Objetivo:

Determinar la distribución de los alelos FMR1 intermedios y expandidos en individuos costarricenses diagnosticados con autismo.

Materiales y métodos:

Para determinar la frecuencia de la mutación intermedia, la premutación y la mutación completa en el gen FMR1, se tamizaron 212 casos con autismo y 943 recién nacidos de sexo masculino como controles. Los casos con sospecha de ser portadores de la mutación completa se confirmaron mediante análisis de transferencia de Southern. Las frecuencias de los alelos del gen FMR1 en el grupo de casos se compararon con las frecuencias observadas en una muestra basada en la población de controles de recién nacidos varones.

Resultados:

Se encontró un exceso significativo de portadores de alelos intermedios en los individuos con autismo en comparación con los controles (χ2, p < 0.001). Cuatro varones del grupo de casos fueron identificados como portadores de la mutación completa.

Conclusiones:

Nuestros resultados sugieren una posible participación de los alelos intermedios en el autismo.