ANTECEDENTES:

El carcinoma renal con translocación del cromosoma Xp11.2 fue reconocido en 2004 por la Organización Mundial de la Salud. Esta neoplasia se asocia con diversos microarreglos, principalmente del gen TFE3 en el cromosoma Xp11. La prevalencia de la translocación varía de 1-1.6% de todos los tumores renales en la población adulta.

CASO CLÍNICO:

Paciente femenina de 64 años, que inició dos meses previos a su internamiento con dolor lumbar izquierdo, con irradiación al cuadrante superior ipsilateral de moderada intensidad. La urotomografía reportó un tumor en el polo inferior y en la parte media del riñón izquierdo, de 20 x 17 x 14 cm, de bordes irregulares, heterogéneo, con calcificaciones; crecimiento ganglionar perihiliar bilateral, adyacente a la aorta, que desplazaba en sentido anterior a la vena cava. Los exámenes de laboratorio reportaron hemoglobina 10g/dL y calcio 9.2 mEq/dL. Se llevó a cabo nefrectomía radical abierta con linfadenectomía (paraortica), donde se encontraron abundantes ganglios en el mesenterio y de manera contralateral en el hilio renal. El servicio de Patología estableció el diagnóstico de carcinoma renal con translocación Xp11.2 (inmunohistoquímica TFE-3 positivo), con metástasis a un ganglio. Actualmente se encuentra en el cuarto ciclo de quimioterapia con pazopanib, con enfermedad diseminada a pulmones, mesenterio y la región cervical.

CONCLUSIÓN:

El carcinoma de células renales con translocación del cromosoma Xp11.2 suele afectar a niños y adultos jóvenes, no provoca síntomas y las masas renales son indoloras. Puesto que la mayor parte se diagnostican en estadios avanzados, el pronóstico es desfavorable.