria en 9 (41%) niños. Dos niños murieron, tenían agiria difusa.

Conclusión:

Lisencefalia tipo I incluye patologías de mal pronóstico, que se manifiesta predominantemente en el primer año de vida. Todos los pacientes tienen retraso en el desarrollo psicomotor, epilepsia refractaria y se asocian a diferentes comorbilidades. Es importante el estudio genético y neuroimagen de alta resolución para realizar un diagnóstico preciso, predecir evolución, ofrecer consejo genético y tratamiento paliativo.