OBJETIVO:

Estimar la prevalencia del gen TMPRSS2, y sus variantes, en pacientes libres de cáncer de próstata de una población del suroeste de Colombia.

MATERIALES Y MÉTODOS:

Estudio observacional, al que se incluyeron pacientes libres de cáncer de próstata, sin importar su edad, residentes de una población del sudoeste de Colombia. Se recolectaron muestras de sangre para extraer el ADN mediante filtros, inmersos en una solución tampón de fosfato, para evaluarse en el equipo comercial DNeasy. Para la lectura de resultados se utilizó el manual TruSeq Exome Library Prep® y se normalizaron con TruSeq Rapid Exome®, proporcionados por Illumina®. Se obtuvo la secuenciación del exoma completo y se identificaron las variantes asociadas con el gen TMPRSS2. Para el análisis de los datos se implementó estadística descriptiva.

RESULTADOS:

Se registraron 162 pacientes, de quienes se obtuvieron 7,315,466 datos de secuenciación. El gen TMPRSS2 se encontró en 414 datos (4.3%). El SNP más común fue rs140530035 (32.1%) y el secuenciador más relevante rs12329760 (10.6%).

CONCLUSIÓN:

la identificación del gen TMPRSS2 no es frecuente en pacientes libre de cáncer de próstata del suroeste de Colombia. El polimorfismo rs12329760 tuvo mayor relación con el gen TMPRSS2.