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Boletín médico del Hospital Infantil de México
versión impresa ISSN 1665-1146
Resumen
GOITIA-CARDENAS, Mariana; AZOTLA-VILCHIS, Coztli O. y MIRANDA-LORA, América L.. Síndrome de Robinow y su respuesta al tratamiento con hormona del crecimiento. Bol. Med. Hosp. Infant. Mex. [online]. 2023, vol.80, suppl.1, pp.40-46. Epub 11-Sep-2023. ISSN 1665-1146. https://doi.org/10.24875/bmhim.22000101.
Introducción:
El síndrome de Robinow es una enfermedad rara en la que se presentan estatura baja, anomalías fenotípicas características y, en la mayoría de los casos, integridad intelectual.
Caso clínico:
Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 13 años y 1 mes de edad quien acudió a consulta a los 3 años por estatura baja. Adicionalmente, el paciente presentaba dismorfias craneofaciales, cardiopatía congénita y deficiencia de hormona de crecimiento. Como antecedentes familiares, la madre presentó el mismo fenotipo. El estudio genético identificó una variante no reportada del gen WNT5A.
Conclusiones:
El paciente inició tratamiento con hormona del crecimiento a una dosis de 0.7 U/kg/semana a los 4 años de edad con resultados favorables, aumentando su estatura del percentil < 1 a percentil 44.
Palabras llave : Síndrome de Robinow; Hormona de crecimiento; Gen WNT5A.